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基因检测报告展示——北京信诺佰世医学检验所

(2016-10-24 14:59:21)
标签:

基因检测

遗传

信诺佰世

分类: 基因检测

      昨天在“基因检测的临床应用”微信群讨论了关于遗传病基因检测报告格式的问题。目前,医生和患者面对不同检测机构各式各样的基因检测报告,有时不知所云,不知所从。检测机构在测序、生物信息分析和遗传分析等方面付出了很多努力,最后展示的方式也是十分重要的。基因检测报告是体现检测结果和分析流程的呈现方式,有些类似医生写的病历,体现了医生对于患者临床情况的把握、分析及表达能力。大家经过讨论,认为有必要征集一下基因检测机构的检测报告,既然可以给医生和患者看,应该可以展示给同行。本活动自愿参加,按照黄尚志老师的原话:没有人做裁判,奇文共欣赏,后续有评论。希望能够促进检测报告的完善提高,减少隐患。

     以下为北京信诺佰世医学检验所发给我的两份基因检测报告,先在我的个人博客展示一下,希望后续能够建立更完善的展示平台。

1. 成骨不全患者:检测受检者与遗传病相关的6110个基因,对测序数据进行深入分析,发现受检者COL1A1基因存在c.3529_3530delAC杂合突变。该基因发生突变时可引起成骨不全及Ehlers-Danlos综合征。

基因检测报告展示——北京信诺佰世医学检验所

基因检测报告展示——北京信诺佰世医学检验所

基因检测报告展示——北京信诺佰世医学检验所

基因检测报告展示——北京信诺佰世医学检验所

2. 儿主因“偶咳4天,昏迷1天”入院,送检“线粒体病相关核基因检测”。在该受检者中检测到的POLG基因c.2858G>Cp.R953P)和c.2294C>Tp.P765L)杂合突变,均未见既往研究报道,但生物信息分析软件预测可能具有致病性。

 基因检测报告展示——北京信诺佰世医学检验所

基因检测报告展示——北京信诺佰世医学检验所

基因检测报告展示——北京信诺佰世医学检验所

基因检测报告展示——北京信诺佰世医学检验所

背景信息:

北京信诺佰世医学检验所(Sinopath)是专注于遗传病分子检测的第三方医学独立实验室,位于国家重点规划的北京国际医疗服务区(通州)。Sinopath 实验室按照美国病理学家学会(CAP)质量体系组建,搭建了完善的分子技术平台,包括SangerNGSMLPA、芯片等。同时组建了以黄涛生教授为核心的,具备临床医学、遗传学以及生物信息等多学科背景的服务团队。在基因检测、科研服务、遗传咨询、遗传学技术人才培养、遗传咨询门诊及实验室共建等方面与客户形成全方位的合作模式,共同推动医学遗传学分子技术研发及临床应用转化,致力于为中国民众提供国际水准的医疗服务。

黄涛生教授

Sinopath 医学&科学总监,美国辛辛那提儿童医院教授,线粒体病中心主任,分子诊断实验室主任。原为加州大学尔湾分校遗传学、儿科学、发育生物学、病理学终身教授,分子诊断实验室主任和心血管遗传部主任。长期以来积极从事中美之间的交流项目,担任北美中华医学会(ACMA)医学部主任和新英格兰地区的副主席,北京大学医学遗传中心的客座教授,浙江大学遗传学和基因组医学中心特聘教授等。

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