PTC公司研制的PTC124在实验动物身上取得了惊人成功。《Nature》最新刊登的一份研究报告显示,因无义突变而导致Duchenne肌营养不良的小鼠,在注射PTC124后,体内开始产生抗肌萎缩蛋白并使其肌肉恢复健康。PTC124已经通过人体安全测试,对 Duchenne 肌营养不良患者进行的II期临床试验的结果也将很快公布。

在遗传性疾病中,有5%-15%的病例为无义突变的基因缺陷所致。基因是细胞制造蛋白质的指令手册,而无义突变实质上是在中途插入了终止蛋白质制造的指令,从而导致疾病发生。受到干扰的蛋白质的种类决定了疾病的临床类型。PTC124的作用机理在于它会附着在细胞上,将遗传密码转化到蛋白质的核糖体上。在这里,无义突变的基因缺陷并没有得到矫正,但是被忽视了。该药的优点是它可能对所有无义突变所致的疾病都凑效,但患者需要终生服用。

PTC124不仅在Duchenne肌营养不良患者,而且在囊性纤维变性患者中也已经取得了令人鼓舞的疗效。III期临床试验将于今年展开。实际上,PTC124不仅为治愈上述两种难治性疾病带来了希望,而且由于它针对的是特定类型的突变,这使它可能对另外1800多种遗传性疾病都有效。负责该药研究的宾夕法尼亚大学李·斯威尼教授说:"很多遗传性疾病可能受益于这种药物,其最独特之处在于它不是仅针对一种致病基因突变,而是一整类的基因突变"。预计该药最快可能于2009年获准上市。

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l        2007年4月,在中华医学会运动医疗分会成立大会上,我国运动医学学科的奠基人、我院运动医学研究所名誉所长曲绵域教授当选为中华医学会运动医疗分会第一届委员会名誉主任,运动医学研究所现任所长于长隆教授当选为中华医学会运动医疗分会第一届委员会候任主任委员,运动医学研究所副所长敖英芳教授当选为中华医学会运动医疗分会第一届委员会副主任委员,运动医学研究所副所长余家阔副教授、康复医学科主任周谋望主任医师当选为中华医学会运动医疗分会第一届委员会委员。