附录：  电影《罗伦佐的油》剧情介绍

           撰写者：圣地没牙                   这是一部基于真人真事的影片，讲述的是欧东内夫妇在儿子患上一种罕见的绝症后，通过自学相关知识发明“罗伦佐的油”来救治他的经历。

男主人公奥古斯托·欧东内（Augusto Odone）是意大利人，后来前往美国华盛顿工作，在世界银行担任经济学家。女主人公米凯拉是他二婚的妻子，出生于纽约。奥古斯托与前妻生有一子一女，与米凯拉只有一个孩子，即1978年出生的罗伦佐。

罗伦佐是个聪明活泼可爱的孩子。但1984年6岁那年，他却出现了无故发狂、无故摔倒和听力减退等反常情况。去医院做了一系列检查后，他于4月份被确诊患了ALD，即“肾上腺脑白质营养不良”。这是一种罕见而可怕的遗传性疾病，由存在基因缺陷的女性遗传给儿子，通常在儿童期发病。这种病缺乏有效的治疗手段，所以发病后要不了多久，所有患儿无一例外地都会失明、耳聋、无法说话、无法吞咽、全身瘫痪，变成植物人，然后死去。根据罗伦佐的病情，医生判断他活不过两年。

这个诊断对欧东内夫妇犹如晴天霹雳。他们伤心绝望，却无能为力。

若干天后，他们得到一个消息，说著名的儿童神经病专家格斯·尼可莱斯教授正在主持一项ALD饮食治疗临床试验。这项试验的理论依据基于ALD的发病机制：ALD患儿血液中的极长链饱和脂肪酸C24和C26很高，这意味着他们体内有这些脂肪酸的异常堆积。人的体内本身就有这些饱和脂肪酸，部分是外源性的，来自饮食；部分是内源性的，即由人体自身合成。这些饱和脂肪在人体制造细胞时被消耗掉一部分，多余部分则被体内的一种酶代谢掉，所以不至于造成损害。但ALD患者由于基因缺陷，这种酶出现异常，无法分解掉多余的饱和脂肪，于是这些饱和脂肪便堆积在脑白质和肾上腺皮质等处。其中脑白质处堆积的饱和脂肪会破坏其外面包裹的髓磷脂，而髓磷脂就像电线外面那层塑料，起着绝缘和保护作用，一旦遭到破坏，神经就无法正常传递信号，患者就会出现一系列脑白质退化的症状。尼可莱斯教授认为，既然ALD的神经损害是C24、C26等极长链饱和脂肪酸堆积所造成，那么如果在饮食中限制这些饱和脂肪的摄入，症状的进展就有可能减慢。于是他开展了这项饮食治疗试验。

欧东内夫妇让罗伦佐参加了这项试验，开始按规定的食谱安排他的饮食。

意想不到的是，6周后，罗伦佐血液中的C24和C26不但没有下降，反而仍在升高。

欧东内夫妇对这种饮食控制的有效性产生了怀疑。尼可莱斯教授却说，是否有效要满6个月后才能判断，现在还不是下结论的时候。

罗伦佐的病情仍在进展。无奈之下，欧东内夫妇让他尝试了一个月的免疫抑制剂化疗。罗伦佐受了很多苦，头发几乎掉光，病情却仍在进展：行走变得艰难，讲话口齿不清，吃面条只能用手，拿不了刀叉……

有一天，同为ALD患儿家长的马斯卡廷夫妇邀请欧东内夫妇加入ALD基金会。这是一个ALD患儿家长抱团取暖的互助组织，负责人为马斯卡廷夫妇。在基金会组织的一次家庭会议上，欧东内夫妇指出，罗伦佐从5月份开始食疗，至今两个月了，血液中的C24和C26却仍在升高（另有两位患儿的家长插话说，他们孩子的血液指标也在升高），因此有必要检查一下这次食疗试验的方向是否对头。但马斯卡廷夫妇却要求严格遵守医嘱，一切等6个月试验期满后再说。

在这种情况下，欧东内夫人想要退出试验，给罗伦佐恢复正常饮食。欧东内先生没有同意。他说，限制饱和脂肪的摄入是有道理的，我们不能盲目行事；现在最重要的是搞清楚一件事：为什么饮食中限制了C24和C26的摄入，血液中的这两个指标却不降反升？

