遗传咨询师：连接基因诊断和遗传治疗的特殊群体

据中国科学院院士、遗传生物学家、中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林介绍，遗传咨询师在世界上是一项时不我待的快速兴起的新兴职业。

（1990年，人类基因组计划正式启动。）

随着基因科技的普及，以及个人健康意识的提升，人们对基因诊断、遗传咨询、遗传病治疗等医学服务的需求与日俱增，这些都需要专业的遗传咨询师来完成。

（细胞、染色体、基因的关系）

这个群体作为揭秘基因密码的专业人士，需要具备丰富的专业知识、长期的工作经验和良好的沟通技能；他们必须具备这样的能力：根据用户的需求和家族史情况，给出适合用户的基因检测建议，并在检验结果之上给出正确的处理意见。

遗传咨询师队伍建设：关系到预防出生缺陷和“健康中国”战略的实施

(目前人类已进和了后基因组时代，亦称功能基因组学时代，其核心科学问题主要包括：基因组的多样性，基因组的表达调控与蛋白质产物的功能，以及模式生物基因组研究等。)

(人类基因组计划对医学的重大影响包括：基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。)

在全民健康已经上升为国家战略的今天，国民健康对于遗传咨询师的依赖大大增强。扩大遗传咨询师队伍、提高遗传咨询师的专业度，是首当其冲的任务、是当务之急，因为如果没有遗传咨询师的参与，降低出生缺陷和实现遗传病的基因治疗，就只能是纸上谈兵、是一句空话（由于职业和系统的建立，发达国家特别是北美地区的遗传病发病率或出生缺陷率已经大大降低）。

贺林院士说，我国需要10余万人规模的遗传咨询师队伍。如果缺乏这个职业，我国的基因科技发展将会直接受阻，我们的健康中国步伐也将因此而延缓。

在目前缺乏遗传咨询师的情况下，妇婴医院应严格遵循出生缺陷“三级预防”机制

在目前缺乏遗传咨询师的情况下，如何立足现有条件，最大限度地降低出生缺陷、提高人口素质？

北京市西城区围产医学专家组成员、全国妇联中国妇女发展基金会专家委员会委员、北京玛丽妇婴医院李少芬院长说，目前预防出生缺陷方面，采取的是“三级预防”机制。

一级预防是预防的最高境界，就是在夫妇受孕之前，采取相应措施，杜绝疾病发生，最常见的是补充叶酸、调理生活方式、避免接触环境致畸物等，此外也包括有效的遗传致病基因携带筛查等。

二级预防包括产前筛查和产前诊断，主要有超声检查和核磁、血生化筛查、唐氏筛查、孕妇外周血游离DNA筛查胎儿染色体病，以及羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛细胞检测等。

三级预防从本质上说是一种被动的预防，例如国内多年所做的新生儿苯丙酮尿症筛查即属此类检查，一旦发现婴儿存在苯丙酮尿症，可以通过特殊的饮食治疗，让婴儿健康成长。遗憾的是，像这一类能治疗、改善的遗传病不过是凤毛麟角罢了。

“三级预防”机制在预防畸形儿出生方面发挥了重要作用，据2016年北京卫计委统计：通过产前诊断技术，阻止了大约70%严重畸形胎儿的出生。