这是一个在“神经遗传病”专病门诊就诊的女性患者，反复咨询。

现年26岁，不自主运动18年。8岁时出现右手写字偶有抽动，逐渐加重，姿势性震颤，紧张时加重，逐渐波及其他肢体。14岁时言语气短，颤音，左下肢发沉，姿势异常，左侧严重。有时左侧膈肌抽动，影响呼吸，服用中药（具体不详）后有一定好转。1年半后再次加重，头部震颤，左侧膈肌痉挛。上述症状睡眠后消失。家族史：父母体健，非近亲。父亲有时轻度手抖。母亲受刺激后精神异常去世。一个姐姐无异常。神经系统查体：大幅度震颤，左侧躯干尤著，紧张和平卧后加重。智力正常，言语颤音，四肢肌张力偏低，腱反射减弱，病理征可疑。指鼻跟膝胫试验重度不稳，轮替动作明显异常。

曾在多家医院就诊，检测铜篮蛋白：有时降低，有时正常；B超未见异常；未见K-F环。未服用西药治疗。怀孕2个月。

临床拟诊：肌张力障碍   

送检：4000种单基因病外显子捕获，40个工作日结果回报：该样本在扭转型肌张力障碍1型相关基因TOR1A存在一处杂合突变，c.907_909del(缺失突变)，导致氨基酸改变p.303_303del(缺失突变)。HGMDpro数据库报道情况：此突变位点报道为致病突变(DM，报道疾病：Torsion dystonia, early onset)。TOR1A基因报道与扭转型肌张力障碍1型相关，为常染色体显性遗传（AD），理论上有一条染色体发生致病性突变即可致病。家系验证结果显示其父及其姐此位点无突变，其母情况未知。

17周羊水穿刺产前检测结果：胎儿携带同样突变。

患者的疑问：

1、之前在网上查，抽羊水好像抽双份（父母），怕抽到羊水是母体基因，不是孩子基因。现在只抽了我自己的血，并不抽我爱人血，那会不会有检测的还是我的基因的可能啊？

2、我之前怀孕两个月时想做流产，但是我们那里的医院都不收我，一是我腹部抽搐，呼吸有影响，二是他们说我这种锥体外系疾病很可能麻醉代谢不正常，怕醒不过来、醒的晚或伤大脑。