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多囊肾病例-遗传基因检测

(2010-10-22 15:17:27)
标签:

多囊肾

遗传病

基因缺陷

基因检测

王姜维

曹燕

健康

分类: 泌尿系统专题

多囊肾病例-遗传基因检测
一、基本信息

异国短毛猫,8.5岁,雄性(1.5岁时去势),4kg。

正常免疫,正常驱虫。平时以商品猫粮为食。

二、现病史

因口腔粘膜红肿,口臭来我院诊治,施行拔牙术。

三、体格检查

体格检查无明显异常。

四、实验室检查及特殊检查

做全血细胞计数(CBC)、血液生化、血气离子、腹部B超检查。

五、检测结果

1、全血细胞计数(CBC):

多囊肾病例-遗传基因检测
2、血液生化:

多囊肾病例-遗传基因检测
3、血气离子:

多囊肾病例-遗传基因检测
4、腹部B超

肝脏和肾脏内存在多个大小不等的液性暗区。

图1、肾脏内液性暗区
多囊肾病例-遗传基因检测

图2、肾脏内液性暗区
多囊肾病例-遗传基因检测

图3、肝脏内多个液性暗区
多囊肾病例-遗传基因检测

图4、肝脏内多个液性暗区
多囊肾病例-遗传基因检测

六、基因检测

    考虑到肝脏囊肿和肾脏囊肿通常提示多囊性肾病,而多囊性肾病常伴有基因缺陷,所以进行多囊肾基因检测(血样送至德国纳博科林动物临床检验实验室)。

检测结果:基因型N/PKD。

判读:PKD-1基因突变(29位外显子中的C碱基突变为A碱基)的携带者,该突变会导致波斯猫和波斯猫相关品种发生多囊性肾病(PKD)。遗传性多囊性肾病的遗传特征为单一常染色体显性遗传,为杂合子的动物会表现出所有的临床症状,并且生活质量会受到影响。该猫有50%的可能将该缺陷基因遗传给其后代。

七、诊断

    多囊性肾病(PKD)。

八、治疗措施和预后

    参见http://blog.sina.com.cn/s/blog_59c48f3f0100k2yy.html

 

 

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