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怎样避免生育畸形儿

文/串河平夫

    对一位孕妇来说，最关心的首先莫过于腹中的宝宝是否健康，其次是能否顺利完成漫长的十月怀胎过程，并最终顺利分娩。前一篇文章中我们一起了解了怀孕的过程，很多朋友的留言都对生命孕育过程中的神奇表示了赞叹，现在我就来谈谈怀孕前后孕妇应该注意的优生知识：怎样避免生育畸形儿。

    一、先天异常的基本概念

    先天异常是指婴儿出生时就具有的病理性解剖学和功能的异常，包括形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，又称为出生缺陷。引起这些异常的因素有遗传因素和环境因素，前者包括从亲代遗传的致病基因、新发基因突变、染色体异常等，后者包括感染、化学和物理因子。出生缺陷不包括出生时损伤所引起的异常。狭义的先天异常特指先天畸形，即以形态、结构异常为主要特征的出生缺陷。

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    二、遗传因素所致的先天异常

    先天畸形的发生绝大多数与遗传有关。遗传因素所致的先天异常一般可分为三大类：单基因突变、染色体异常与多基因异常。

    1.单基因突变  是单个基因改变所致的遗传缺陷。

    2.染色体异常  正常的个体发育依赖于染色体上基因的数量和基因间的平衡，染色体数目和结构的改变能够破坏基因的平衡，从而导致不正常的个体形态发生。染色体数目和结构变异的细胞一般不能生存，以致发生自然流产（约占50%）和死胎。活婴中最常见的染色体数目异常有唐氏综合征（21-三体）、克氏综合征（XXY）、特纳综合征（XO）以及少数18-三体与13-三体。括号里的数字或字母表示涉及的数目异常的染色体。

    3.多基因异常  是由多个基因的影响作用相加的综合结果。

    三、感染因素所致的先天异常

    妊娠期感染以病毒感染对胎儿的危害最大，可导致胎儿畸形，例如风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒感染；因为病毒可以通过胎盘屏障直接侵袭胎儿，严重的可导致流产、胎儿宫内生长发育迟缓，并出现先天性畸形及胎、婴儿感染。

    1.风疹病毒感染  风疹病毒感染是一种急性传染性疾病，孕妇是人群中的易感者。孕妇感染的发病率比正常人群高5倍。而且，妊娠前三个月最易感染。据统计，妊娠1个月感染风疹患先天性风疹综合征的发病率占50％，第2个月感染发病率占20％。以后则降低到5％以下。妊娠1～2个月感染的畸形儿发病率高达93％～95％；第4个月感染的畸形儿发病率仍有50％，以后降到10％以下。

    2.巨细胞病毒感染  巨细胞病毒是一种DNA疱疹型病毒，它能通过胎盘传播到胎儿，也可来自分娩时接触孕母阴道分泌物。我国这种病毒感染极为普遣。研究证明，早孕期感染巨细胞病毒后，损伤严重者即造成流产、早产和死胎；幸存者因为已在宫内感染，可发生多发性畸形，主要损害中枢神经系统，有小头、脑积水、小脑发育不全，此外还有小眼、脉络膜视网膜炎、视神经萎缩、先天性耳聋、中耳及外耳畸形、唇裂、腭裂、先天性心脏病、脐疝、腹股沟疝、畸形足、智力低下。

    巨细胞病毒在原发感染后可较长期地潜伏在机体内，不断从唾液、尿液及宫颈粘液中排出，所以在分娩过程中也可感染小儿。有人还认为官颈感染时病毒可逆行上升进入官腔，使胎儿在宫内感染，引起流产与死胎。

    特别提醒：由于孕妇原发感染时往往并不表现出临床症状或稍有轻度发热、头痛、咽痛与颈部淋巴结肿大，因而常误以为只是一般性感冒。

    3.单纯疱疹病毒感染  单纯疱疹病毒在人群中广泛存在，病人与带毒者是唯一的感染源，孕妇感染率为非孕妇的3倍。病毒除了存在于皮疹疱液外，也可在唾液，尿液与粪便中找到。病毒侵入人体后无明显的病毒血症，可在受感染的器官细胞内大量繁殖。临床上常感染胎儿的为单纯疱疹病毒Ⅱ型，可以通过胎盘引起胎儿感染。感染后可发生流产，如在孕8周时受感染，则可发生先天性畸形，可有小头、小眼、脑积水、脉络膜视网膜炎、晶状体混浊、心脏畸形（如动脉导管未闭）。此外还可有短指（趾）、癫痫发作、脑发育异常。

    4.弓形体病感染  弓形体病是一种人畜共患的寄生虫病，孕妇初次感染本病时，弓型体可通过胎盘感染胎儿。孕早期感染可导致流产与严重畸形，主要是脑和眼结构异常，可有小头、脑积水、脑软化、小眼、脉络膜视网膜炎、智力低下、脑脊髓炎及肝脾肿大。

