北京时间10月2日17:30，首先公布了生理学和医学奖，获奖者分别是三位美国科学家霍尔（Jeffrey C.Hall）、罗斯巴什（Michael Rosbash）和杨（Michael W. Young），以表彰他们“发现控制生理节律的分子机制”。

一、什么是“昼夜节律”？

“昼夜节律”，即是指生命活动以24小时左右为周期的变动。人体的各种生理机能随之建立了有规律的昼夜周期，睡眠和醒觉节律就是一例。

人体的一些生理活动昼夜之间有周期性变化。人的体温早晨稍低,白天逐渐上升,到黄昏又高一些。新陈代谢活动，白天分解过程旺盛，晚间则同化过程增强。白天交感神经活动占优势，夜晚副交感神经活动占优势。人体的肾上腺素含量在白天某一时刻达到一定水平，然后逐渐下降，12小时后再度上升。这些生理变化，一天之中的波动范围是恒定的，周期和时钟相似，又称生物钟。

二、发现昼夜节律机制的简要过程

1984年，洛克菲勒大学迈克尔·杨以及布兰戴斯大学的杰弗理·霍尔和迈克尔·罗斯巴殊团队先后独立地成功克隆了per基因。自此，科学家们开始逐步揭开昼夜节律的神秘面纱。霍尔和罗斯巴殊的团队随后发现per基因的表达产物是一种转录抑制因子，通过抑制自身的表达而产生周期约24小时的表达节律。而杨的实验室则对7000多个果蝇突变株进行分析，在1994年发现了另一个核心生物钟基因Timeless（tim）。 这个基因的表达产物TIM蛋白，与PER蛋白之间有着重要的相互作用。后来，霍尔、罗斯巴殊与杨进行合作，获得了更多关于生物钟分子调节机制的关键信息。

他们以果蝇为模式生物，分离出控制生物钟的基因。

三、昼夜节律的机制

在转录因子激活下，per与tim基因不断表达。而随着它们的表达产物PER和TIM蛋白的增多，这两种蛋白结合成异二聚体，在夜间进入细胞核，抑制转录因子转录活性，从而抑制per与tim自身的转录。而随着PER和TIM的降解，转录因子的激活功能在黎明时得以恢复，激活per和tim进入新的表达周期。

从真菌到昆虫、到哺乳动物，生物钟的运作机制本质上都是相似的。

四、相关的试题

（17年海淀区二模）果蝇的羽化（从蛹变为蝇）时间有一定昼夜节律．影响昼夜节律的野生型基因per及其三个等位基因per^s、per^L、per⁰¹都仅位于X染色体上，突变基因per^s、per^L、per⁰¹分别导致果蝇的羽化节律的周期变为19h（per^s）、29h（per^L）和无节律（per⁰¹）．如图所示为野生型及纯合突变体l、2、3的羽化节律，对此分析错误的是（ B ）

 

A．由于基因突变的多方向性导致per^s、per^L、per^0l出现

B．突变体1与野生型正交或反交，F1羽化周期均为24h

C．突变体2雌雄个体相互交配，F1羽化周期大约为19h

D．突变体3与2杂交，F1雄性的羽化周期与野生型不同

解析：基因的分离规律的实质及应用和伴性遗传。

根据题意和图示分析可知，影响昼夜节律的野生型基因per及其三个等位基因per^s、per^L、per⁰¹都仅位于X染色体上，属于伴性遗传。突变基因per^s、per^L、per⁰¹分别导致果蝇的羽化节律的周期变为19h（ per^s）、29h（ per^L）和无节律（ per⁰¹），根据图中曲线可判断：突变体l为per⁰¹，突变体2为 per^s，突变体3为per^L。

由于基因突变是不定向的，其多方向性导致per^s、per^L、per^0l出现，A正确；由于控制昼夜节律的基因位于X染色体上，且突变体1导致果蝇的羽化节律的周期变为无节律，所以突变体1与野生型正交或反交，F1羽化周期有的为24h，有的无节律，B错误；突变体2导致果蝇的羽化节律的周期变为19h，所以雌雄个体相互交配，F1羽化周期大约为19h，C正确；突变体3与2杂交，F1雄性的羽化周期为19h和29h，与野生型24h不同，D正确。

（17年长沙二模试题）人的多种生理生化过程都表现出一定的昼夜节律．研究表明，下丘脑SCN细胞中PER基因表达与此生理过程有关，其表达产物的浓度呈周期性变化，如图为相关过程．据此判断，下列说法错误的是（ C ）

 

A．垂体细胞也含有PER基因，图2过程的原料为核糖核苷酸

B．PER基因的表达过程存在反馈调节

C．图3中核糖体沿着mRNA从右往左移动

D．由图3可知，决定“天”氨基酸的密码子为GAC

解析：本题结合图解，考查遗传信息转录和翻译的相关知识，要求考生识记遗传信息转录和翻译的过程、场所、条件及产物等基础知识。

分析图1：图1中①为转录过程，②为翻译过程，③过程表示PER蛋白能进入细胞核，调节per基因的转录过程。分析图2：图2表示以DNA分子的一条链为模板合成RNA的转录过程。分析图3：图3表示以mRNA为模板合成蛋白质的翻译过程。

人体所有体细胞都是由同一个受精卵有丝分裂形成的，都含有相同的基因型，因此人体的垂体细胞也含有PER基因，图2为转录过程，该过程的原料为核糖核苷酸，A正确；由图1可知，PER基因的表达过程存在反馈调节，B正确；图3中，根据tRNA的移动方向可知，核糖体沿着mRNA从左往右移动，C错误；密码子位于mRNA上，由图3可知，决定“天”氨基酸的密码子为GAC，D正确。