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王鹤尧老师:结合药物基因检测的代谢综合征精准治疗

(2015-11-08 11:56:40)
标签:

基因检测

代谢综合征

精准治疗

分类: 精准医学

王鹤尧:中日医院和北京妇产医院精准医学中心

 

基因检测可为一些疾病患者的精准治疗提供依据,需要结合临床表现、各种辅助检查结果,综合考虑。

      这是北京一个三甲医院的一个主任,她糖尿病二十年一直控制不好,近日找到我们,通过综合分析她的病理、生理、基因特征和治疗史后,给出的结论让这个主任非常震惊。因为她之前用的药,除了降压药是合适的,降糖的、抗血小板的、降脂的都不合适,现在开始出现神经病变症状。而且还有一些风险因素,此前的治疗没有考虑到。她现在非常担忧的是将来她自己是否会截肢。我们给的这个治疗方案,这个主任应该有比较好的依从性。

      这个病例反映出精准医学任重道远,这位主任应该比普通患者更容易获得专业指导,但是现实不容乐观。代谢综合征单独控制血压、血糖、血脂的达标率可达到40%左右,三者均控制好达标率只能达到6%左右很少人达标。这个主任还有血小板活化,再加上抗血小板治疗,四项均达标就更难了。

 

中日友好医院精准医学中心基因检测暨药物精准治疗报告

     

患者女性,55岁,糖尿病史二十年,伴高血压、高血脂,一直使用人胰岛素(诺和平+诺和灵R)治疗,有时服用二甲双胍,同时使用苯磺酸氨氯地平、奥美沙坦、阿司匹林、阿托伐他汀治疗。各项指标控制均未达标,近期双足跟疼痛。曾进行二次乳腺癌手术,但术后病理检查均为良性。

 

王鹤尧老师:结合药物基因检测的代谢综合征精准治疗

检测结论:
1、 该患者为胰岛素抵抗高危人群。
2、 属于糖尿病神经病变高危人群。
3、 对于二甲双胍应答好。
4、 对于氨氯地平应答好。
5、 使用奥美沙坦药代动力学情况好,血浆浓度较高,应答好。
6、 对于阿司匹林属于中间应答者。
7、 对于阿托伐他汀的应答属于中间偏弱型。
8、 对吡格列酮治疗应答较好。
9、 对磺脲类治疗应答好,但在磺脲类药物中,甲磺丁脲和格列美脲优于格列苯脲。
10、 对于糖尿病高血压的治疗,不推荐使用卡托普利。
11、 对于辛伐他汀治疗应答较好。
12、 MTHFR酶活性仅为66%,同型半胱氨酸较高,累计心血管及神经系统,应服用大剂量(400ug*2-10)叶酸片。
13、 雌激素所致乳腺癌风险低。

 

个体化药物治疗建议:
1、 降糖:
(1) 在目前所用的治疗药物中,维持胰岛素的使用,但应加用胰岛素增敏剂,如文迪雅和吡格列酮等。
(2) 从目前的间断使用二甲双胍,改为持续服用二甲双胍。尚可加用吡格列酮和格列美脲。
(3) 因此,建议采用方案一:胰岛素+二甲双胍+吡格列酮的三药降糖治疗方案;
(4) 也可采用方案二:胰岛素+二甲双胍+吡格列酮+格列美脲的四药降糖治疗方案。但用此方案 ,应警惕加用格列美脲后发生低血糖反应的风险。
2、 降压:维持氨氯地平和奥美沙坦的使用。
3、 抗血小板:维持阿司匹林的使用,但目前抗血小板治疗强度可能不够,应检测血小板活性及凝血功能,可能需要强化抗血小板及/或抗凝治疗。(补测血栓基因)
4、 降脂:将目前使用的阿托伐他汀换为辛伐他汀,或换用其他水溶性他汀类药物。
5、 保护心血管和神经系统:患者为叶酸代谢不足、高同型半胱氨酸基因型,高同型半胱氨酸累及心血管及神经系统,应采取服用叶酸、VB6、VB12、锌等,降低风险因素,同时改善血供(加强抗血小板和抗凝治疗),以保护神经系统。
6、 更年期内分泌正常是维持机体基础生理功能的重要因素,可长期服用雌激素,使用倍美力、倍美罗、利维爱、妇复春等,均可。日常服用低剂量,但在有更年期综合征症状时,可服用较高剂量以控制症状。
7、 关注潜在静脉血栓风险,应定期检查凝血功能。 

 

 


     

 

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