1891年，德国的细胞生物学家亨金（Henking，H）曾经用半翅目的昆虫蝽做实验，发现减数分裂中雄体细胞着含有11对染色体和一条不配对的单条染色体，在第一次减数分裂时它移向一极，亨金无以为名，就称其为“X”染色体。后来在其他物种的雄性中也发现了X染色体。

和其他性状一样决定性别的不外乎是基因和环境两大因素，在有的生物中基因的作用是占主导地位，几乎不受外环境的影响；而另一些生物看来环境因素似乎起着主导作用。实际上环境仍然是通过基因在起作用。由于基因位于染色体上，因此在细胞学上所反映的常常是性别和性染色体之间的密切相关。和性别决定相关的染色体被称之为性染色体。

在一般情况下性染色体是由一对常染色体进化而来的，在进化时这一过程需要进行很多次。蛇就是一个很好的例子。人们研究了一些原始类型和高度进化的蛇的染色体。在原始类型的蛇中性染色体是相同的，称为同形性染色体。这两条的差异仅仅在于复制的时期不同（在S期的晚期），实际上是W染色体。在较进化的种中，其中一条W染色体变小了，形成异形性染色体，这就是Z染色体。

新莱昂（Lyon）假说认为：性染色体是同形性染色体部分易位到同源染色体上所至，所以Y染色体小于X染色体，而X染色体往往有重复的基因。低等脊椎动物的雄性和雌性个体的性染色体在形态上彼此是不能区分的。在它们的性染色体的某些区段上有许多等位基因的位点是两性共有的，而在另一些区段上两性所带的遗传信息却互不相同，雄性个体的性染色体所携带的遗传信息主要与性别决定有关。在鱼类中性染色体的分化就反映了这一进化趋势。

新莱昂（Lyon）假说

1900年，麦克朗（McClung，CE）等就发现了决定性别的染色体。他们采用的材料多为蚱蜢和其他直翅目昆虫。

1902年，麦克朗发现了一种特殊的染色体，称为副染色体（accessory chromosome）。在受精时，它决定昆虫的性别。

1906年，威尔逊（Wilson，EB）观察到另一种半翅目昆虫的雌体有7对染色体，而雄性只有6条，另外加一条不配对的染色体，威尔逊称其为X染色体，其实雌性是一对性染色体，雄性为XO型。

在1905年，斯蒂文斯（Stevens，N）发现拟步行虫属中的一种甲虫雌雄个体的染色体数目是相同的，但在雄虫中只有一对是异源的，大小不同，其中有一条雌性也有，但成对的；另一条雌性中怎么也找不到，斯蒂文斯就称之为Y染色体。在黑腹果蝇中也发现了相同的情况，黑腹果蝇共有4对染色体，在雄性中有一条是异形的染色体（见图）。

 

在1914年塞勒（Seiler）证明了在雄蛾中染色体都是同形的，而在雌蛾中有一对异形染色体。他们根据异形染色体的存在和性别的相关性，发现了性染色体，现在已经证实了他们的推论是完全正确的。

严格地说异形染色体的存在仅是一条线索，而不是证据，不能因为存在异形染色体，就表明其为性染色体。一定要通过实验证明这条染色体上存在决定性别的主要基因，方能定论。

鱼类性染色体的分化可分为三种类型：

1．无性染色体的分化，性别由多个基因控制，影响性别分化的基因分散在多条染色体上，个体性别的发育决定于这些基因的平衡以及内外环境条件，每个基因的作用较小。因此，有些鱼类随着栖息条件和遗传型的改变，易出现性比的变化。如创尾鱼（Xiphophorus helleri）及花鲣鱼科的Limia vittata和L.caudofasicata就属于这种类型。

2．有性染色体的分化，但属同形。在性染色体上仅有1个或少量专一性的性别决定相关基因，此是一类较完善的性别调节的类型。如花鲣科的某些胎生种类（Poecilia reticulatus，P.variatus）和鲣科的青鲣（Oryzias Iatipes），现借助于色素基因成功地标记出性染色体。

3．有异形的性染色体。这是性染色体分化更为完善的一类。在一些极不相同的类群中如刺鱼和鲨鱼等也发现有异形性染色体，多数为雄性异配性别（XY型），少数为雌性异配性别（ZW型）。Ojima1983年统计的数据表明在真骨鱼中发现有异形性染色体的不过30种。