    特别建议：妇女妊娠后不要接触生牛肉、生猪肉，家庭中也不要养猫。

    5.水痘感染  妇女早孕期出水痘，其所生的小儿有多种缺陷。其特征为，胎儿生长发育迟缓、脉络膜视网膜炎、肢体发育差或伴有残端肢及萎缩肢，偶尔出现小眼、白内障、眼萎缩等畸形。婴儿常在早期死亡，幸存者智力低下，易抽搐，大多数孕妇在孕8～10周时感染。

    6.其他病毒与微生物感染  孕期患流感、流行性腮腺炎、病毒性肠炎、脊髓灰质炎、麻疹等也有可能引起胎儿先天性畸形。有人报道，流感的孕妇生下的无脑儿比对照组高。

    温馨提示：由于以上病原微生物感染被认为是严重影响胎儿正常发育，导致胎儿畸形、智力发育障碍等的元凶之一，所以现在有条件的医院已将上述病原微生物的检测列为孕前、孕期常规检查，其检查项目的名称是：TORCH系列检测，TORCH一词是由上面各个病原微生物的第一个英文字母组成。

    四、其他因素所致的先天异常

    1.药物  孕妇在妊娠期如果不当服用药物，也会导致胎儿先天畸形的发生。如Hydantoin是一种抗癫痫药物，可引起指甲、脸部畸形，以及智力、生长发育迟缓。Aminopterin是抗叶酸制剂，孕早期服此药可引起流产，孕4～10周的孕妇口服此药，胎儿会有头颅、足等缺陷。抗癌药物都能阻止细胞DNA、RNA与蛋白质的合成，导致胎儿畸形。孕期服用安其敏、扑尔敏，苯海拉明等药物均有引起肢体缺损、腭裂的报道。抗生素都能通过胎盘进入胎儿体内，但是胎儿肝脏的解毒作用差，不易排泄，故会积蓄过多以致中毒。孕后期使用过大量青霉素可破坏胎儿红细胞，引起新生儿严重核黄疸，甚至引起死胎。链霉素、卡那霉素可引起听力障碍和眩晕为主的前庭器官功能障碍与肾功能损害。孕期接受过量的激素或持续时间过长，对胎儿也会造成不良影响。抗甲状腺药物能抑制胎儿甲状腺素的合成，而致婴儿甲状腺功能低下症。抗糖尿病药甲苯磺丁脲（D860）可引起胎儿无眼、无脑等多发畸形。

    2.辐射  其中离子电磁辐射有较强的致畸作用，包括α、β、γ和X射线，其致畸作用与各射线的穿透力有关。日常，人们都或多或少地接触射线，有的人还因居住环境或职业关系可能接触更多的射线，但对其致畸作用要具体分析。非电离性辐射，包括短波、微波及紫外线等，其致畸作用较弱。其中紫外线对DNA修复机制有缺陷的患者是一种致突变因子。

    3.X线  一般说，诊断性X线检查，对胎儿的危害不大，但也与照射部位有关，例如胆囊造影只使胎儿接受0.000006Sv（注：Sv是剂量当量单位，1Sv＝100rem）；而灌肠造影检查，由于直接照射骨盆，则可使胎儿接受0.0035Sv。另外，治疗脑肿瘤、乳腺癌（单侧）时治疗剂量要大得多，均可使胎儿接受0.09Sv，治疗肺癌可接受0.25Sv。所以，用于治疗的X线有致畸的危险。

    4.同位素  各种组织对不同的同位素吸收量不同，例如口服5mci的¹³¹I，甲状腺可接受100Sv，而性腺只有0.12Sv；口服4mci ³²P,有1.0Sv进入骨髓、肝、脾，而其他部位则不过0.1Sv。另外，胎儿对同位素的吸收程度还与胎龄有关，例如胎儿在第10周，从循环中结合的碘比母亲甲状腺结合的还要多。因此孕妇必须用放射性碘进行诊断时，应在胎龄第5～6周之前进行，即在胎儿甲状腺分化之前完成。

    X线、同位素、还有其他外源性离子辐射对分裂细胞的影响，包括杀伤细胞、抑制有丝分裂、改变细胞的正常迁移和彼此联系，以及造成染色体畸变和基因突变等。植入前期，大剂量照射可导致胚胎死亡，这是由于致死性染色体畸变或细胞分化受损所致。胚胎两周后的任何时期接受超过1.0Sv的射线，均可造成器官畸形或生长受阻，其中以中枢神经系统最为敏感,0.25Sv时就可发生小头畸形，智力低下，有实验证明，胎儿接受0.25Sv以上的照射，有致畸危险。美国学者大多数以0.1Sv作为阈值来推断致畸危险。有时尽管不发生畸形，但轻微的损伤可引起智商降低，将来也可发生癌变。

