摘译自Ann Thorac Surg 2000;69:S236–48 

I 背景

    矫正型大动脉转位（corrected/discordant transposition of the great arteries）是描述大动脉转位时心房－心室连接不正常的一组畸形。因此，体静脉心房（右心房）与形态学左室相连接，肺静脉心房（左心房）与形态学右室相连接；大血管连接也不正常，主动脉起自右室，肺动脉起自左室。结果就是在体静脉血流至肺循环和肺静脉血流至体循环这两个水平上都出现连接异常或不协调（discordare，拉丁文意为disagree，不一致）。

    这种畸形的患者可以是内脏正位（节段异常为：正位/不协调/不协调），也可以是内脏反位（节段异常为：反位/不协调/不协调）。但是不会发生在心房不确定（心房异构，atrial isomerism），因为在这种畸形中心房排列必然是如此混乱，以至于其房室连接既不能用“一致”也不能用“不一致”来描述。

    “矫正性转位”这个名词是Rokitansky提出的，他第一个描述了这种以生理学矫正的畸形。在此后50年里，出现了大量的相关报告。1956年Cardell在报告自己的1例病案时回顾分析了25例报告），1961年Lev和Rowlatt描述了大量病例的病理生理学特点。随着外科矫治大动脉转位的兴起，1961年Schiebler和其同事提出了“先天性矫正性大动脉转位”，意图将外科矫治后大动脉转位（也就是用Senning或Mustard手术将先天性房室连接一致患者造成连接不一致）与自然发生的区别开。尽管“矫正性大动脉转位”这个名词被广泛使用，但是受到一些心脏形态学家的反对，并且一些其他的命名法也不喜欢应用。

“大动脉转位”这个名词本身的使用就很矛盾，并且对这个名词存在许多不同的定义。一些早期的工作者使用这个名词的范围非常广泛，是指那些主－肺动脉间存在任何实质性的异常空间关系。其他的一些定义则包括主－肺动脉前后反位并且存在主动脉瓣下圆锥。Van Praagh在1971年直截了当的提出“主动脉起自右室，肺动脉起自左室”作为定义，并得到欢迎。“大动脉转位”与“心室－大动脉连接不一致”或“不一致的心室－大动脉连接”是同义词。

左侧房室瓣异常

    很多文献记录了左侧房室瓣（三尖瓣）少见或多见的异构（deformities）或异位（displacement），类似于Ebstein畸形。尸检发现大概90％的患者存在左侧房室瓣异常。瓣膜反流比较少见，至少在儿童早期可能只有1/3的患者受到影响。严重的三尖瓣反流可能是影响患者预后不良的唯一最重要的表现。

以下的名词目前已被用作描述合并畸形（并非必要）：

心室反位

L 反位（L transposition）

双连接异常（double discordance）

左旋心或右旋心

镜像右位心

房室连接异常（合并大动脉转位）

生理矫正型大动脉转位

先天性矫正型大动脉转位

连接不一致的大动脉转位

反向大动脉转位（inverted transposition）

 

II 分析：统一命名

心房位置

    考虑到在cTGA患者中普遍存在房室连接异常，必须对心房排列/位置进行分类。多数作者根据Van Praagh提出节段命名法采用“心房正位situs solitus”、“心房反位situs inversus”、“心房不定位situs ambiguus”。另一些人采用“常见心房排列usual atrial arrangement”、“镜像心房排列mirror image atrial arrangement”“心房异构atrial isomerism”或“心耳异构isomerism of atrial appendage”来描述同样的表现。出于本文的目的，“正位”“反位”（s和I）将和“常见”“镜像”做为同义词应用。

心室反转

    “反转（inversion）” 这个名词已经被广泛用于描述成对结构的左右翻转（镜像），可以用作肺、腹腔脏器或心内结构（例如：心房、心室或大动脉）。当用于描述心室反转的时候，通常即指形态学左室位于右侧同时形态学右室位于左侧。但是，一些人修正了这个词的用法，包括了在心房反位时心室相对于患者是正常位置的情况。在这种用法中， “心室反转”和应用更为广泛的名词“房室连接不一致”同义。

