国际罕见病LOGO
罕见病——瓷娃娃患者

□ 文/张乐臣（微博）

2月29日是平凡的一天。12各月份中最短的一个月，除了汽车尾号3和7的要受点委屈，还有什么事能让人记住这天呢？它其实还有另一个身份——2月的最后一天，国际罕见病日。2008年，欧洲罕见病组织首次将2月29日定为“国际罕见病日”，以四年一次的日子寓意这些疾病之“罕见”。

世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变定义为罕见病。在美国，将发病率为0.65‰的疾病定义为罕见病；在欧洲，将发病率为0.5‰的疾病定义为罕见病；在台湾地区，将发病率为0.1‰的疾病定义为罕见病。在大陆地区尚无对罕见病的官方定义。

目前国际确认的罕见病有六千多种，约占人类疾病10%。资料显示，我国各类罕见病患者超过千万人。其中，80%的罕见病由遗传缺陷引起。

除了上述那种罕见病之外，还有脊椎小脑共济失调、腓骨肌萎缩、肝豆状核变性、克氏综合症、苯酮尿症、瓷娃娃、月亮孩子、蜘蛛人症……有些我们名字都没有听说过。

一般罕见病都存在极大的误诊。由于罕见病的发生机率很低，医生缺乏经验与研究，加上相当多的医院缺乏必要的罕见病诊断设备，尤其是一些专门针对罕见病的分子生物学的特殊检查设备，以及我国尚未制定罕见病的诊疗规范等多种原因，使得罕见病患者筛查、防治面临重重困难，绝大多数被长期漏诊、误诊及无效检查。

大部分罕见病是很难得到治疗的，因为通常要涉及医学的几个方面，跨领域较多，所以在诊疗过程中，学科的复杂程度极高，罕见病的症状不典型，特异性比较差，临床的经验很少，经验积累很慢。一旦得了罕见病，不仅需要花费大量的费用，而且还面临不能治愈的噩耗。

如果不是2月29日的来临，如果不是做罕见病专题，很多人包括我在内想必都没有听说过“罕见病”这个术语吧。

之所以说罕见，是因为不常见，很多医务工作者也不晓得什么是罕见病，哪些病是罕见病。每个国家与地区对于罕见病的定义也不同，世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变定义为罕见病。美国将发病率为0.65‰的疾病定义为罕见病；台湾地区将发病率为0.1‰的疾病定义为罕见病；而在大陆地区却尚无对罕见病的官方定义。由此可见，它倒真的成了“孤儿”。

见到小娴姐姐的时候，她正躺在病床上呻吟。坐在轮椅上的母亲，正静静地看着女儿，眼睛里包含无助与无奈，时不时给孩子掩掩被子。小娴姐姐得的是多发性硬化症，这个病全球的发病率仅为十万分之二左右。每次病情复发，她都剧痛难忍，用那双不听使唤的手，紧紧拽住被子，看着叫人揪心。小娴姐姐家境贫寒，为了给她治病，家里已是负债累累。她用不起预防复发的β-干扰素，因为这个药没有纳入医保，只能用一些激素来减轻痛苦，然而这些费用，每年也多达数万元。

小桐姐弟俩同样是得了不可治愈的罕见病——共济失调伴毛细血管扩张病。姐姐在八九岁的时候查出来，弟弟出生不久也被查出来得了此病，对于这个家庭无疑是沉痛的打击，父母已经绝望的没有了眼泪，命运如此捉弄人。

罕见病患者面临的同一个大问题就是医保难，很多治疗药物都没有纳入医保，只能靠患者家属全额支付。归根结底，还是由于社会制度不健全造成的。虽然慈善总会在力促、部分人大代表在呼吁，但是纳入医保范围的仅有少数。

罕见病患者需要政府和社会的关怀，美国和日本等发达国家早在十几年前相关法规，对罕见疾病治疗补助的申请、支付、审查管理都有明确的规定。类似的法规，在我国却“罕见”。如果国家能出台相关政策，将罕见病纳入医保范畴，那么罕见病也不再那么“罕见”了。

欢迎关注我的微博：张乐臣

浏览更多文章，请返回博客主页