为什么有些遗传病只遗传给男性

文/串河平夫

   维多利亚女王是英国历史上第一个被称为“大不列颠和爱尔兰联合王国女王和印度女皇”的英国君主。她在位时（1837-1901年）的英国号称是“日不落帝国”，是英国最强盛的时期，在英国历史上被称为“维多利亚时代”。 

   就是这位显赫一时的女皇，她在位时曾倡导王室之间近亲结婚。她把自己的女儿们都嫁给了欧洲其他王室，结果，使这些王室的小王子们因为患上了一种叫做血友病的疾病，而无法继承王位，最终导致了19世纪末和20世纪初许多欧洲王室出现继承人危机，其中最大的受害者是俄国的沙皇王朝。

   原来，维多利亚女王身体中携带有一种叫做血友病的基因，一般情况下，携带血友病基因的男性会得血友病，而女性携带者不得病。这种疾病在遗传学上称为X-连锁遗传病，又称X-性连锁遗传病。

   为什么这种病能使女性不得病，却让男性携带者得病呢？

   为了说明这个问题，让我们首先回顾一下我的博文（基因什么样？——21世纪的你应该知道的知识）里的一些知识。在那篇文章中说道，我们人体中的全部遗传基因储存在24种染色体上。其中22种染色体上携带的基因与人的性别决定无关，它们被称为“常染色体”。另外有两条染色体，分别叫做X染色体和Y染色体，它们上面携带有决定性别的基因，故被称为“性染色体”。下面，我们就接着上一篇文章继续介绍人体的染色体。

   我们人体的染色体是储存在人体细胞的细胞核中，细胞核一般位于细胞的中央，是专门存放染色体的地方。不管男人还是女人，我们每个人的细胞核中的染色体都是一半来自父亲，一半来自母亲。尽管如此，男孩子和女孩子从父、母那里得到的染色体会有一些区别（见下面两张图）。

   由上面两张图可见，正常人细胞核中的染色体有23对，1至22号染色体在男人和女人细胞中都是双份的。这是因为，其中一份是父亲的精子提供的，另一份是母亲的卵子提供的，所以1至22号染色体在男人和女人细胞中都是成对的。在父亲和母亲提供的这两份常染色体上所含的基因，无论种类和数目都基本一样。余下的一对叫性染色体，男女不一样，男性的这对性染色体由一个X染色体和一个Y染色体组成，写成XY，女性的则由两条相同的X染色体组成，写成XX。

   如果把人体细胞核内的所有染色体比喻为一套大百科全书的话，前22册在男女细胞核内是一样的，而且都是两套（分别由父、母双方提供）。不同的是，女人细胞核内另有两本X分册（左上图），男人细胞核内则有一本X分册和一本Y分册（右上图打圈）。

   X、Y染色体的结构有所不同，经研究发现，在X染色体上约有1，500个基因，而Y染色体上只有几十个基因。也就是说，X染色体上所携带的基因比Y染色体上所携带的基因要多很多，X染色体上所携带的很多基因在Y染色体上都没有。

   设想你有两套同样的大百科全书的话，如果其中一本在某部分有残缺，你可以换另一套中的同样的那本书，这样就不会影响你的正常阅读。同样的道理，人体内的“常染色体”有两套，如果从父亲来的某条染色体上携带的某个基因有问题，那么，母亲那条染色体上所携带的基因可以替代这一缺陷，反之亦然。

   在男性中，如果X染色体上所携带的某个基因有问题，Y染色体上很可能就没有相同的基因来弥补这一缺陷。这就意味着，如果男性细胞核内唯一的那条X染色体如果存在基因缺陷，则该男子就会得遗传病。

   女性有两条X染色体，很难碰到两条染色体同一位置都有缺陷的情况。所以，女性的一条X染色体如果有缺陷，彼此能够互补，一般是不会患病的。

   这种男女得病机会不一样的现象，遗传学上称为“伴性遗传”。因为伴性遗传的基因一般在X染色体上，男、女发病的机会不同，所以这种遗传病就被称为X-连锁遗传病或X-性连锁遗传病。

   到目前为止，人们已发现1万多种基因异常遗传病，其中大约有400种只在男性发病，女性没有或很少患病。如：血友病、假肥大型进行性肌营养不良症、蚕豆病、红绿色盲、先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等。

   通过上面的学习，我们现在可以推断出在欧洲许多王室家族中发生的血友病是如何传递的：

   由于维多利亚女王的父系和母系祖先都没有血友病遗传史，因此科学家推测，在维多利亚女王身上的一条X染色体发生了基因突变，使维多利亚女王成为血友病基因携带者。维多利亚女王的儿女同欧洲各国王室进行联姻，将血友病传染给了欧洲许多王室家族。

   美国《科学》杂志曾特别提到，沙皇尼古拉二世的儿子阿列克谢皇太子的血友病就是他的母亲——亚历山德拉•费奥多罗芙娜皇后遗传给他的，而亚历山德拉则是维多利亚女王的外孙女。她和俄国皇储尼古拉婚后生下4个女儿都不得病，而唯一的儿子却被查出患有血友病。亚历山德拉皇后的哥哥以及舅舅也都是死于血友病。