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产前筛查一个也不能少

(2009-07-23 16:41:28)
标签:

健康

产前筛查

先天愚型

陈丽红

分类: 健康资讯

产前筛查 一个也不能少
我省产前诊断中心正式成立
专家:健康夫妻也可能生缺陷儿


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□ 本报记者 吴燕玉

    近日,福建省产前诊断中心在省妇幼保健院正式成立。据了解,2007年到2008年,省妇幼保健院共检测出97名出生缺陷儿,主要包括先天愚型和神经管畸形。记者从福建省计划生育委员会获悉,1990年以来,我省出生缺陷年均发生率在10‰左右,出生缺陷发生率呈现上升趋势。但省计生委相关人员解释,这并不意味我省出生缺陷人数不断攀升,除了环境污染、遗传、婚前检查率下降等原因,出生缺陷检测覆盖面不断扩大,出生缺陷检测技术手段不断提高,监测时间不断延续,也导致出生缺陷发生率检测数据上升。


心存侥幸心理 拒绝筛查诊断
    福建医科大学附属第一医院妇产科主任医师陈丽红说,前几年,由于孕妇对产前筛查诊断知识缺乏了解,拒检率较高,但是这两年,随着优生优育知识宣传普及,大多数孕妇都会接受甚至要求进行产前筛查,而拒绝接受产前筛查和诊断的大多是高级知识分子和文化程度不高的孕妇。
    37岁的陈女士是大学副教授,已经怀孕26周了,夫妻都是高龄,医生建议她做产前诊断,她却摇头说:“他已经是一个生命了……不会那么倒霉吧?”结婚12年她一直怀不上孩子,如果这胎拿掉,可能永远没有为人母的机会了。然而不幸的是孩子生下就被诊断为“先天愚型”。
    记者了解到,像陈女士这样的夫妻并不少见。一些受过高等教育,尤其是老来得子的夫妻,即使知道孩子有问题也坚持要生下来。“如果他们能早在计划怀孕的时候就咨询,并做好产前筛查和诊断,这样的悲剧完全可以避免。”陈丽红感慨地说。
    一对农村的年轻夫妇,胎儿已经足月等待分娩,但在临产前彩超检查时,发现胎儿是唇裂儿。原来这个孕妇怀第二胎,农村卫生院医生建议她做筛查,她拒绝了,她认为第一胎正常,第二胎也一样正常。陈丽红说,唇裂儿的形成有遗传的因素,而母体里的激素或服用药物,才是引发唇颚裂的主因。如果他们在孕早中期时就来检查,可将胎儿引产。
    她介绍,每个孕妇都要作产前筛查,但并非所有孕妇都要作产前诊断。


99%先天愚型儿竟是健康夫妇所生
    先天愚型,即唐氏综合征,是一种最常见的先天性智力低下综合征。50%的先天愚型儿伴有先天性心脏病,以及消化道畸形、白血病等疾病。我国每年约有26600个先天愚型儿出生,平均每20分钟一个。
    许多孕妇认为“我们夫妻没有疾病,不会生愚型儿”。实际上,99%的先天愚型儿由健康夫妇产生,而先天愚型患者基本没有生育能力。但在产期筛查中,医生往往只告知孕妇先天愚型是遗传疾病,并没有详细说明此病的真正风险。所以很多孕妇都会掉以轻心。目前对先天愚型的治疗尚无能为力。最可行的办法即是通过产前诊断防止先天愚型儿的出生。
    福建医科大学附属协和医院妇产科副主任医师潘剑榕指出,利用母血清进行产前筛查并结合产前诊断,可防止60-70%的先天愚型和80%开放性神经管缺损胎儿的出生。但是,产前筛查不等于确诊,筛查也可能会出现假阳性或假阴性的结果,筛查阴性的孕妇仍有可能怀有先天愚型儿,但发生的概率极低。先天愚型筛查的时间是在怀孕9周-20周,超过或不到此孕周都有可能造成偏差。但是,对大多数孕妇来说,用母血清这种比较经济、安全的方法来进行产前筛查,可防止巨大的经济损失和不必要的心理创伤。


及早补充叶酸 预防神经管畸形
    神经管畸形是一类中枢神经系统出生缺陷的总称。研究显示,新生儿神经管缺陷畸形,如无脑儿、脊柱裂导致的小儿麻痹等是由于女性怀孕前没有摄取足够的叶酸,而导致胎儿脑部和脊髓缺陷。此类患儿可在宫内死亡或出生后夭折等,能存活者通常也留有精神和身体上的缺陷,一身需多次手术也不能达到痊愈。
    福州市第一医院妇产科主任医师黄勉指出,在准备怀孕和怀孕早期,除要从食物中补充多种维生素外,孕妇每天还应小剂量服用叶酸,以降低宝宝出生缺陷的发生。女性怀孕期间体内胎儿身体组织迅速生长,叶酸需求量约为平日1.5倍,孕妇每天需补充600至800微克叶酸,才能满足宝宝的生长需求和自身需要,而常人每天叶酸摄入量不足200微克。
    由于叶酸属水溶性,食物中的叶酸在烹调中会受到很大程度的损失,因此食物中叶酸的含量远不够孕妇的需要量,孕妇有必要服用叶酸补充剂和叶酸强化食品。而由于女性连续补充叶酸一个月左右,体内缺乏叶酸的情况才能得到改善,因此,女性不仅需要在孕期摄入足量叶酸,而且要在怀孕前三个月就开始加以补充。此外,叶酸不仅可降低大脑和脊髓出生缺陷儿的发生率,还可降低心脏病和一些癌症的发生几率。


