必须足够重视肝豆状核变性的诊断和治疗
肝豆状核变性（Wilson disease,
WD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，1912年最早报告本病，1993年WD基因克隆成功。WD基因编码铜转运P型-ATP酶（ATP7B），该基因发生突变，机体的铜排泄便发生障碍，一旦铜在肝脏、脑、肾等器官大量蓄积，进而会引起肝脏、神经、肾脏、骨关节病等多个器官和系统的病变。欧美国家WD发病率约为20~30/百万，国内尚无可靠统计资料，估计不会比国外低。随着我国经济的发展，人民对健康的需求增加，WD等少见病的就诊人数明显增多，WD的重要性日趋明显。
我国1932年最早报告本病，近年在临床和基础研究方便取得了较大的进展，每年发表论文80篇左右。但无庸讳言，我国在WD的临床方面还存在一些不容忽视的问题。WD临床表现复杂，缺乏特异性症状或体征，尽管诊断指标较多，但任何一项指标都不足以肯定或排除WD诊断（除外基因检查发现复合杂合或纯合突变可确诊）；此外，我国历来没有将WD纳入医学生的教学内容，一般医生缺乏WD基本知识，许多医生缺乏WD临床经验因而从未诊治过WD。因此，我国WD误诊率高达51%~90%，误诊不仅见于基层医院，也见于大医院；不少典型的患者长期误诊，延误最佳治疗时机；其中以非神经症状首发WD误诊情况则更为严重。典型WD的诊断固然不难，而不典型WD的诊断和鉴别对于任何一个高年制的医生来说都是一个棘手的问题。
WD是少数几种可用药物治疗的遗传性疾病之一，早期治疗效果甚佳，但需要终生治疗。但WD也是一种进行性发展的疾病，如不及时治疗，必然引起严重后果；不少患者由于得不到正确的指导或治疗不正规，致使长期预后不佳。因此，我们应加强有关WD的继续教育和临床研究，增强对WD的认识和警惕，不断提高我WD的诊治水平。
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