中青年男性痛风性患者基因遗传易感性_广州类风湿老中医

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中青年男性痛风性患者基因遗传易感性

(2022-04-18 10:06:42)

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痛风是一种多基因遗传性自身炎症疾病，早在19世纪就有学者发现了痛风的遗传性。

血尿酸升高是痛风发作的危险因素，而临床仅约10%的高尿酸血症患者进展为痛风，表明仅因高尿酸血症不足以完全解释痛风高患病率。

越来越多的研究指出，老年痛风患者以继发性痛风多见，而中青年痛风多具有明显的家族遗传性，并且有高尿酸血症或痛风家族遗传史的患者，其起病急发病年龄轻，甚至青少年阶段就已确诊，病情一般较为严重伴多器官损伤，以及对传统药物治疗具有抵抗力，疾病控制差，痛风反复发作。

尿酸是饮食或内源性嘌呤的最终代谢产物，痛风发生的女性遗传率为17·0%，而男性高至35·1%，这也从遗传学角度解释了中青年痛风患者高发率的原因之一。

在遗传学报道中发现，许多基因变异还与自身免疫系统紊乱所致疾病有关联。在过去10年中已经发现多个炎症途径基因与急性痛风的发病机制有关，强调了自身炎症调节失调在痛风发病机制中的重要性，以及解释了大多数高尿酸血症患者临床上从未发生痛风缘由。

流行病学研究表明，P2RX7基因多态性增加了我国中青年男性患痛风的风险，患者更易并发糖尿病，甚至肾结石和尿酸肾病。该基因的多态性不仅与原发性痛风有关，还与其他免疫性疾病有关。

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