罕见病八成来自与遗传缺陷相关性疾病，基因诊断是最有效。但病人认为自己是遗传缺陷相关性疾病的人在现阶段是很少数的，我们的医务工作者认识到自己的病人是某一种遗传缺陷相关性疾病也是少众。 当我还在思考顾大夫给我的命题作文 “关于基因检测的临床应用和罕见病整体解决方案”中国的罕见病整体解决方案最先解决的出口在哪里？
       我一直认为试管婴儿和基因检测应该同属于伟大的科技进步，但昨天的一个病人让我梦醒。就在昨天，一个每天几十次的抽搐患儿来到我门诊，这是个试管婴儿（我们俗称珍贵儿）。当他妈妈一坐在我面前，我就知道她是一个结节性硬化症病人，因为她的脸上长满了脸血管纤维瘤（可以说这是这个疾病的标准脸谱）从小她妈妈就带她到多家三甲医院看过面部的皮疹，但没人医生告诉她，她是结节性硬化症病人；特别是2008年双侧肾脏长了巨大的错构瘤于当地行了肿瘤切除，一侧输卵管积水而进行了结扎手术，还没人医生告诉她，她是结节性硬化症病人。因为不孕，在山东多家医院进行不孕不育诊治，并行试管婴儿，这么多家医院，包括可以做试管婴儿的医院，居然都不知道她是结节性硬化患者，试管婴儿成功了，孕期及出生过程表面上一切顺利，但出生后7个月开始出现点头拥抱样的癫痫发作，伴发智能和运动的倒退，因为孩子被诊断结节性硬化症，她才知道自己这么多年的苦难是来着于自己的基因出问题了。看到孩子每天几十次的抽搐，原来她是体痛，现在更是心痛。
      我国是出生缺陷的高发国，据估计，每年有80-120万出生缺陷儿出生，即每30秒就有一个出生缺陷儿降生，占出生人口的4~6%，约占全球报告病例的1/5。约有25%的出生缺陷是由已知的的基因突变或染色体畸变的遗传因素所致，对于这一类，中国已经可以把高端的基因检测做到非常好了，但是这类产前诊断、遗传咨询的一级预防仅仅是针对已经知道患有遗传性疾病患者而言，却往往忽略了另外一层意义上的一级预防，即对一些从表观既可以判断的遗传性疾病（如：结节性硬化症、神经纤维瘤病等）尚缺乏足够的认识，包括基层医生、妇产科医生、生育医学科医生……都认识不够，更难谈隐藏在常见病后的罕见病。所以我想我们更应该通过媒体去普及这些遗传性疾病相关知识，既让基层医生认识疾病、也让患者自我认识到疾病状态，从而更深层次做到一级预防出生缺陷。

     中国的罕见病整体解决方案最先解决的出口在哪里，在宣传，在预防。我们的责任是一个一个病的宣传，一个一个病的认识和预防。当医生和病人都对罕见病认识了，基因检测一定就成为这类疾病的常规检查。

注：结节性硬化症，TSC是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，临床特征是脸血管纤维瘤、癫痫发作、智能减退和视网膜粒状异位瘤，脑室管下结节，脑室管下巨细胞星状瘤，心横纹肌瘤，淋巴管肌瘤增生，肾血管肌脂肪瘤。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。