1993年,Rosen等里程碑式地发现一些家族性ALS是由于铜/锌超氧化物歧化酶(SOD1)基因突变所致,终于在本病自1869年Charcot首次报道之后的124年,为病因探究打开了一扇窗户。2005年,北京大学第三医院神经科在国外杂志第一次报道中国人家族性ALS中SOD1的基因突变,为一个来自广西壮族自治区的五代大家系,发现一种罕见突变。

文献: Zhang H, Zhao H, Lu M, Zhang Y, Wang L, Zhang J, Ma D, Fan D.  A rare Cu/Zn superoxide dismutase mutation causing familial amyotrophic lateral sclerosis with variable age of onset and incomplete penetrance in China.  ALS 2005; 6(4):234-238.