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自闭症和染色体异常相关
(2008-01-25 05:50:32)
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自闭症染色体异常相关健康 |
自闭症和染色体异常相关
厉金诸
自闭症又称孤独症，主要临床行为表现为人际交流障碍、语言障碍和重复性刻板行为。病人同时在智力、感知觉和情绪等方面也有相应的特征。
过去，很多人相信自闭症与基因和遗传有关，但是一直找不到确切的证据。最近十年来总是有学者说找到了某个相关联的基因，但最终又因为无法重复而不了了之。
现在研究发现在16号染色体的短臂11区2带发现了一个微小的缺失，这个地方约有25个基因。尽管它只是在1%的自闭症的患者体内找到，但因为正常人群中这一缺失的发现率是万分之一，由此推算，自闭症患者身上出现这种缺失的可能性是正常人的100倍。这也让人们过去对自闭症基因异常的说法和判断得到了一定的确认。
负责该项目研究的两位主要科学家——哈佛大学儿童医院研究员、复旦大学兼职教授吴柏林博士和哈佛大学麻省总医院人类遗传研究中心及儿童医院研究员沈亦平博士的论文发表后，引起全世界广泛关注，各国通讯社、广播、电视、报刊、杂志、网络等竞相报道，在线发表不到24小时，累计报道已经超过150次。
厉金诸
自闭症又称孤独症，主要临床行为表现为人际交流障碍、语言障碍和重复性刻板行为。病人同时在智力、感知觉和情绪等方面也有相应的特征。
过去，很多人相信自闭症与基因和遗传有关，但是一直找不到确切的证据。最近十年来总是有学者说找到了某个相关联的基因，但最终又因为无法重复而不了了之。
现在研究发现在16号染色体的短臂11区2带发现了一个微小的缺失，这个地方约有25个基因。尽管它只是在1%的自闭症的患者体内找到，但因为正常人群中这一缺失的发现率是万分之一，由此推算，自闭症患者身上出现这种缺失的可能性是正常人的100倍。这也让人们过去对自闭症基因异常的说法和判断得到了一定的确认。
负责该项目研究的两位主要科学家——哈佛大学儿童医院研究员、复旦大学兼职教授吴柏林博士和哈佛大学麻省总医院人类遗传研究中心及儿童医院研究员沈亦平博士的论文发表后，引起全世界广泛关注，各国通讯社、广播、电视、报刊、杂志、网络等竞相报道，在线发表不到24小时，累计报道已经超过150次。
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