广义的血型泛指高等动物和人类血液中的红细胞、白细胞、血小板以及各种血浆蛋白质的抗原型别，狭义的血型仅指红细胞抗原的型别，后者是常用的血型定义。

1900年奥地利学者Landsteiner氏发现血型。1924年德国学者伯恩斯坦证明ABO血型分别为三个复等位基因所控制，开创了血型遗传的研究。

人类血型抗原的组合数到底有多少，这是无法估计的。有文献报告，远远超过了地球上的人类数。所以，世界上要想找到两个血型相同的人，是根本不可能的。就红细胞血型抗原而言，迄今为止，共发现了21个血型系统，400多个血型抗原，设想可能还不止此数。完全可以推断，人类的血型没有绝对相同的，所谓血型相同，不过是指某一血型抗原相同而已。ABO血型系统只是其中最基本并与临床应用关系最密切和最重要的血型罢了。

血型遗传是临床输血和器官移植配型的理论基础。ABO血型的遗传是属于比较简单的，血型作为一种遗传性状很少受环境的影响，因此是极好的遗传标志，可用于亲子鉴定、疾病关联分析和人种演化研究。

1．ABO血型系统

1900～1902年奥地利医学家K.兰德施泰纳等应用红细胞凝集试验首次发现红细胞表面有两种抗原──A 抗原和B抗原。

A型、B型、AB型和O型是人类中第一个被发现的血型系统,为单一座位上的I^A、I^B和i三个复等位基因所控制,构成六种基因型和四种表现型（表1）。

2．Rh血型系统

　　1940年K.兰德施泰纳和A.S.威纳用猕猴的红细胞免疫兔或豚鼠，发现所得血清可凝集约85%白人的红细胞，这样的人称为Rh阳性，红细胞不被凝集的人为Rh阴性。Rh血型涉及五种抗原，可分别用五种人体免疫血清检出。

　　关于Rh血型系统的遗传有两种学说，目前还不能证明或排除其中任何一种。英国统计学家和遗传学家R.A.费希尔和英国学者R.R.雷斯认为Rh血型为三个紧密连锁的座位所控制三个座位构成一个基因复合体，每个座位上有一对等位基因，称为C和c、D和d及E和e，一共可以构成八种Rh基因复合体CDE、CDe、CdE、Cde、cDE、cDe、cdE和cde。这八种Rh基因复合体构成36种基因型和18种表型。五种抗血清可以用来检出除 d以外的五种相应抗原，但是至今没有发现抗d血清，因此d基因是假设的。

　　威纳认为Rh血型系统由单一座位上的八个复等位基因所控制，每个等位基因决定一种Rh抗原，而每个抗原又包含若干抗原因子（抗原决定簇）；由这八个复等位基因同样构成36种基因型和18种表型。威纳学说中的抗原因子相当于费希尔和雷斯学说中的抗原，威纳学说中的复等位基因相当于费希尔和雷斯学说中的基因复合体（表2）。

   3．HLA血型系统

HLA血型系统是人类白细胞抗原中最重要的一类。

与红细胞血型相比，人们对白细胞抗原的了解较晚，人体第一个白细胞抗原Mac是1958年法国科学家J．多塞发现的。HLA是人体白细胞抗原的英文缩写，已发现HLA抗原有144种以上，这些抗原分为A、B、C、D、DR、DQ和DP7个系列，而且HLA在其他细胞表面上也存在。

HLA抗原是一种糖蛋白（含糖为9%），其分子结构与免疫球蛋白极相似（图3）。HLA分子由4条肽链组成（含2条轻链和2条重链），重链上连接2条糖链。HLA分子部分镶嵌在细胞膜的双脂层中，其插入膜的部分相当于免疫球蛋白IgG的Fc区段，轻链为β-微球蛋白。由于分子结构上的相似，故HLA与有保卫功能的免疫防御系统密切相关。

此外，HLA和红细胞血型一样都受遗传规律的控制。决定HLA型的基因在第6对染色体上。每个人分别可从父母获得一套染色体，所以一个人可以同时查出A、B、C、D和DR5个系列中的5～10种白细胞型，因此表现出来的各种白细胞型有上亿种之多。在无血缘关系的人间找出HLA相同的两个是很困难的。但同胞兄弟姊妹之间总是有1/4机会HLA完全相同或完全不同。因此法医鉴定亲缘关系时，HLA测定是最有力的工具。

4．其他血型系统

迄今已经发现的血型系统有十几个，例如Lewis血型系统、Xg血型系统、MN血型系统等。