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基因检测(一)-让我们更了解自己

(2006-11-19 09:53:09)

    从今天开始,给大家介绍一下基因检测和我们健康的关系,周末我将去参加一个基因检测的会议,大家如果有什么问题,可以在文章后面跟帖,我带着大家的问题到会议上去向专家咨询后给大家答复。

基因检测(一)-让我们更了解自己

基因检测是什么

从广义上讲基因检测是使用从组织或者外周血中获得的个体遗传物质,通过科学手段对其进行分子水平或者生化水平上的多态性分析,以确定不同遗传物质的多态性与个体的遗传疾病、疾病易感性或者表型差异之间的关系。同时也可以对携带有不同遗传物质的个体给出关于疾病诊断、疾病治疗、治疗预后、生活习惯等个体化的意见和建议。

目前世界上流行的基因检测有多种名称:Gene test(s), Genetic test(s), Gene testing等等。Genetic test(s)的检测对象包括多种遗传物质(DNARNA、染色体、蛋白质和其他一些代谢物);而Gene test一般专指以DNA为对象的基因检测。

DNA为对象的基因检测主要针对DNA上的SNP(单核苷酸多态性)、碱基的插入缺失、小卫星片段的重复多态等基因多态类型。其中由于SNP在整个基因组中的大量存在,成为目前基因检测多态类型的热点。

基因检测(一)-让我们更了解自己

国外的基因检测发展

早在2002年,欧洲就进行了超过700’000人次的基因检测,其中牵涉到超过700个实验室和900个临床研究中心。目前在美国www.genetests.org网站上注册并提供单项或多项基因检测的实验室已经接近600家,临床研究中心超过1000家;检测针对的疾病已经扩增到1170多种,其中近900种已经进入临床研究。

 虽然在过去的30年中,人类对于基因的研究饱受来自社会伦理等方面的舆论压力,有些国家和地区甚至采用立法等手段限制一些针对基因的实验和检测。但随着人们对于疾病防治、健康生活要求的提高以及基因检测技术的成熟,以主动健康为目的的基因检测已经越来越贴近我们的生活。许多的国家开始重视以疾病预防、个性化医疗为目的基因检测服务,并通过各种手段,提高基因检测服务的质量和降低基因检测的费用,从而进一步推动基因检测服务的发展。

 然而,在大多数西方国家,以疾病预防、个性化医疗为目的基因检测服务仍然在一定程度上受到宗教等因素的影响,得不到很好的推广和发展。政府,社会和相关组织也没有为这一类基因检测服务提供大力的支持和进行有效的管理。目前,市面上流行的基因检测大多为单项型基因检测,检测涉及范围有限;少数的综合性基因检测服务也仅仅停留在对被检者受检基因的携带型进行确认和分析,并没有为受检者提供有指导意义的疾病预防和健康提升建议。美国市场最新出现的CELLF基因检测服务,以营养基因组学为基础,对被检者检测五方面重要健康问题:心脏健康、骨骼健康、胰岛素灵敏度、炎症以及抗氧化解毒能力相关的易感基因进行检测,并依据检测结果和最新的医学研究为被检者提供专业权威的健康指导报告,这一检测服务涉及19个基因上二十多个位点。但是,该服务通过零售药房和网络销售而缺乏专业人员指导的销售方式也在一定程度上受到争议。

基因检测(一)-让我们更了解自己

我国的基因检测现状

在中国,国家科技部立项批准和资助,由联合基因集团上海复旦生物科技有限公司、中国疾病预防控制中心妇幼保健中心、复旦大学生命科学院等单位参与的,将在我国长期普遍推广实施的一项重大人类健康工程——《中国人口健康基因检测科学社会工程》(2005BA711A008)已于20057月开始启动。这项工程对多年来国家投入巨资支持下所产生的,与人类健康相关的生物基因领域的重大科学成果和重要科学发现进行筛选评估,并在进行中国人群大样本验证以及严谨科学认证的基础上,集成应用国内外在生物基因检测技术领域、光电技术领域、计算机网络技术和信息处理技术领域的先进科研成果,通过社会化基因检测技术服务体系向我国大众提供个性化健康提升指导服务、个性化用药指导服务和个性化体检指导服务,进而从整体上提高国民的健康水平和寿命。政府的支持、权威科研机构与产业化公司的强强联手,为以预防健康为目的的基因检测在中国的推广和发展创造了良好契机。

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