基因检测是什么
从广义上讲基因检测是使用从组织或者外周血中获得的个体遗传物质,通过科学手段对其进行分子水平或者生化水平上的多态性分析,以确定不同遗传物质的多态性与个体的遗传疾病、疾病易感性或者表型差异之间的关系。同时也可以对携带有不同遗传物质的个体给出关于疾病诊断、疾病治疗、治疗预后、生活习惯等个体化的意见和建议。
目前世界上流行的基因检测有多种名称:Gene test(s), Genetic test(s), Gene testing等等。Genetic test(s)的检测对象包括多种遗传物质(DNA、RNA、染色体、蛋白质和其他一些代谢物);而Gene test一般专指以DNA为对象的基因检测。
以DNA为对象的基因检测主要针对DNA上的SNP(单核苷酸多态性)、碱基的插入缺失、小卫星片段的重复多态等基因多态类型。其中由于SNP在整个基因组中的大量存在,成为目前基因检测多态类型的热点。
国外的基因检测发展
早在2002年,欧洲就进行了超过700’000人次的基因检测,其中牵涉到超过700个实验室和900个临床研究中心。目前在美国www.genetests.org网站上注册并提供单项或多项基因检测的实验室已经接近600家,临床研究中心超过1000家;检测针对的疾病已经扩增到1170多种,其中近900种已经进入临床研究。
我国的基因检测现状
在中国,国家科技部立项批准和资助,由联合基因集团上海复旦生物科技有限公司、中国疾病预防控制中心妇幼保健中心、复旦大学生命科学院等单位参与的,将在我国长期普遍推广实施的一项重大人类健康工程——《中国人口健康基因检测科学社会工程》(2005BA711A008)已于2005年7月开始启动。这项工程对多年来国家投入巨资支持下所产生的,与人类健康相关的生物基因领域的重大科学成果和重要科学发现进行筛选评估,并在进行中国人群大样本验证以及严谨科学认证的基础上,集成应用国内外在生物基因检测技术领域、光电技术领域、计算机网络技术和信息处理技术领域的先进科研成果,通过社会化基因检测技术服务体系向我国大众提供个性化健康提升指导服务、个性化用药指导服务和个性化体检指导服务,进而从整体上提高国民的健康水平和寿命。政府的支持、权威科研机构与产业化公司的强强联手,为以预防健康为目的的基因检测在中国的推广和发展创造了良好契机。