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注重心肌病病因诊断和针对病因治疗
(2007-10-26 09:23:33)
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健康/保健 |
1 心肌病的病因诊断
1．1 遗传性心肌病
包括肥厚型心肌病（HCM）、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、左室心肌致密化不全(LVNC)等。遗传性心肌病患者家族史追问很重要，中国散发病例亦不少见。遗传性心肌病基因分型和基因诊断仍有许多未解决的难题，目前尚不能作为临床常规检测，从技术上已能够通过基因筛查、基因控制，试管婴儿技术达到优生优育的目的，是探索的范围之一。
HCM：心肌病基因和基因后修饰资料的累积和发现，心肌肌节蛋白基因突变导致HCM发病超过50%～85%，已发现18个突变基因，超过400个位点突变导致HCM，中国汉人中至少有6个基因变异与HCM发病相关，因此HCM被定义为遗传性心肌病。HCM主要根据超声影像或磁共振影像(MRI)诊断，体检时发现心电图异常T波倒置者应当进行心脏影像检查，同时要追问家族史和家系检查。
ARVC：表现为右心室功能及结构异常，ARVC家族性发病约占30%~50%，已发现的突变基因包括心肌雷诺丁受体基因（Ryanodine
receptor-2，RYR-2）、desmoplakin(ARVC8)、plakophilin(ARVC9)、盘状球蛋白（plakoglobin，Naxos)以及β型转化生长因子（TGFβ-3，ARVC9)。炎症反应在ARVC发病中起作用，约2/3ARVC患者心肌细胞内存在散发或弥漫性炎性细胞浸润，纤维脂质浸润可能是慢性心肌炎症的修复现象。陈志坚等[2]报道ARVC早期可表现为起源于右室心律失常患者，MRI发现右心室壁局限性病变，与人类巨细胞病毒感染关联。
LVNC：儿童病例多呈家族性，近年基因学研究认为它可能与Xq
28染色体上的G4.5基因突变有关，也可能与基因RKBP12、11p15、LMNA等相关。LVNC在成年人多因心力衰竭就诊时超声心动图检查表现为左心室扩大，薄且致密的心外膜层和厚而非致密的心内膜层，后者由粗大突起的肌小梁和小梁间的隐窝构成，隐窝与左室腔交通具有连续性，主要受累心尖部、心室下壁和侧壁，小梁间的深陷隐窝充满直接来自左心室腔的血液[3]。
1．2
文章来源于：http://www.365heart.com
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