遗传咨询是指通过医学遗传的专门人员或咨询医师，与咨询者（遗传病患者或其亲属）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题，包括有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险（率）或患病风险，并在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。

    美国人类遗传学会于1975年公布了遗传咨询的定义，即遗传咨询是一种交流过程，讨论人类疾病的发生、发病风险及在一个家族中发生的遗传病等有关问题。这一过程包括一个或几个训练有素的人员帮助个人或家族了解医学事实，包括诊断、可能的病程及治疗措施；评价该疾病的遗传方式和在特定亲属中的再发风险；了解处理再发风险的另外的方法；采用与他们的患病风险、家族目标，情感和宗教标准及其决策相适应的行动方针；对受累家族成员的疾病和（或）该病的再发风险作出可能的最佳调整。