自8月10日发博文记录一个8岁男孩自幼运动障碍病例之后，陆续收到很多专家和业内人士的反馈意见和建议，集思广益，科学助人，非常可贵。

基于前3家基因检测公司的二代测序结果，第四家公司免费为他们做了PLA 2G6基因大片段缺失和点突变检测，结果如下：

未发现PLA2G6基因大片段缺失。

【需要思考的问题】

1．基因检测结果的诊断意义

目前很多种疾病的临床诊断标准分级：可能的（possible），很可能的（probable），确认的（definite）。对于基因检测来讲，可靠的表型、可靠合理的基因检测方法和流程、可靠的解读，并不一定能够确认致病基因。以这个患者为例，表型明确指向神经退行性病伴脑铁沉积症（NBIA）PLAN（PLA2G6相关神经退行性病），但是检测出的2个突变均为非恶性突变，对于蛋白功能的影响目前难以确认。基因检测对于遗传病的诊断意义毋庸置疑，但是不可能都有蛋白功能验证，随着全基因组外显子捕获和全基因组测序的开展，这个问题将会越来越突出。基因检测结果解读是存在一定风险的，这一点应该在医生、患者和检测者之间达成共识。

2. 基因检测和产前检测

基因检测及其结果的解读最终将受制于人类对于疾病病因以及基因结构功能认识的不足，而产前检测的前提是致病突变明确，因此二者之间是存在相当差距的。

【治疗建议】

1. 对症治疗：针对这例患者的痉挛症状，推荐试用小剂量巴氯芬，2.5-5mg tid。

2. 针对发病环节的治疗：

PLA2G6基因编码iPLA2beta酶，催化磷脂水解为二十二碳六烯酸（DHA）。Pla2g6突变小鼠模型表现为DHA代谢下降，最新研究显示补充DHA可以改善iPLA2beta酶抑制引起的皮质纹状体功能障碍，由于DHA无毒，推荐PLA2G6突变患者服用。

去铁酮（Deferiprone)：商品名 奥贝安可片（FerriproxR）0.5g/片，目前适应症为用于治疗耐受或不愿意接受现有螯合剂治疗的铁负荷过多的地中海贫血患者。国内外有试用于神经退行性病伴脑铁沉积症，推荐儿童服用15mg/kg/日。

基因检测结果解读——从一个家庭的困惑说起

http://blog.sina.com.cn/s/blog_504720710102w3e2.html

基因检测结果解读博文的反馈意见

http://blog.sina.com.cn/s/blog_504720710102w3jp.html