全面二孩政策，再次凸显了高龄孕妈的出生缺陷高发现象：据南方某省妇幼保健院披露，全面二孩政策实施后，该院每个月筛出的唐氏胎儿数量，是以前的5倍。另外，超过40岁的孕妈，被检出唐氏胎儿机率大幅增加。产科专家认为，鉴于目前唐氏综合征缺乏有效的治疗方法，产前筛查至关重要。

                                        （唐氏综合征患儿面部特征）

“全面二孩”后，唐氏患儿检出数量月增4倍

据南方某省妇幼保健院相关负责人介绍，在2015年之前，该院每个月能筛查出5—6例唐氏胎儿。随着全面二孩政策的实施和生育高峰的到来，目前该院被筛查出存在染色体问题的胎儿，每个月上升到40—50例，其中一半是唐氏胎儿，也即说现在每个月筛出的唐氏儿例数是以前的5倍。

我国每年新增唐氏患儿120万，二胎时代数量还会增加

我国每年约出生1600万新生儿，其中唐氏综合征患儿也即先天性致愚致残缺陷儿占总数的4%-6%，高达120万。随着二胎时代高龄妇产的增加，这一数量还会上升。原因是随着产妇年龄越大，卵子形成过程中染色体不分离现象的发生机率也随之増加。

（第二届唐宝宝夏令营活动：相约10年、相聚海边）

据报道，我国政府每年支付约82亿元用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量的。

                      （2014年3月11日，一对美国父母因为毒死唐氏患儿而被警方逮捕。）

唐氏综合征：治疗难度大，产前筛查诊断是关键

唐氏综合征，是因21号染色体多出一条而导致的一种遗传性疾病，是一种常见的严重出生缺陷病。估计每660名新生儿中，就有一个唐氏宝宝出现。统计表明，女性在20—24岁生育，唐氏综合征的发生率约为1/1490，但到了40岁，发生率急剧上升到1/106，49岁更高，为1/11。

全国妇联中国妇女发展基金会专家委员会委员、北京市西城区围产医学专家组成员、北京玛丽妇婴医院产科主任李少芬介绍说，目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法，开展产前筛查诊断，可有效减少唐氏宝宝的出生。

唐氏综合征8大症状）

目前唐氏综合征筛查诊断方式主要有以下三种：

1.唐氏筛查

在早中孕期抽取母亲的外周血，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值（例如1/270），就被定义为高风险，医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。

（21号染色体不分离，导致唐氏综合征）

2.无创DNA检测（NIPT）

通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

3.有创性胎儿染色体检测

即通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是羊穿。

李少芬说，以上筛查诊断方法各有特点和适应人群，具体做哪种检查，应听从产科医师的建议。一般是先做唐筛，如果唐筛结果风险较高，可再通过绒毛活检、羊膜腔穿刺等介入性产前诊断技术作进一步的确诊；至于40岁以上的高龄产妇，可跳过唐筛，直接做产前诊断，就是先抽血做DNA无创检测，如有较高风险可再抽羊水进行确诊。

温馨提示：易生唐氏患儿的夫妇

1、怀孕前或怀孕时，孕妇有感染过病毒，如流感、风疹等疾病。

2、夫妇有一方出现染色体异常的情况。

3、一般大龄夫妇，或一方年龄较大都可能会出现基因变异。

4、怀孕前后，孕妇在没有医生指导下，误服致畸药物，例如四环素等药。

5、夫妇有一方，长期在放射性辐射环境下工作，或在被污染了的环境下工作。

6、有习惯性流产、早产或死胎的女性。流产无论是意外流产，还是做人流，都对女性的伤害很大。

7、夫妇有一方长期饲养宠物。宠物会携带许多细菌，怀孕前后接触这些细菌，可能会导致胎儿胎儿畸形或患唐氏综合症。所以孕前一定要做相关方面的检查，孕后如果可疑的话，一定要做羊水穿刺，羊水穿刺是临床的金标准。最后的确诊一定是羊水穿刺。