产前筛查诊断其实很安全
    省产前诊断中心专家指出,遗传缺陷是随机的,几率为1/700,每一对夫妇都有生缺陷儿的可能,特别是35岁以上的大龄产妇。“出生缺陷往往给孩子带来终身的痛苦甚至死亡。”明智的夫妻在计划怀孕前就到医院进行优生咨询,让专科医生对准备怀孕的夫妇进行风险分析和评估,最大程度防止先天缺陷儿的出生。
    有些孕妇担心产前筛查会伤害胎儿。陈丽红解释,产前筛查的方法是抽孕妇静脉血,通过时间分辨荧光免疫分析系统,定量测定母血中的一系列指标,再结合孕妇的详细准确信息,得出发生先天愚型以及神经管畸形的风险率。这个过程不接触胎儿。如果在筛查中发现可疑症状,则抽取羊水进行确诊,在超声引导下进行。经过十多年的追踪随访,证明这个方法对胎儿也是安全的。
    陈丽红指出,孕妇可在孕早期9周—13周+6天(最佳时间10—12周),孕中期15周—20周+6天(最佳时间16—19周)进行产前筛查,筛查主要项目为唐氏筛查(主要针对唐氏综合征)、超声筛查(主要针对染色体病以及神经管畸形、先天性心脏病等严重畸形)。怀孕23-24周可用B超或彩超诊断胎儿是否有身体结构缺陷;24周后可抽脐静脉血诊断染色体异常,脐静脉血穿刺诊断的准确率高达99%。


一滴血可知胎儿是否异常
    产前筛查,是通过检测孕妇血清中的特异生化指标,结合孕妇自身的情况,来预测生育某些缺陷儿的风险。产前诊断,即针对高风险的孕妇进行进一步的羊水细胞、绒毛细胞或脐带血染色体检查、胎儿生化或酶学分析,超声结构筛查、核磁共振检查等明确诊断。
    有些高风险孕妇做超声或胎儿染色体核型分析后,确诊胎儿具有不同程度的染色体异常;有个孕妇唐氏风险为1/110,在医生的建议下进行了羊水穿刺和产前诊断,证明为21-三体,即唐氏综合征,在产前获得了明确诊断,从而预防了患儿的出生。
高龄孕妇直接做羊膜穿刺
    高龄孕妇与先天愚型有密切关系,对于高龄孕妇而言,年龄越大,生出先天愚型儿的几率也越大,主要原因是年龄越大,染色体的分离越容易出现异常。黄勉说,相对而言,唐氏筛查适合所有年龄段的孕妇,但是,超过35岁的高龄孕妇已经属于高危人群,所以就没必要再进行筛查,而应直接做羊膜穿刺检查,这种结果是最精确的,如果显示的结果属于正常,才可以排除先天愚型的可能。
    此外,还有几种也是高危人群,孕妇发生过病毒(如风疹病毒)感染会导致出生缺陷;孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率;孕期使用某些药物可能致畸;孕妇有不良嗜好,如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等增加胎儿畸形的发生率;孕妇接触有毒有害物质(如汞、铅、苯、农药、X射线)等会导致出生缺陷。专家表示,为宝宝一生健康着想,孕期女性应远离毒品、戒烟戒酒,严格控制孕期用药安全,并尽可能地避免接触有害物质。


有家族病史能生健康宝宝吗
    福建医科大学附属第一医院妇产科主任医师陈丽红介绍,通过产前诊断,可以判断一些有家族病史却意外怀孕的孕妇能否生下健康的宝宝。
    进行性肌肉萎缩症在临床上具有特殊的遗传性质。譬如:母亲是潜在性带缺损基因者,而病变只发生在其男孩身上,为性联隐性基因遗传。杨女士的丈夫和婆婆均患有进行性肌肉萎缩症。为了避免祸及后代,杨女士的父亲一直反对女儿怀孕。去年,杨女士意外怀孕了,小夫妻很想把孩子生下来。对此,杨依伯大为紧张,带着女儿到医院检查,希望医生能劝劝女儿。医生对这个家族的系谱进行了分析,结果发现,杨女士从的胎儿从家族中遗传进行性肌肉萎缩症基因的几率非常低,她可以生育。最终,杨女士生下一个健康的男婴,经过检查,孩子一切正常。“进行性肌肉萎缩症会不会遗传给下一代应该科学分析评估。否则,好端端的一对夫妻差点就错过了为人父母的机会。”陈丽红说。

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