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一个女性患者关于产前检测的疑惑

(2016-08-23 10:54:16)
分类: 基因检测

这是一个在“神经遗传病”专病门诊就诊的女性患者,反复咨询。

现年26岁,不自主运动18年。8岁时出现右手写字偶有抽动,逐渐加重,姿势性震颤,紧张时加重,逐渐波及其他肢体。14岁时言语气短,颤音,左下肢发沉,姿势异常,左侧严重。有时左侧膈肌抽动,影响呼吸,服用中药(具体不详)后有一定好转。1年半后再次加重,头部震颤,左侧膈肌痉挛。上述症状睡眠后消失。家族史:父母体健,非近亲。父亲有时轻度手抖。母亲受刺激后精神异常去世。一个姐姐无异常。神经系统查体:大幅度震颤,左侧躯干尤著,紧张和平卧后加重。智力正常,言语颤音,四肢肌张力偏低,腱反射减弱,病理征可疑。指鼻跟膝胫试验重度不稳,轮替动作明显异常。

曾在多家医院就诊,检测铜篮蛋白:有时降低,有时正常;B超未见异常;未见K-F环。未服用西药治疗。怀孕2个月。

临床拟诊:肌张力障碍   

送检:4000种单基因病外显子捕获,40个工作日结果回报:该样本在扭转型肌张力障碍1型相关基因TOR1A存在一处杂合突变,c.907_909del(缺失突变),导致氨基酸改变p.303_303del(缺失突变)HGMDpro数据库报道情况:此突变位点报道为致病突变(DM,报道疾病:Torsion dystonia, early onset)TOR1A基因报道与扭转型肌张力障碍1型相关,为常染色体显性遗传(AD),理论上有一条染色体发生致病性突变即可致病。家系验证结果显示其父及其姐此位点无突变,其母情况未知。

17周羊水穿刺产前检测结果:胎儿携带同样突变。

患者的疑问:

1、之前在网上查,抽羊水好像抽双份(父母),怕抽到羊水是母体基因,不是孩子基因。现在只抽了我自己的血,并不抽我爱人血,那会不会有检测的还是我的基因的可能啊?

2、我之前怀孕两个月时想做流产,但是我们那里的医院都不收我,一是我腹部抽搐,呼吸有影响,二是他们说我这种锥体外系疾病很可能麻醉代谢不正常,怕醒不过来、醒的晚或伤大脑。

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