疑难问题：巴氏小体是考试中出现的新生长点，需要总结前二次的知识，适当拓展以期更好理解试题中的信息。

一、发现简史

1949年，美国学者巴尔（M.L.Barr）等发现雌猫的神经细胞间期核中有一个深染的小体而雄猫却没有。

巴尔发现了男女细胞在性染色体上的差别。在人类，男性细胞核中很少或根本没有巴氏小体，而女性则有1个。

巴尔采用一种非常简便的方法，即用女性的口腔粘膜或阴道粘膜涂片，经染色后在光学显微镜下观察，发现间期细跑的细胞核内有一个约1.2×0.7微米大小、靠近核膜的浓缩染色质块，其数目比X染色体数目少一个，正常女性细胞有2个X染色体，而只有一个性染色质，称为女性性染色质，又叫巴尔小体（巴氏小体）。

这种现象在哺乳动物中广泛存在。到目前为止，仅发现哺乳动物中的有袋类动物细胞中不存在巴氏小体。

英国学者莱昂认为，巴氏小体缺乏遗传活性，经过长期的观察和研究，他提出了著名的“莱昂氏假说”。

假说的内容包括以下三个方面：（1）正常雌性哺乳动物体细胞中两个X染色体之一异固缩形成巴氏小体，在遗传性状表达方面失活；（2）在同一个体的不同细胞中，失活的X染色体可以是来自母本的X染色体，也可以是来自父本的X染色体；（3）X染色体的异固缩失活发生在胚胎发育的早期，若某细胞一旦出现母本X染色体失活，这一细胞分裂增殖所有细胞中失活的都是来自母本的X染色体；若某细胞一旦出现父本X染色体失活，这一细胞分裂增殖所有细胞中失活的都是来自父本的X染色体。

二、应用

巴氏小体的数目及形态可通过显微镜观察得知，如可从人的口腔内刮取少许上皮细胞或取头发的发根，经染色处理后即可看到。巴氏小体直径约1微米，位于细胞核周缘部，略呈三角形、尖端向内。

通过巴氏小体检查可确定胎儿性别和查出性染色体异常的患者，如克氏（Klinefelter′s）综合征患者外貌为男性，但有一个巴氏小体，可判定患者的核型是47，XXY；而外表为女性的特纳氏（Turner"s）综合征患者却无巴氏小体，故判断患者的核型是45，XO。其他性染色体异常的患者如XXY、XXYY有1个巴氏小体，而XXX、XXXY有2个巴氏小体等。

链接：对巴氏小体的肤浅认识

链接：玳瑁猫——基因表达失活