肝豆状核变性临床分型
肝豆状核变性临床表现可分以下5型：
（1）肝型
此型最常见，主要为学龄儿童，也有在3岁或更早发病者［2］。症状可轻可重，大多表现为慢性肝炎、肝硬变，部分可合并溶血或其他系统表现。少数发病急骤，极易误诊为暴发性肝炎，重者，发生肝功能衰竭死亡。肝损害小儿较成人多见，肝活检大多有肝硬化证据［3］。此型主要是肝损害表现，以前称肝型或腹型，笔者认为称肝型为宜，以免和腹腔其他内脏器官疾病相混。
（2）脑型或神经型
本病脑损害仅次于肝脏。脑症状常在肝病症状后出现，亦可为首发症状。脑损害后症状大多出现较早，且发展较快，主要表现为锥体外系症状。常为震颤或舞蹈样动作、共济失调、吞咽困难、语言障碍等。小儿学习成绩下降，重者痴呆。偶有癫痫发作。脑症状发生与年龄有关，大龄儿童易出现神经、精神症状，但较成人少。本病颅脑CT示基底节、豆状核有低密度改变。本病脑任何部分均可受损。
（3）肾型与骨骼型：
本型较少见。发病可缓可急，一般类似急性肾炎表现，经对症治疗亦可缓解，但易反复。重者可发生急性肾衰竭。肾型可伴有或相继出现脑型或其他系统症状。少数影响钙磷代谢发生肾性或抗维生素D性佝偻病、肾结石等。钙磷代谢障碍也可出现骨骼症状，易误为风湿、类风湿病或其他骨骼疾病。
（4）溶血型
溶血过去认为少见，现知并非少见，有统计约占15%。亦有报道就诊前一半的病例已有溶血证据。本病溶血发生可轻可重，溶血一般为一过性，亦可反复发作。溶血表现临床可单独或与肝型及其他症状同时或相继出现。本病溶血可为首发症状而发生严重溶血或合并肝功能衰竭。笔者认为以溶血为首发或主要症状的称溶血型有助临床医生提高警惕，对本病单纯溶血或以溶血为主患儿的早期诊治。
（5）发热型
少见。少数病例早期以发热为主，一般低～中度发热，偶有高热。退热后无明显自觉症状，一般情况较好，肝脾不大或轻度肿大。如及时作有关检查方可确诊本病。
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