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谈谈基因检测流程

(2015-11-09 14:49:07)
标签:

基因检测

分类: 基因检测

      由于基因测序技术的飞速发展,商业化脚步急速先前,临床与基因检测领域缺乏相互了解和有效衔接,很多问题最终集中在基因检测结果解读上,压力最大的是临床遗传医生,他们要面对患者、面对基因检测公司、也要面对其他临床医生。我做医生20年,对于国内医疗体系中各种不合理的事情见识经历很多,历史和现实的种种原因,体制改革非一朝一夕可为。但是,基因检测是新兴行业,新技术、新领域、体制外力量很大,不能再重蹈过去医疗体制的覆辙了。

      没有秩序,就没有效率。基因检测行业处于江湖时代,有问题是正常现象,大家都在这个发展的过程中。技术及其质控问题是一方面,应用流程是另一个方面。在遗传病的诊断方面,基因检测至关重要。什么表型的患者适合做什么类型的基因检测?用什么方法检测?包括哪些基因?哪些医生可以开具基因检测申请?在哪里检测?如何联系检测公司?检测结果和解读结果之间的距离有多远?怎样的收费是合理的?风险如何评估和告知?相关费用包含测序和解读的费用,如何分解和支付?数据如何共享?谁建立平台有利于各方的合作?

      从临床进入基因检测流程是入口,检测结果结合临床表型进行合理的解读是出口,一入一出都需要临床遗传医生的参与。数据解读可分为三个步骤:原始数据→分析数据→基于数据库的解读→与患者个体表型特征结合的解读。患者和临床医生的需求是一站式模式,但是首先需要尽可能将各个环节的技术和价值细分,建立流程,才有可能真正整合起来,基因检测领域才有可能真正良性发展起来。

 

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