他对太太说：我们不能再指望医生了！他们自己就在黑暗中摸索，又怎么给我们指路？我们得靠自己！从现在起，我们要努力学习医学、生物化学等相关知识，自己寻找救治罗伦佐的办法。

于是，他们开始去图书馆查找各种与ALD相关的资料。

10月的一天，欧东内太太看到一位波兰学者写的论文，说老鼠饮食中的饱和脂肪减少时，它们体内自身合成的饱和脂肪就会增多；他们给老鼠喂食另一种脂肪，结果发现它们体内合成的饱和脂肪减少了！

欧东内夫妇感到眼前一亮。他们凭直觉认为人体的情况可能与此相似。罗伦佐血液中的C24和C26之所以不降反升，问题应该出在“生物合成”上，即人体自身合成的饱和脂肪酸。但如何将这一发现应用于罗伦佐的治疗，他们茫无头绪。

几番思索后，欧东内太太告诉先生：学者们在各自的领域埋头研究，各个学科之间缺乏交流，才导致像那位波兰学者那样的重要发现无法应用于ALD的治疗；为了改变这种局面，有必要举办一次国际研讨会。

他们找到尼可莱斯教授，请他出面组织这次研讨会。教授泼冷水说，ALD是一种罕见病，美国每年吃炸薯条噎死的儿童都远远多于患ALD而死的儿童，因此这个病不受重视，筹不到钱举办研讨会。欧东内先生表示，钱不是问题，他们夫妻负责筹款，不足部分也由他们补齐；不过他们有两个条件：一是希望研讨会能以ALD的具体治疗为重点，二是希望他们夫妻俩能被允许参加讨论。教授同意了。

欧东内太太首先打电话给ALD基金会的负责人马斯卡廷太太，希望在筹款和会务方面得到基金会的帮助。马斯卡廷太太同意提供帮助，但她坚持把时间安排在9个月后，而不是欧东内太太提出的5周后。罗伦佐的病等不起，欧东内夫妇只好另想办法。

在华盛顿邮报的协助下，他们得到一些捐款。其他患儿家长也纷纷出钱出力。就这样，1984年11月10日，第一届国际ALD研讨会顺利召开了。

在这次研讨会上，里佐博士的发现使欧东内夫妇茅塞顿开。这位博士说他曾从ALD患者身上取来含有ALD基因缺陷的皮肤细胞，放在油酸中培养，结果发现其C24和C26的含量下降了50%以上；他用的油酸是单不饱和脂肪酸C18，橄榄油的主要成分。通过与里佐博士的进一步交流，欧东内夫妇想到：如果去除橄榄油中的饱和脂肪，制成三酸甘油脂形式的单不饱和脂肪酸C18给ALD病人服用，同时让病人在饮食中限制饱和脂肪的摄入，那么他们体内的饱和脂肪酸含量很可能下降。

不过，由于这种油酸的生产工序十分繁复，成本高昂，市场上根本买不到。欧东内夫妇多方联系，当月就从一家化工公司的实验室搞到了仅剩的一瓶。此时罗伦佐已不会说话，不会活动，不会吞咽；为免唾液进入呼吸道导致危险，需要频繁地抽吸唾液。

欧东内夫妇马上让罗伦佐服用这种油。一个月后，罗伦佐血液中的C24和C26下降了15%。继服一个月后，指标下降了50%。

然而已经造成的神经损害是无法逆转的，罗伦佐依然像个植物人一样。有不少人劝说欧东内夫妇把他送到临终关怀病房，但他们坚持把他留在家里照顾，并把他当作一个仍有意识的孩子对待。

指标下降50%使欧东内夫妇大受鼓舞。他们向马斯卡廷夫妇表示，愿意出钱请基金会把这个好消息分享给其他患儿家长。马斯卡廷夫妇拒绝了。他们认为，欧东内夫妇不是医生，无权向别人宣传自己不靠谱的发现。他们还提醒欧东内夫妇：你们千方百计想要延长儿子的生命，但以罗伦佐现在的状况，延长生命就是延长痛苦，你们有没有想过他自己很可能不愿这么活着？

