基因定位是指基因所属连锁群或染色体以及基因在染色体上的位置的测定。是遗传学研究中的重要环节。

一、基因定位研究史和意义

在遗传学的早期研究中并未发现果蝇等生物的基因在染色体上的位置和生理功能有什么关系。但以后发现一些有类似表型效应的基因是紧密连锁的。

1913年，C.B.布里奇斯首先在果蝇中通过 X染色体的不离开现象证实了白眼基因是在X染色体上。

同年，A.H.斯特蒂文特根据两个基因之间的距离愈远则交换频率愈高这一假设，首先在果蝇中进行了基因定位工作。

1945年，E.B.刘易斯在果蝇中发现与中胸发育有关的几个基因相邻接，构成一个复合座位或称基因复合体或拟等位基因系列。

1960年，J.莫诺和F.雅各布报道大肠杆菌的与乳糖发酵有关的几个基因紧密连锁，构成一个操纵子。

可见基因的位置并不是和它们的功能完全无关的。

因此基因定位有助于了解基因的功能。此外，测定了某一基因在某一染色体上的位置以后，便可以用这一基因作为所属染色体或其一部分的标记，追踪并研究染色体的行为。在育种工作中也经常通过标记基因来识别染色体的替换。

二、基因定位方法之一——系谱分析法

在早期的人类遗传学研究中，基因所属染色体的测定一般都通过系谱分析进行。

由于女子有两个X染色体，男子有一个X染色体和一个Y染色体，Y染色体上不存在和X染色体相应的等位基因。因此男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲，以后又必定传给女儿。这种遗传方式称为交叉遗传。如果在一个家系中外祖父是某种疾病的患者，母亲的表型是正常的，外孙中有半数是患者，就可以判断有关的隐性致病基因是在X染色体上。

色盲基因便是1911年通过系谱分析最早发现的人的性连锁基因。位置在X染色体上的性连锁基因称为X连锁基因。常染色体遗传也有它自己的系谱特点。根据系谱分析一般只能够判断基因属于性染色体或常染色体，可是不能判断究竟属于哪一个常染色体。

基因定位既是遗传学研究的基本方法，又随着遗传学研究的不断深入而出现新的方法。长期以来基因定位工作离不开杂交试验，也离不开突变基因，但自从开展了分子遗传学的研究以后，便出现了不必通过杂交也不依赖于突变基因的基因定位方法，例如分子杂交定位等方法。可以预见，随着研究工作的深入，必将出现更为精确的基因定位方法。