撰文：尼克莱塔.拉内塞                  2023年5月23日

“蝴蝶病”使皮肤脆弱，容易起泡。（这是一张与下文所述试验无关的库存照片。）（图片：miriam doerr通过盖蒂图片社）

美国食品药品监督管理局（FDA）周五（5月19日）宣布，一种新的基因治疗凝胶，是首次被批准用于治疗最严重的“蝴蝶病”，这是一种罕见且疼痛的皮肤起泡病。

营养不良大疱性表皮松解症（DEB），是一种遗传性疾病，使皮肤容易出现水泡和慢性疼痛伤口。伤口增加了危及生命的感染、肢体畸形、和被称为鳞状细胞癌的皮肤癌症的风险。

由于基因突变，患者无法在皮肤中产生特定类型的胶原蛋白。这种胶原蛋白通常会将不同的皮肤层固定在一起，从而防止它们相互摩擦并形成水泡。

新批准的基因疗法名为Vyjuvik（通用名beremagne-geperpavec），其工作原理是将有缺陷的胶原蛋白基因的工作拷贝，直接输送到患者的细胞中。这种治疗方法本身是一种凝胶，含有一种感冒疮病毒，即单纯疱疹病毒1型，该病毒经过改良，无法在人体细胞中复制，并携带两个胶原蛋白基因：COL7A1的拷贝。

该凝胶的有效性在两项临床试验中进行了测试，这两项试验总共包括大约40名患有显性或隐性DEB的成人和儿童，后者比前者引起更严重的症状。在这两项试验中，与安慰剂凝胶组相比，该凝胶显著提高了患者伤口愈合的速度。这种治疗也有助于防止皮肤立即再次起泡，因为COL7A1的工作拷贝在皮肤细胞中停留了一段时间。

据美国食品药品监督管理局称，最常见的副作用包括瘙痒、发冷、发红、皮疹、咳嗽和流鼻涕。

该试验的赞助商克里斯托生物科技表示，该基因治疗凝胶现已被批准用于，至少6个月大的DEB患者，医疗专业人员可以在诊所或患者家中进行治疗。

 “到目前为止，医生和护士还没有办法阻止营养不良EB患者皮肤上出现水泡和伤口，我们所能做的就是给他们绷带，无助地看着新的水泡形成。”在克里斯托生物科技的声明中，斯坦福卫生保健中心水泡病诊所主任、斯坦福大学医学院皮肤病学副教授，试验负责人M.皮特.马伦科维奇博士说道。

“因为（这种药物）安全且易于直接应用于伤口，它不需要大量的支持技术或专业知识，即使是居住在远离专业中心的患者，也可以很容易地获得VYJUVEK。”马伦科维奇之前告诉《生活科学》，有一些实验性EB疗法涉及皮肤移植和工程干细胞，当然这些疗法远比在皮肤上涂抹凝胶更重要。