不知不觉中，我们进入了一个“精确医学”（Precision Medicine）的时代。2015年1月20日晚，现任美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精确医学”计划（Precision Medicine Initiative）：“我希望能够消除小儿麻痹症,开创人类基因组医学的新时代——提供及时、正确的治疗。今晚,我提出一个“精确医学”计划，希望使我们更接近治愈癌症和糖尿病等疾病,使我们所有人获得个体基因信息从而保护自己和家人的健康。” 一时间，“精确医学”这个概念进入了人们的视野，作为一个外科医生，我感觉到时代的飞速发展。

我还记得，二十多年前，1992年，第一次读到Gordon Guyatt在JAMA杂志首次提出的“循证医学（Evidence-based Medicine）的概念时，深切感觉医学取得的巨大的进步，我们看病可以依据临床证据，是一个革命性的变化。二十多年过去了，我们发现，循证医学也有偏差，眼下大多数有影响的大型临床研究都是由国际知名的药企主导的，出来的结果也不可避免的存在着偏倚，阴性结果被忽略，阳性结果被夸大的情况也有发生。一些少见罕见的疾病，如何通过大规模的临床试验才能得到令人信服的治疗证据？临床医生的经验还是否有用？循证医学带给我们了惊喜，但是我们也看到了循证医学的局限性。毕竟临床医学的发展有着自己的规律。我们是医生，治病救人是我们的天职。把病人的病治好最关键，理性地对待循证医学的证据，认真结合自己的临床经验，为病人做好服务是我们的应尽义务。今天，我们又看到了“精确医学”的概念，再一次受到了震撼。作为外科医生，我们每天忙碌着手术，门诊，我们已经没有时间关心我们自己专业以外的东西了。在我们忙于自己的事业的同时，医学正在发生着天翻地覆的变化，我们应该了解“精确医学”，认识“精确医学”，知道在这个“精确医学”的时代，我们应当做些什么。

“精确医学”的概念由美国国家科学院下属的全国研究委员会于2011年首次提出。当时该委员会提出的百万人基因组测序计划及糖尿病代谢组计划，旨在研究糖尿病患血液中的氨基酸变化及糖尿病发病机理。实际上“精确医学”就是基于每个个体的基因差异而进行的个体化治疗才是有效的，也更有效率，因而称为精准医学。我们的病人在看病时，根据我们的基因检测结果，对疾病做出正确的诊断，选择出完全对症的药物。把按基因匹配癌症疗法变得像输血匹配血型那样标准化，把找出恰当的用药剂量变得像测量体温那样简单。2015年，美国著名的新英格兰杂志发表了NIH主任Francis S Collins的文章，专门介绍了“精确医学”的概念。他指出，事实上，“精确医学”并不是什么新概念，就像我们血型，实际上就是“精确医学”。如今，我们从网上很容易找到“精确医学”成功的范例。最有名的是2011年《Science》杂志转化医学报道的案例。这个例子报道了美国一对龙凤胎的“童话故事”：他们从小就患了遗传性的肌无力。孩子的父亲从事生物技术领域工作，决定检测孩子和全体家人的基因。结果揭示了龙凤胎的基因缺陷：多巴胺的分泌系统障碍。如今，补充了所需多巴胺类药物的龙凤胎已经在大学里正常地学习和生活。如今，肿瘤治疗中的机遇分子标志物进行的分子靶向治疗，如对CD117(+)的胃肠道间质瘤进行的Gleevec治疗、大肠癌Kras基因检测指导的个体化分子靶向药物的使用都是“精确医学”的最好范例。

刚刚听到精确医学的概念，仿佛我们突然发现了一个新的大陆，好像我们可以依据精确医学去指导我们的临床时实践了。让病人得到最需要的治疗，减少不必要的痛苦，最少的花费是我们一直的追求。但是，作为一个医生，我看到的现实是对于疾病，我们的认识还是很有限的。就拿奥巴马总统非常有信心的肿瘤的治疗来说，许多肿瘤我们不清楚为什么会发生转移，哪些人会转移，哪些人能从我们现在的所谓的规范化治疗中获益？的确，我们亲身经历了分子靶向治疗、基因检测对临床的指导，一些疾病正在通过基因的检测得到非常有针对性的治疗。例如我们的大肠癌治疗中，晚期大肠癌的基因检测KRAS，对使用分子靶向药物有重要的指导意义。对于胃肠道间质瘤（GIST）的治疗前，检测组织的CD117有助于我们采用伊马替尼进行分子靶向治疗。效果非常显著。但是我们也看到，目前真正能够通过分子基因检测指导临床治疗的疾病还是少数。但毕竟，应用分子基因的分子生物学技术从基因水平去认识疾病，对疾病的类型进行分类，这个“精确医学”已经到来。

也有人担心，今天奥巴马的“精确医学”计划会不会像1971年尼克松总统“向癌症宣战”时的承诺，美国将在10年后攻克癌症？我个人认为，毕竟我们已经看到了精确医学成功的许多范例。我对“精确医学”是有信心的。但是，我也认为，精确医学不可能解决所有问题，毕竟癌症还有一个重要的发病因素——就是环境因素。而且人类对疾病的认识还远远不够，人类基因组的全部检测完成并不意味着我们就认识了所有疾病的规律。我相信“精确医学”也是任重道远。

精确医学的精髓是“医学”，没有医学，何谈精确？医学的本身是临床，我们的临床实践中，每天都有各种科学问题，我们用传统的临床医学方法，正在治疗我们的病人，为什么有的人罹患胃溃疡会癌变？为什么十二指肠溃疡就很少癌变？为什么小肠很少罹患癌症？为什么有那么多“抗癌明星”？为什么有的病人迅速恶化？为什么同是直肠癌有的人放化疗效果好，有的人对放化疗没有反应？为什么甲状腺癌的预后好，而胰腺癌的预后几十年没有进步？精确医学给我们临床医生和临床医学带来了希望，作为一个每天工作在临床一线的医生，了解精确医学，认识精确医学，善于发现我们身边的疾病的规律，认真的收集病例，总结经验，也是精确医学的重要前提。精确医学是要发现临床问题，应用大量的分子检测方法，揭示临床上看似相似的疾病的分子生物学本质，解释同一疾病表现出的不同临床症状的分子基础，为病人同病异治，异病同治的临床规律提供有效的分子证据。

精确医学来了，带着循证医学的印迹，分子生物学的手段，抓住临床医学的科学问题，揭示了疾病的内在规律，指导真正的个体化治疗，精确医学给我们了希望，也给病人带来的了希望，让我们一起迎接精确医学的春天吧。

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