[转载]Y染色体的分子结构和遗传特征

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分类: 生物教学 |
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学习感悟:今天看到一文章叙述的是Y染色体,回想在教学中经常会说XY染色体之间有同源区和非同源区,事实上并没有这么简单,Y染色体有它特殊的结构和遗传功能。
一、什么是Y染色体
Y染色体是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条X染色体和一条较小的Y染色体。
在雄性是异质型的性决定的生物中,雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。
二、Y染色体分子结构
染色体呈双螺旋结构,如果其中的一个区域对应的染色体双链上的两段碱基顺序实质上完全相同,这个区域就是一个“回文结构”。双链DNA中含有的两个结构相同、方向相反的序列称为回文结构,每条单链以任一方向阅读时都与另一条链以相同方向阅读时的序列是一致的,例如5'GGTACC3' 3'CCATGG5'。
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回文结构序列是一种旋转对称结构,在轴的两侧序列相同而反向。
Y染色体的5000万个碱基对中,约有600万个是处于回文结构中。最长的一段回文结构有300万个碱基对。使得Y染色体在一定程度上能够自我修复有害的基因变异。
研究发现,Y染色体的回文结构里容纳了许多基因,由于回文结构里的两段对应序列实际上相同,因此一个基因在回文结构中就存在两份拷贝。这样,尽管Y染色体没有配对的染色体可供交换遗传物质,却能够在内部完成一种“基因转变”过程,对基因变异进行类似的修复。
X、Y染色体是同源染色体,我们人类体细胞内有23对染色体,其中22对是常染色体,1对性染色体,即X、Y染色体。但是X、Y染色体的结构和常染色体有所不同,XY结构相同的区段是同源区段;X染色体上在Y染色体上找不到的区段是X染色体的非同源区段;Y 染色体上在X染色体上找不到的区段是Y染色体非同源区段,也就是X、Y染色体都有自己的同源区段和非同源区段。
Y染色体是决定男性性别的染色体,与多数成对存在的染色体不同,Y染色体在减数分裂时,只有其端部和X染色体可以配对。
这些端部基因——数量大约为5个——不是性别决定的专门基因,他们的功能仅用来维护细胞的基本生命活动,也就是一些“看家基因”。
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Y染色体基因情况模式图
三、Y染色体遗传特征
在减数分裂时与X染色体配对,X染色体和Y的行为像是一对同源染色体,因此被认为在它们之间部分是同源的,但相互之间在形态和构造方面大多是不同的。当然X染色体和Y染色体在同源部分是能够互相交换的。
在人类中,Y染色体上有很强的决定男性的基因,即使在具有多余X染色体的个体中,只要存在Y染色体,内外性器官就都是男性型的。而带有二个Y染色体的男性,身材很高,特别是下肢有变长的倾向。
人的Y染色体的长臂末端部分用喹啉氮芥染色,可以发出很强的荧光。在细胞分裂期间的体细胞核内,可以观察到这一部分呈能发出荧光的小体,所以把它叫做F小体(荧光小体为fiuorescent body),可用来进行性别鉴定。
2003年科学家发现,原来Y染色体的独特之处在于能够自身进行基因的重组互换。就是依靠这些回文结构,小小的Y染色体可以从中间弯起来,让自身对等回文部位配对并发生重组互换,如果中间某个基因不幸突变,他就可以从它对面的回文备份中得到修复。
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真是特立独行的Y染色体,在缺少孪生伙伴的情况下,竟然以自力更生的方式得以保全自己的身家性命!
作为男性特有的染色体,短小不起眼的Y染色体长期被遗传学家所忽视。由于Y染色体传男不传女的特性,可用于研究男性世系的遗传与进化。
由于只有雄性才具有Y染色体,所以Y染色体不会像其他染色体那样,每隔一代,就会发生较大的改变,只会随着时间的推移而缓慢地变异,在一个家族里,所有男性的Y染色体都是一样的,因此根据这个特点,可以为研究遗传学、医学和刑侦学提供不少便利。
四、Y染色体会消亡?
研究表明,人类男性的Y染色体在慢慢丢失基因,而且Y染色体比女性的X染色体要小1/3,基因也要少很多,甚至参与蛋白质编码的功能基因不及X染色体的1/10,但是,Y染色体的核心基因是稳定的和功能强大的。
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随着进化越来越短的染色体
Y染色体上强大的功能基因有很多,其中最典型的是SRY基因。SRY基因又称睾丸决定因子,在胚胎的性别分化过程中,SRY基因起着让胚胎向男性化方向发展并最终决定胚胎发育为男性的关键作用。
更为重要的是,男性Y染色体上的基因丢失也并非只起负面作用,它实际上是在优化基因。例如,Y染色体上有一种为耳毛编码的基因,有了这种基因,才会长出耳毛。而有些男人可能还会有耳毛,但大部分男人已经没有耳毛了,因为耳毛完全是多余的。Y染色体上丢失的都是这些对人没有太大作用的基因。另一方面,研究发现男性Y染色体上的基因与其他基因一样,有很强的保护自我的修复能力,Y染色体能够对内部出现的基因缺失、跳跃、错位等变异进行修复。
更何况人类随着进化的发展还会产生新的基因,近1.5万年来人类已经出现了一些新的基因,例如,那些能保证吸收碳水化合物和脂肪酸以及消化奶类的基因。同样,肩负着繁衍重大功能的基因,Y染色体也会适应环境,有一些基因丢失了,必然会有一些新基因产生。而且无论如何变化,就像一个团队一样,核心功能和重要成员都不会改变。
Y染色体并不是一开始就存在的,而是基因突变的产物。在3亿年以前,性染色体X和Y的原始祖先与一般常染色体并无不同,在遗传过程中也都正常地进行着DNA的复制、染色体的联会及同源基因的重组互换。3亿年前的某一天,在其中一条原始性染色体上一个叫SOX3的基因发生突变,变成了名为SRY的基因。SRY基因是现代Y染色体上决定男性性别的关键基因。
这场旷日持久的战争使Y染色体如此萎缩,在遗传上又是如此活力不够,以至于生物学家们一度对它的看似必然消亡的命运担忧不已。世界上研究Y染色体的权威专家戴潍?佩奇在那段预示不妙的日子里,在他的茶杯上亲自写下这样的话“拯救男性”。
然而,令科学家没想到的是,Y染色体还有极顽强的一面。
Y染色体的确虽然是人类所有染色体“书本”中最为短小的一本,但它的内容并不容易被人类掌握。在人类基因组测序计划初期,科学家们发现,Y染色体的中间区段有太多太多的重复基因和没有任何生理功能的惰性基因,要想从片区域鉴定出某个具体基因,实在是一件叫人发疯的事情。一位致力于Y染色体研究的科学家形象地说,分析Y染色体上的基因,就像让你走入一个由镜子搭起来的小屋里,到处都是一个相同而成镜像的影子,甚至无法辨清天花板和地面。