    多数作者可能会在接受用一个成熟又很容易理解的命名法来描述一个包含多种附加或多种类型的复杂情况上出现问题。因此，“心室反转”不适用于描述cTGA。

L-大动脉调转（L-TGA）

    Van Praagh在60年代使用了这个名词，用于描述主动脉在左侧（经常在前方）的TGA。在多数病例中，这种情况与房室连接不一致和形态学左室位于右侧、形态学右室位于左侧同时存在。Van Praagh将这种心室排列情况用“左袢（L loop）”来定义，意即胚胎期球室管（bulboventricular loop）向反向旋转（左侧），而与正常旋转“右袢（D loop）”相反。出于实际的目的，根据Van Praagh的建议将L-TGA即为矫正型大动脉转位。自从这个名词如此定义后，一些形态学家和临床工作者倾向于应用这个名词，尽管它们是同义词。但是，现在已经很清楚的认识到，一些cTGA甚至是心室左袢（L loop）的患者，其升主动脉位于肺动脉的右前方。这就违背了心室定位原则（loop rule），在房室连接一致的TGA中也注意到这个问题。此外，心房反位的cTGA表现为心室右袢（D loop）和D-大动脉转位，也就是说主动脉位于右侧并且心室相对正位（即：心房反位时心室与预期的排列或室袢相反）。由于这个原因，许多专家认为不能用“L-大动脉转位”来替代“cTGA”。

双水平连接不一致（Double Discordance）

    这个名词尽管确实简短而且准确，但并未广泛使用。依据多数研究者意见，cTGA由房室连接不一致和心室大动脉连接不一致共同构成（或者说房室连接不一致合并心室大动脉连接异常）。很明显，“双水平连接不一致”这个名词完全满足代表这种畸形的联合病变。不幸的是目前还没有广泛应用。

混合左（右）旋心（mixed levocardia/dextrocaridia）

    Lev提出的这个名词包涵了其他畸形，目前已不再使用。它特指一种状态，即心脏的基地－心尖轴指向左侧，但同时房室不匹配（房室连接异常）。按照Lev和Rowlatt意见，对这种分类法中列入cTGA病例的准确描述，严格来说应是“合并完全大动脉转位的混合左旋心（mixed levocardia with complete invert transposition）”。类似的，与之相关的“混合右旋心”这个名词是指右旋心合并房室连接不一致。但是，这些名词没有被广泛理解应用，对临床没有实际帮助。

右旋心（dextroversion）

    这个名词也很少被用来作为cTGA的替代词。右旋心指心房正位而心室相右侧移位或者旋转，可以合并心室反位或不反位或cTGA。由于多数患者都是左位心，而且很明显这个名词不包涵心房反位的情况，因此对于描述cTGA没有帮助。

房室连接不一致(合并大动脉转位的)（AV discordance with transposition）

    无论是否有修饰词合并大动脉转位，这个名词都已被用作为cTGA的替代用语。很明显，当单独应用时是不准确的并且会引起混乱和不严谨（就象上面提到的“心室转位”一样）。如果用“心室－大动脉连接不一致”或“大动脉转位”这样的名词来限制修饰的话，这个词与“双水平连接不一致”一样，清楚而准确。

生理矫正型大动脉转位（Physiologically corrected transposition）

    正如在介绍中提到的，这个名词反映了cTGA的一个事实：如果没有其他大的畸形存在的话，肺静脉血通过体循环而体静脉血进入肺循环。在早期TGA的命名法和概念中（也就是说，主动脉和肺动脉成前后反位关系），“矫正型TGA”常被用于描述一种罕见的情况：主动脉起自左室并位于前位，肺动脉起自右室并位于后位。在这种情况下，房室连接可能是异常但心室－大动脉连接正常，因此循环生理与TGA相似。这种组合不是生理性矫正，因此被描述为“解剖矫正（anatomically corrected）”以与生理性矫正相区别。但是在一些特例中，房室连接也可以是一致的，因此生理性矫正和解剖性矫正可以同时存在在这种畸形中。幸运的是，当前所青睐的TGA定义与心室大动脉连接不一致等同，从而解决了这一两难问题：解剖矫正型不再作为TGA的一种，现在被提及的时候已用“大动脉异位（malposition）”来取代。