    5.重金属污染  重金属污染也可引起先天性出生缺陷。如动物实验证明，低于中毒剂量的铅可诱发胎鼠畸形，人类也出现不孕、流产、死胎、新生儿死亡及智力低下。

    重金属中的镉也有一定致畸性。

    甲基汞也是一种致畸因子，可以通过胎盘直接威胁胎儿。孕妇接触汞剂后可使胎儿显示不同程度的生长发育延迟，特别对脑部影响最大，使之智力低下、小头、肌张力异常、耳聋、眼盲。假如母血中含汞剂量高，小儿可从母乳中摄取到汞剂，而产生不良影响。孕妇吃了汞污染的水中的鱼类食品也会摄取到较多的汞。

    五、先天智力低下

    智力低下是小儿神经疾病中最常见和危害儿童健康最严重的疾病之一，占遗传咨询门诊病例的1/4～1/3。我国儿童智力低下患病率为1％～2％。智力低下的诊断依赖心理测验和行为评定。智力低下的病因是由多方面因素引起的，预防工作也应从多方面入手，智力低下的康复应强调早期干预。

    1.概述  智力低下也称为智力发育迟滞、精神发育不全，第一，智力功能明显低于一般水平；第二，对社会环境日常要求的适应能力有明显的损害，而且发生在生长发育时期。智力低下是发生在儿童生长发育时期的智力残疾，主要表现为感知、记忆、语言和思维方面的障碍。在幼儿时期主要表现在运动、语言、精细动作和适应能力全面落后，学龄期主要表现在学校成绩差，较轻的智力低下一般能接受小学教育，较难接受初中教育。智力低下患者是人类社会的特殊群体，而且是生活、学习较困难的群体。

    2.智力低下的分级  在遗传咨询中，应先明确病人的智力损伤程度及是否伴有其他异常。

    智力低下的定义主要由两方面决定，而智力低下的分级也要根据这两方面来划分。参照WHO有关智力低下分级标准，按其智力商数（IQ）及适应行为得分（AB），将智力低下分为4个等级：轻度、中度、重度、极重度。一般认为轻度智力低下是可教育的，而中度智力低下是可训练的，重度和极重度终生需要监护。在实际的临床智力低下诊断工作中，单靠智力测验的IQ值进行智力低下的分级，中度、重度、极重度的划分有困难，必须结合适应行为的评定结果准确划分。

    3.智力低下的流行病学  根据1988年全国儿童智力低下流行病学调查结果，男孩智力低下患病率为1.24％，女孩为1.16％，儿童各年龄组的智力低下患病率则有显著的差别，无论城市或农村儿童智力低下患病率都随年龄的增长而增高，幼儿期最低（0.76％），学龄前期开始增高（1.10％），学龄期最高（小学期1.44％，初中期1.50％）。

    4.智力低下的病因学

    本症是多种原因引起的生长发育时脑功能异常的症状。目前许多智力低下病因还不明确，重度智力低下20％～30％原因不明，轻度智力低下40％～55％原因不明。已知的智力低下的病因也非常复杂，一般分为两大类：一类为生物医学因素，约占90％；一类为社会心理文化因素，约占10％。

    如果按病因的作用时间进行分类，可以分为出生前、产时和出生后三大类。1988年我国儿童智力低下流行病学调查：

    ①出生前的因素占43.7%，包括遗传性疾病(如唐氏综合征，也称为21-三体综合征或先天愚型)、胎儿宫内发育迟缓、早产儿、多发畸形、X线照射、宫内窒息缺氧（占新生儿的5％，其中17％日后致本症）、妊娠高血压综合征、各种药物和毒物（如甲基汞、铅、酒精）中毒、宫内感染等。

    ②产时因素占14.1％，包括生后窒息、颅内出血（在某些农村占新生儿的10％～15％，其中30％日后致本症)，产伤。

    ③出生后的因素占42.2％，包括脑炎和脑膜炎与脑病（占出生后因素的28.2％）、惊厥后脑损伤（20.1％）、社会文化知识落后（21.6％）、心理损伤（3.1％）及特殊感官缺陷、脑变性疾病、脑血管病、营养不良、颅脑外伤、核黄疽、各种中毒等。这个结果不代表我国边缘地区、经济不发达地区和智力低下高发区的情况。我国是一个发展中的国家，人口众多，缺碘地区极广，碘缺乏能造成脑损伤，甚至智力低下。缺碘地区的儿童智力普遍受到损伤，与非缺碘地区儿童平均智商相差11.96个智商值，在这些地区碘缺乏可能是影响儿童智力发育、造成智力低下的重要因素，当然还会有其他因素如经济、文化、教育落后等因素。

    温馨提示：对于有过不良妊娠史和生育过先天残疾儿的，以及高龄孕妇，强烈建议怀孕前去医院接受优生咨询。

    温馨提示：我们不排除有少数流产现象是孕妇受到严重伤害后导致的，但是，大多数流产都为母体的一种避害趋利的自我保护现象。由于生物长期进化的作用，母体对有先天缺陷的胎儿会采取无意识的流产行为来防止残疾儿的出生。因此，建议有流产史的孕妇千万不要盲目保胎，必须在专家指导下以及采取必要的优生学检查后再采取保胎。这样可以避免因生育残疾儿给你的家庭带来痛苦。