关键词：骨骼肌病　心肌病　结构蛋白　肌原纤维肌病　细丝蛋白病

　　我们需要心脑对话，是因为心血管疾病和脑血管疾病具有密切的联系。其实我们也需要心肌和骨骼肌的对话，因为许多骨骼肌疾病常常伴随心肌疾病。骨骼肌病伴随心肌病通常是由于骨骼肌和心肌共有的结构蛋白或代谢通路的酶发生突变所导致。例如进行型肌营养不良通常出现进行性的肌无力和扩张型心肌病；溶酶体病出现肥厚型心肌病伴随四肢肌无力；而钾通道突变所致的Andersen–Tawil 病表现为发作性的骨骼肌无力和严重的室性心律失常。近年随着肌肉病理学和分子生物学的进展，另一大组骨骼肌心肌病，即肌原纤维肌病，在临床上逐步被认识，2009年北大医院神经内科在骨骼肌心肌病方面做了一些有益的工作，已经在病理水平诊断17个肌原纤维肌病家系。通过基因检查我们发现了7个结蛋白病家系和1个细丝蛋白C病家系，其他的家系正在陆续的进行基因检测。
　　肌原纤维肌病临床表现多样，但主要特点为成年发病，出现缓慢进展的远端或近端肌肉无力，伴随心肌和平滑肌同时受累。所有肌原纤维肌病的相关蛋白均参与维持Z盘的完整性，Z盘处于肌小节之间的张力传递部位，凡与Z线蛋白相互作用或在维持肌原纤维完整性方面起重要作用的蛋白基因突变均可导致该类疾病。目前已知9种基因异常与其发病有关，分别为结蛋白病，α-晶体蛋白B病，肌肌联蛋白病，Z盘选择性接合PDZ蛋白病，细丝蛋白C病，核纤层蛋白病，含硒蛋白N1病，肌球蛋白重链2病和肌球蛋白重链7病。肌原纤维肌病的典型病理改变是肌纤维内出现多种异常的蛋白聚集，电子显微