事实似乎也在证明欧东内夫妇有点高兴得太早了。因为此后罗伦佐的血液指标再无好转，油酸的效果显然到顶了。

欧东内夫妇变得烦躁易怒，有时吵得不可开交。

冷静下来后，欧东内先生感到，必须搞清楚为何指标下降了50%就停止了这个问题，才能找到提高疗效的办法。

于是夫妻俩重新开始学习。欧东内先生继续去图书馆查找资料，并把有用的内容复印后带回家给妻子看。

为了获得灵感，欧东内先生还用曲别针做链子模拟脂肪酸在体内的合成：一条代表对人体有害的饱和脂肪酸，另一条代表对人体相对无害的不饱和脂肪酸。两条链都由碳原子（C）组成，从C2,4,6,8……向前延长，因此又称碳链。人体内的一种酶（坏酶）负责将短链饱和脂肪酸的碳链不断延长，形成C24、C26这样的极长链饱和脂肪酸；而另一种酶（好酶）负责将短链不饱和脂肪酸不断延长，形成极长链不饱和脂肪酸。这里有一个疑问：如果是两种不同的酶，为何一条碳链的延长速度加快后，另一条会减慢（当初罗伦佐服不饱和的油酸C18，相当于加快了不饱和脂肪酸这条碳链的延长速度，而其体内饱和脂肪酸随之减少，相当于这条碳链的延长速度减慢了）？这说明两种酶存在关联。但究竟是一种什么样的关联呢？

有一天，受一个梦的启发，欧东内先生突然明白了：这两种酶其实是同一种！

知道了这一点，接下来的事情就简单了。根据酶的“竞争性抑制”原理，人体内的这种酶在合成脂肪酸时，会优先延长不饱和脂肪酸，将其合成为对人体相对无害的极长链不饱和脂肪酸，因此，“如果我们使这种酶忙于合成不饱和脂肪酸，就能转移它的注意力，使它顾不上去合成饱和脂肪酸。”之前动用C18油酸就是利用了酶的这种竞争性抑制作用。由于C18在碳链中的位置太低，因此血液指标只下降了50%。如果增加一个帮手到碳链比较靠上的位置（C22与C24之间）去堵截，就能彻底阻止C24、26这些极长链饱和脂肪酸的合成。那么这个帮手是谁呢？就是不饱和脂肪酸C22，也即芥酸。

（注：电影里为何想到使用芥酸这部分内容不易看懂，我加了几句解释）

芥酸是菜籽油的主要成分。但菜籽油也含有C24和C26这些ALD病人禁止摄入的饱和脂肪酸。欧东内夫妇了解到，想要去除菜籽油中的C24和C26，工艺十分复杂，费用昂贵，即使成功了也得不到FDA的许可，因此美国没人会接这样的订单。欧东内夫妇没有放弃，他们委托之前给他们油酸的那家实验室的负责人派勒曼先生与其国外的生意伙伴联系。为了打动这些国外专业人士，欧东内先生还把自己刚写的论文《单不饱和脂肪酸与饱和脂肪酸的相互作用在ALD治疗中的应用》交给派勒曼先生，请他发给他们看。

终于，伦敦的萨达比老先生被欧东内先生的论文感动，表示愿意帮他。1986年9月，芥酸油做成了。欧东内先生开始按4份油酸、1份芥酸的比例给罗伦佐服用。后来，按这个配方特制的油被称为“罗伦佐的油”。

1986年12月，在服用这种特制的油两个月后，罗伦佐血液中的C24和C26降到正常了！又过了两个月后，他有时可以自己咽下唾液，不用频繁地抽吸了。到1990年时，他能用眨眼表达是否喜欢朗读给他听的故事，还能用大脑指挥手指活动。

影片末尾还称，到该片拍摄完成时（1992年底），14岁的罗伦佐恢复了视力，能左右摆动脑袋，开始发出简单的声音，还在学习用电脑与人沟通。医生们开始指导ALD患儿服用“罗伦佐的油”，越来越多早期服用此油的患儿取得了迟迟没有发病的效果。

补充：欧东内一家三口后来的情况

罗伦佐在2008年他30岁生日的第二天死于吸入性肺炎的并发症，比医生当初的预言多活了20来年。他一直留在家里由父母和护士照顾，基本处于植物人状态，24小时都需要护理。不过他的身体并没有停止发育，而是从一个6岁的幼童逐步变为成年人。他的母亲于2000年死于肺癌，享年61岁；父亲于2013年因肺部感染加剧了多器官功能衰竭而死，享年80岁。