肺动静脉畸形(PAVM)是典型的先天性发育异常所致的疾病。约70%PAVM患者合并有遗传性出血性毛细血管扩张症。遗传学认为染色体异常可导致该病发生。也有作者认为PAVM可有创伤、血吸虫病和肿瘤等原因引起。基本病理改变为动脉经过只有菲薄动脉瘤囊直接通入扩大的静脉。

临床上一是常有少量咯血，破裂后破入胸腔可致血性胸水，破入大支气管可有大量咯血。二是低氧血症紫绀、杵状指、易疲劳、工作负荷能力降低。三是异位栓塞如脑梗死、脑脓肿。四是动静脉畸形贴近胸壁时，能听到杂音。

X线胸片和透视肺野内结节状阴影，病灶与肺门之间有粗大的血管影相连，透视下大多数病灶有搏动。DSA（血管造影）检查，一是单发或聚集的大小不同的或相仿的结节状血管湖。二是弥漫性毛细血管扩张。三是散在的分布与单一粗大的肺动脉连接，相应的肺静脉提前充盈。

CT检查一是分叶状圆形或椭圆形病灶，边缘可见有异常血管与肺门相连的“血管蒂征”。二是增强后病灶与肺动脉同步强化，引流的静脉及左房提早显影。三是MPR示病灶与肺门相连的异常血管影。