自2014年底，我开始与第三方基因检测机构合作开展神经遗传病基因检测，对于那些以微小突变为主要突变方式的疾病，尤其是由多种致病基因引起相似表型的一组疾病，二代测序是比较合适的检测方法。最近2年，二代测序技术不断优化发展，逐步从科研向临床应用转化，数据要达到临床级标准，确实需要相关专业人士共同努力。
      由于一定的机缘，我和北京金准基因科技有限责任公司（原北京益普康达医学科技有限公司）合作比较多（不排斥与其他检测机构合作），主要是因为认识余鹏很多年了，比较认可他的执着认真。最近1年，结识了很多基因检测机构的专业人士，还有很多临床和遗传领域的同道，大家交流很热烈，连接更加紧密了。绝大多数检测机构都在尽力完善检测和分析流程，我个人很愿意为推动这个领域的发展尽自己的微薄之力。
      言归正传，我们送检来自近200个家系的患者样品，其中大约25%左右的患者未留血样或者未缴费，一部分为家庭或者经济原因，另一部分可能也反映了患者对于第三方基因检测机构的认可程度。
      我们对基因检测报告结果进行了严格的再分析，进一步与临床表型仔细核对，并与OMIM等数据库疾病信息进行比较，如下应该是比较贴近真实的结果。

151份检测报告结果分为3类：
1、检出——遗传模式和表型与致病基因关系比较明确，其中部分有家系验证；
2、可疑：遗传模式和表型与已报道的致病基因突变引起的疾病有一定的差异，是否存在临床变异有待确认；
3、报告未检出。

（1）上表中三个病种panel检出率较高，尤其是共济失调-痉挛性截瘫组套检出率最高（对于SCA患者，我们首先检测动态突变，尤其是遗传早现比较明显的家系患者），可能与我们团队比较专注于遗传性运动障碍疾病领域有关。三个病种分别指向数十种到200种左右的致病基因，检出率为45%左右。

（2）4000种常见单基因病（亚全外）检出率为21%左右，可疑占58.5%，可能与检测基因范围较大，不容易选点有关。这方面，如果能够以CHPO连接临床医生提供的病历与检测机构的分析系统，将有助于提高选点效率。另外一个问题：目前我们主要还是采取先检测先证者，之后选取候选致病基因变异位点进行一代测序家系验证的方式。如果家系成员均做亚全外或者全外检测，应该更有利于比对分析结果。但是成人遗传性疾病患者及其家庭对于基因检测的需求不同于儿童患者家庭，后者需求更加强烈，对于检测依从性更好。
（3）151例患者检出率为36.4%，在现阶段应该是比较好的结果。 

背景信息：

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哈尔滨精准基因科技有限公司（以下简称：精准基因）：专注于利用新一代测序及生物信息学相关技术为医疗诊断提供服务的公司。公司核心团队成员均为海外留学归国人员或曾担任大型企业高层管理工作，在分子生物学、生物信息学及医学健康管理领域有十年以上工作经验，对精准医疗领域的发展方向和现有的资源有着清晰的把握。公司致力于将基因、蛋白及代谢小分子等大数据和临床资源及科研项目进行整合，用于临床相关疾病的筛查、诊断和治疗方案的个体化、精确化应用及基因检测技术在黑龙江当地科研领域的应用。总部设在哈尔滨市，下设黑龙江金准医学检验所和北京、上海、深圳三家分/子公司。精准基因旗下北京金准基因科技有限责任公司汇聚了众多在分子生物学、生物信息学及医学健康管理领域具有多年研究经验的多学科交叉人才及强大的管理团队，团队专业背景涉及临床医学、分子生物学、生物信息学、生物物理学、遗传育种学、数学、和计算机等多个领域，企业核心科研团队人员均毕业于国内外著名高校和科研院所，曾参与过国家重点基础研究发展计划（973计划）、国家高技术研究发展计划（863计划）、国家自然科学基金、国家重点科技攻关、国家科技支撑计划等重大科研计划项目。公司一直专注于单基因遗传病领域的基因检测，努力与临床医生共同探讨前沿的基因测序资讯，目前公司业务已覆盖北京、上海、重庆、山东，湖南等全国18个主要省份及直辖市。