褐黄病，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。国外报道其患病率为每百万人口中有3~5例。是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物（尿黑酸）不能进一步氧化分解，聚积于体内使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时沉积于软骨和其他结缔组织，作为一种化学刺激引起炎症和继发的关节退变。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿。
近亲联姻子女发病率高，男：女约2：1。黑色尿、典型的皮肤色素沉着及特征性脊柱X线表现，构成褐黄病的临床三联征，代表了本病由轻到重的3个临床发展进程。尿液静置后变黑是本病特征性改变，这种特殊表型使该病在出生时即可诊断，此为本病第一阶段；褐黄病代表本病的第二阶段，年龄多在20~30岁，表现为淡蓝色耳廓和黄褐色巩膜；第三阶段即褐黄病性关节炎，脊柱受累最常见，年龄多在40~60岁。
病史及家族史：患者自幼发现尿布发黑，尿液2
h后变为黑色，尿液经晒后变为黑红色，此特异性尿液改变，与AS患者尿液有很大不同，且一般该病具有家族史，如患者其兄姐都有类似情况。
全身改变：该病逐渐出现有全身皮肤、指甲、巩膜、角膜色素沉着呈褐黄色，耳、鼻、软骨可变成蓝色，鼓膜边缘灰黑色，听力减退等，而AS患者无此改变。
关节表现：该病常累及脊柱、肩、髋、膝等大关节，很少累及手、足等小关节，这也是常与AS易混淆的地方，该病以脊柱病变最常见，表现为僵硬疼痛，病变最早发生于腰椎，渐累及胸椎，使脊柱运动受阻。而AS以腰骶椎受累常见。
关节外表现：该病除关节表现为常有心脏瓣膜病变，主要表现为主动脉瓣膜狭窄，病程较长的男性患者可发生慢性前列腺炎，少数可发生黑色肾结石。而AS常有眼部受累，可出现眼葡萄膜炎，可引发主动脉瓣膜病引起关闭不全、肺上叶纤维化、肺大疱样变、IgA肾病、肾淀粉样变性。
影像学改变：该病脊柱表现为椎间盘钙化或退化、夹心饼干状；椎间隙变窄或出现真空现象。椎体边缘广泛增生及骨赘形成。在脊柱外，常侵犯骶髂关节、耻骨联合或周围大关节。表现为关节间隙变窄、骨质硬化、骨骼碎裂、塌陷或关节内游离体形成。还可见肌腱钙化或骨化，并可出现肌腱断裂。AS脊柱表现为椎体周围韧带的肥厚骨化为竹节样改变，小关节模糊。椎间隙广泛变窄和薄饼状椎间盘钙化为特征放射学表现。
鉴别诊断：
氟骨症：关节间隙变窄、关节面硬化、肌腱韧带的骨化以及关节的继发性退行性病变，亦可见软组织内的斑片状的钙化和关节内游离体，与褐黄病性关节病有相似之处。但氟骨症均有少年、儿童期在高氟区生活史，并可有氟斑牙；而黑尿病则有软组织内和软骨，特别是耳、鼻的软骨内的褐色素的沉积等。
强直性脊柱炎：多见于男性青壮年，多起始于骶髂关节逐渐向上蔓延至腰、胸、颈椎。晚期表现骨质普遍稀疏，关节面模糊毛糙，骨密度减低，方形椎，周围韧带钙化明显形成竹节状脊柱，椎小关节融合，出现骨性强直，但椎间隙狭窄不明显，无椎间盘钙化。而褐黄病性关节炎是以椎间隙狭窄、关节面硬化及椎间盘钙化为主，骨密度并不降低。
(2022-08-26 16:19:15) 
加载中…