多囊肾病例-遗传基因检测

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多囊肾遗传病基因缺陷基因检测王姜维曹燕健康 |
分类: 泌尿系统专题 |
异国短毛猫,8.5岁,雄性(1.5岁时去势),4kg。
正常免疫,正常驱虫。平时以商品猫粮为食。
二、现病史
因口腔粘膜红肿,口臭来我院诊治,施行拔牙术。
三、体格检查
体格检查无明显异常。
四、实验室检查及特殊检查
做全血细胞计数(CBC)、血液生化、血气离子、腹部B超检查。
五、检测结果
1、全血细胞计数(CBC):
肝脏和肾脏内存在多个大小不等的液性暗区。
六、基因检测
检测结果:基因型N/PKD。
判读:PKD-1基因突变(29位外显子中的C碱基突变为A碱基)的携带者,该突变会导致波斯猫和波斯猫相关品种发生多囊性肾病(PKD)。遗传性多囊性肾病的遗传特征为单一常染色体显性遗传,为杂合子的动物会表现出所有的临床症状,并且生活质量会受到影响。该猫有50%的可能将该缺陷基因遗传给其后代。
七、诊断
八、治疗措施和预后
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