周末DN案坛：病例四（006）_医者樊东升

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周末DN案坛：病例四（006）

(2007-01-22 00:29:50)

分类：神内医生园地

[上接周末DN案坛病例四（005）]

嗜鉻细胞瘤复发提示可能存在某种潜在遗传背景,尽管本患者没有发现明确的家族史,仍应考虑五种伴有嗜鉻细胞瘤的特殊常染色体显性遗传综合征(见下表)。在所有这些综合征中,5%-50%的患者无嗜鉻细胞瘤家族史。在无家族史的嗜鉻细胞瘤患者中,25%有某种导致其易发生嗜鉻细胞瘤的种系突变,其中最常见的是von Hippel-Lindau(VHL)病,其次是家族性副神经节瘤和多发性内分泌瘤病(MEN)2型。与无突变者相比,这些有种系突变患者出现临床症状时的年龄较轻,且更容易发生多灶性或肾上腺外病变。

周末DN案坛：病例四（006）

疾病 发生率 无家族史比例 致病基因 常用检测方法

多发性内分泌肿瘤2A型 20% RET 测序10, 11, 13外显子

多发性内分泌肿瘤2B型 50% RET 测序14, 15, 16外显子

神经纤维瘤病I型 1:3500 30% NF1 蛋白截短检测

家族性副神经节瘤 1:80000 5% SDH B, D 测序; Southern blot

von Hippel-Lindau病 1:35000 5% VHL 测序; Southern blot

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