【学术速览】先天性失聪失明的机制_虎撑

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【学术速览】先天性失聪失明的机制

(2015-03-03 00:03:06)

标签：

365 健康

肌动蛋白

失明

遗传性耳聋

中国科学院上海应用物理研究所与香港科技大学生命科学部张明杰教授研究团队合作，找到肌动蛋白7a的突变导致先天性失聪失明的部分机制。该项研究成果发表在2011年度的一期《科学》杂志上。
听力障碍是最常见的出生缺陷之一，发生率为1％。~3％。。在失聪或弱听的新生儿中，有3%~6%是Usher综合征患者。Usher综合征又称遗传性耳聋—视网膜色素变性综合征，属于遗传性疾病，由基因突变导致，轻度Usher综合征可引起听力减退、视力下降，重度可导致患者聋哑和失明。
肌动蛋白7a是一类在细胞体内负责运输的分子，在人类听力和视力的发育中担当的角色尤为重要。研究发现，在Usher综合征患者中，约一半肌动蛋白7a基因发生突变。遗传学调查发现，一些能够与肌动蛋白7a相互结合的蛋白，其基因突变也会造成Usher综合征。

但是，对于肌动蛋白7a基因变异如何造成Usher综合征，一直是个谜团。
该研究团队利用在上海应用物理研究所采集的晶体X线衍射数据，成功解析了肌动蛋白7a与另外一种可导致Usher综合征的蛋白质Sans的分子结构，并破解了肌动蛋白7a在不同细胞中的运输方式。

研究人员发现，肌动蛋白7a发生基因突变，影响到其正常的“运输”功能，最终导致了Usher综合征（遗传性耳聋—视网膜色素变性综合征）。

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