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我的2016—一个医生的年末总结

(2016-12-26 09:53:39)
标签:

chpo

罕见病

遗传病

基因

分类: 医生医事


2016年即将过去,这一年发生了很多的事,尽管常常身处雾霾中,仍然过得很充实。 这一年,最大的收获是结识了众多志同道合的朋友。


做医生近20年,其中12年专注于运动障碍与神经遗传性疾病的临床与基因分析,这些疾病大多是疑难性疾病。医生这个职业是一种修炼的方式,在今天的中国,尤为如此。一路上,深深地体会到医疗路径阡陌纵横的问题,医学信息杂乱无章的问题。医生是医学的践行者,也是医疗体系的枢纽。医疗体制改革,医疗模式的变化,医学信息化发展,这些都需要顶层设计,但是设计的根据在哪里?实践出真知,这些设计都需要长期工作在临床第一线的医生参与并实施。中国的问题很多时候在于信息渠道的问题,有意无意而为,绝缘层太厚重,难以突破。很多时候,真正做事的人缺少话语权,埋头苦干的人缺少发展机会。

 


2016年,最大的收获是协调各方建立了CHPOThe Chinese Human Phenotype Ontology
Consortium, 中文人类表型标准用语联盟) http://wiki.chinahpo.org/http://www.chinahpo.org/ 。医学已成为一个庞大的跨学科领域,医学的发展需要更多专业的人共同参与。精准医学有两个基础:第一是信息标准化,高效传递;第二是数据共享,全面评估。在这个过程中,需要建立整体解决方案,各个相关领域需要有共同语言,这是基础建设。在这个方面,国际上早已有共识和标准,但是在中国落地并不容易。相比其他的医学术语体系HPO (http://human-phenotype-ontology.github.io/) 相对简化,词库来源于医学文献和知识库中对于罕见疾病的表型描述,目前HPO在向常见疾病表型扩展,同时链接模式生物的表型。由于最初的建立不是来自临床,建立者为医学信息背景,因此各分类词汇的分布尚不均衡,在衔接临床表型方面仍有较大的提升空间。信息标准化的过程不可能一挥而就,需要很多的组织和协调才能建立,之后需要很多的培训和连接才能推广。在CHPO的建立、完善和推广过程中,迄今已有近百位相关专业人士的参与,包括临床、遗传、医学信息等专业,我很有幸与诸位专业牛人合作。大家都是同样的身份:专业志愿者;大家都有一个共同的愿望:建立更好的连接,提高工作效率。 

 

2016年,在罕见病、遗传病方面,我参与了一些项目和活动,包括中国罕见病发展中心和树兰医疗共同举办的罕见病高峰论坛、中国研究型医院学会罕见病分会成立及中国罕见病注册项目启动会、海医会遗传与生殖专业委员会年会、北京医学会罕见病分会委员会议、北京医学会遗传学分会委员会议等。希望今后能和各个学会的同道一起努力,推动中国罕见病、遗传病的临床和科研发展,让科技的进步早日惠及患者,最终惠及社会大众。

 

2016年,在临床平台、医疗路径和医学信息化方面,继续探索(之后会写一篇博文详细介绍,希望更多的人一起探讨)。建立了运动障碍神经遗传病会诊门诊和精准门诊http://blog.sina.com.cn/s/blog_504720710102x0m2.html。基于更加完善的临床平台,才能提高诊疗效率。与一脉基因合作建立了专病门诊数据库,迄今已经录入462份门诊病历 http://dr.mygene.com/overview/index.html,目前正在尝试建立专病门诊数据库与基因检测机构基因数据的连接以及解读流程。远程医疗是未来的发展方向,包括视频和电话咨询方式,这些在探索中。。。

 

2016年,积极参与建立了基因检测临床应用的一些连接,见证了基因检测、医疗信息、专业传媒等领域的发展,可谓日新月异。科技在飞速发展,社会在不断变革,尽管有重重雾霾,合理的东西只要坚持,时间会说明一切,大家相互鼓励,相互支持吧!

 

新的一年,祝愿我和各位志同道合的朋友,都有更好的发展。

 

相关链接:

CHPO一周年记事(公众微信号:ChinaHPO

https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzA4OTc0NzI1Mg==&mid=2650279201&idx=1&sn=283b036206eb6f81a9d5710d695eab97&chksm=881a977abf6d1e6cf13629efd3f3cba8b0dc86c519f15b8508e1962543463d1337691d9b8e81&mpshare=1&scene=1&srcid=1226ktfuyUPB3aIJRz2CuKz9&pass_ticket=T1cby5yLSkpuhT2sH10ForFkTAIzCfJGygGH27npxTVPweRD/Ile4ePEhE0Glpil#rd

 

参加科技与人文成就未来医疗沙龙有感

http://blog.sina.com.cn/s/blog_504720710102wwg6.html

 

罕见病辅助诊断(清华京津冀医疗健康大数据高峰论坛PPT

http://blog.sina.com.cn/s/blog_504720710102wzzy.html

 

关注 | 顾卫红:罕见病不罕见

https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzA3MzIwMzIxMQ==&mid=2649612262&idx=1&sn=a03f16e54db9582e8c89e34c9591b3de&mpshare=1&scene=1&srcid=0914rMKgjxD26xCLR5xgDgcI&pass_ticket=T1cby5yLSkpuhT2sH10ForFkTAIzCfJGygGH27npxTVPweRD/Ile4ePEhE0Glpil#rd

 

《基因三人行》首期开播:黄尚志,顾卫红,王奕鸥谈基因检测临床应用

https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzIzMzE4MzU3NA==&mid=2651632084&idx=1&sn=e8730039d9f8cd2428ddb02a20144cd4&chksm=f37191edc40618fbd8410a9827b93eae69ff6f2a8aa8c299f025ef11393174f196efc6dbe482&mpshare=1&scene=1&srcid=1226140IRMLbelW4lb2HzX7d&pass_ticket=T1cby5yLSkpuhT2sH10ForFkTAIzCfJGygGH27npxTVPweRD/Ile4ePEhE0Glpil#rd

 

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