昨天在“基因检测的临床应用”微信群讨论了关于遗传病基因检测报告格式的问题。目前，医生和患者面对不同检测机构各式各样的基因检测报告，有时不知所云，不知所从。检测机构在测序、生物信息分析和遗传分析等方面付出了很多努力，最后展示的方式也是十分重要的。基因检测报告是体现检测结果和分析流程的呈现方式，有些类似医生写的病历，体现了医生对于患者临床情况的把握、分析及表达能力。大家经过讨论，认为有必要征集一下基因检测机构的检测报告，既然可以给医生和患者看，应该可以展示给同行。本活动自愿参加，按照黄尚志老师的原话：没有人做裁判，奇文共欣赏，后续有评论。希望能够促进检测报告的完善提高，减少隐患。

     以下为北京信诺佰世医学检验所发给我的两份基因检测报告，先在我的个人博客展示一下，希望后续能够建立更完善的展示平台。

1. 成骨不全患者：检测受检者与遗传病相关的6110个基因，对测序数据进行深入分析，发现受检者COL1A1基因存在c.3529_3530delAC杂合突变。该基因发生突变时可引起成骨不全及Ehlers-Danlos综合征。

2. 患儿主因“偶咳4天，昏迷1天”入院，送检“线粒体病相关核基因检测”。在该受检者中检测到的POLG基因c.2858G>C（p.R953P）和c.2294C>T（p.P765L）杂合突变，均未见既往研究报道，但生物信息分析软件预测可能具有致病性。

背景信息：

北京信诺佰世医学检验所（Sinopath）是专注于遗传病分子检测的第三方医学独立实验室，位于国家重点规划的北京国际医疗服务区（通州）。Sinopath 实验室按照美国病理学家学会（CAP）质量体系组建，搭建了完善的分子技术平台，包括Sanger、NGS、MLPA、芯片等。同时组建了以黄涛生教授为核心的，具备临床医学、遗传学以及生物信息等多学科背景的服务团队。在基因检测、科研服务、遗传咨询、遗传学技术人才培养、遗传咨询门诊及实验室共建等方面与客户形成全方位的合作模式，共同推动医学遗传学分子技术研发及临床应用转化，致力于为中国民众提供国际水准的医疗服务。

黄涛生教授

Sinopath 医学&科学总监，美国辛辛那提儿童医院教授，线粒体病中心主任，分子诊断实验室主任。原为加州大学尔湾分校遗传学、儿科学、发育生物学、病理学终身教授，分子诊断实验室主任和心血管遗传部主任。长期以来积极从事中美之间的交流项目，担任北美中华医学会（ACMA）医学部主任和新英格兰地区的副主席，北京大学医学遗传中心的客座教授，浙江大学遗传学和基因组医学中心特聘教授等。