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从一个病例说起——关于基因检测报告中疾病命名的建议

(2016-08-26 14:16:29)
标签:

基因检测

疾病命名

分类: 基因检测

“神经遗传病”专病门诊病例

女,48岁,双下肢无力20余年,曾在多家医院就诊,考虑多发性硬化、脱髓鞘疾病、痉挛性截瘫、共济失调等,未明确诊断。

现病史:3岁时曾窒息,4岁学会走路,动作较正常人稍慢,18岁当兵时,动作欠协调。26岁生孩子后发热,出现下肢无力,逐渐加重,自觉行走困难,踩棉花感,双侧鞋底前外侧磨损明显。44岁不能独立上下楼梯,需要搀扶;46岁坐轮椅。双上肢无明显异常,但是字迹改变明显。轻度言语不清。尿频急,偶有尿失禁。感冒或月经期症状加重。

家族史:父母健在,非近亲;一个弟弟、一个妹妹均无异常。

查体:轻度构音障碍。眼动充分,未见眼震。四肢肌力V级,肌张力偏低,上肢腱反射未引出,下肢腱反射适中,病理征(+)。指鼻可,跟膝胫轻度不稳,轮替动作轻度笨拙。拖曳步态。

头颅MRI:对称白质异常,胼胝体变薄,小脑萎缩,顶叶欠饱满,脊髓变细。

 

4000种单基因病外显子捕获检测结果:

从一个病例说起——关于基因检测报告中疾病命名的建议

 从一个病例说起——关于基因检测报告中疾病命名的建议

  综合分析患者的遗传模式、临床表型和基因检测结果显示,本例患者诊断为成年起病脑白质营养不良,髓鞘发育不良7型。


检测报告中提及的“佩梅样病7型”指向什么疾病?尽管本人是神经遗传病专业医生,但是面对医学发展过程中出现的各种命名方式,仍然很晕。。。于是,研究了一下这方面的命名:


 

 

脑白质营养不良相关疾病命名复杂多样,相关文献和OMIM中的描述如下:

  • 佩-梅病(Pelizaeus - Merzbaeher diseasePMD)是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X连锁隐性遗传疾病,属蛋白脂蛋白1proteolipid protein lPLP1)相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱种的一种。
  • 佩梅样病(Pelizaeus – Merzbacher - like disease PMLD )与PMD临床表现相似,PMLD是常染色体隐性遗传
  • 目前已知的PMLD 的致病基因是缝隙连接蛋白α12gapjunction protein alpha 12GJA12,又称GJC2,还有其它基因可以引起PMLD的临床表现,因此,将GJA12/GJC2导致的PMLD叫做佩梅样病1型。
  • 据文献报道,编码RNA聚合酶III的催化亚基POLR3A基因的突变可导致隐性髓鞘脑白质营养不良,即佩梅样病7型。
  • 。。。。。。

 

 

 

OMIM:

#607694

LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, 7, WITH OR WITHOUT OLIGODONTIA AND/OR HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM; HLD7(hypomyelinating leukodystrophy-7)

 

Alternative titles; symbols

LEUKOENCEPHALOPATHY, HYPOMYELINATING, WITH ATAXIA AND DELAYED DENTITION
ATAXIA, DELAYED DENTITION, AND HYPOMYELINATION; ADDH
LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, WITH HYPODONTIA AND HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM
4H SYNDROME

 

Phenotype-Gene Relationships

Location 10q22.3

InheritanceAR

Gene/LocusPOLR3A

Gene/Locus MIM number614258

 

链接:http://omim.org/entry/607694?search=HLD7&highlight=hld7

 

建议:检测机构出具基因检测报告时,尽可能将疾病的中英文名称和各种别名有序列出,并附链接和说明,以避免引起医生和患者对于疾病命名的理解混乱。

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