    在实际工作中，由于经常合并其他畸形（如：左室流出道梗阻或合并室间隔缺损的肺动脉闭锁），cTGA几乎都离生理性矫正很遥远！因此“生理矫正型TGA”几乎没有实际应用。

先天性矫正型大动脉转位（Congenitally corrected transposition）

    这个名词是1961年Schiebler及其同事提出的，时常用于帮助从文字上保持先天性矫正型和外科修复矫正型之间的重要区别。尽管经常会感到有点麻烦，但是这个名词简单准确，易于接受。这个可能是目前用于描述这种解剖畸形的最准确的名词，尽管还没有被完全接受。

连接不一致的大动脉转位（Discordant transposition）

    作为对这种畸形的简写名词（shorthand term），这个名词很受一部分人青睐。但在实际工作中，它并不比cTGA这个应用更广泛的名词更简洁；同时由于用“连接不一致”（在心房水平）用来限定“大动脉转位”，而被批评同义重复。另一方面，用Boolean逻辑来说，连接不一致的大动脉转位只能指房室、心室大动脉同时连接不一致，从这个意义上来说，它是一个准确并且很有用的名词。Royal儿童医院的外科医师和其他人很喜欢这个名词，经常用在重要的外科期刊文献和教科书中。可能这个名词的扩展版会更准确并且易于接受，例如“房室连接不一致的大动脉转位（atrioventricular discordance with transposition）”；但缺点是又长又琐碎。

反转型大动脉转位（Inverted TGA）

    这个名词和Van Praagh命名的L-TGA类似。它还没有广泛应用，并且最好避免使用。

心室空间位置关系（Ventricular spatial relationship）

    通常状况下，两组房心室流出道（AV inlet）或多或少都是平行排列，位于大致相同的水平上（胸腔内）。在这种情况下，心室间关系是科预期得到的模式：一个心室位于另一个的右侧，尽管有时会更靠前方或上方；心室的流出道也呈平行排列，但主动脉和右室位于同侧。偶尔流入道的一个瓣膜位置比其相对的瓣膜要高，某些极端病例的三尖瓣（右室流出道）直接位于二尖瓣（左室流入道）的前上方。在这种病例种，心室间可能是高低位（supero-inferior）关系/上下阶梯（upstairs-downstairs）关系；或者如果两个心室的AV流入道轴线在横向平面相互交叉的话，则存在房室十字交叉连接（atrioventricular crisscross connection）。这提示心室流入道和顶小梁区（apical trabecular zone）相反，这点应能预料到。因此，尽管AV连接不一致（心房正位），右室应位于左室的右侧，同时左室靠近左后方并构成心尖（左侧）。在这种患者中（很幸运的是非常罕见），心室袢方向（D或L）存在争议，并且节段法描述畸形没有临床意义。因此，设计中的分类法中为这种患者建立一个单独的类别，不仅包括心房正位者也包括心房反位者。

 

结论

    “矫正型大动脉转位”这个名词应用广泛，被小儿心血管学家和外科医师理解接受。尽管“房室、心室大动脉连接异常”、“合并房室连接异常的TGA”、“双水平连接异常”这些名词非常准确又易于接受，经常用作替代词，而cTGA依旧是更合适的命名。“连接异常的TGA（discordant transposition）”是另一个可接受的同义词。“先天性矫正型大动脉转位”同样易于理解并广泛应用（甚至是不常处理这类畸形的成人心血管医师和外科医师）。节段命名法（SLL、IDD等）是一种合法的替换词，但是需要全面理解其含义。用节段命名法的缩略语L-TGA不能满意的描述cTGA，不应提倡。

 

相关畸形

与cTGA形态学上很接近的两种其他畸形被包括在这一类中：

   1、AV连接不一致的右室双出口（AV discordance with DORV）:

    这种畸形很少见，经常类似于合并VSD的cTGA。由于肺动脉经常靠近相关的VSD，在外科处理时，血流从形态学左室更容易进入肺动脉，生理学表现与cTGA－VSD相似。但是，由于右室双出口其他形态，在合并畸形上存在很大程度上的变异，对临床表现和处理产生很大的影响。

   2、心室大动脉连接一致的房室连接不一致（AV discordance with ventriculoarterial concordance）

    这种畸形有时被称作“孤立性心室反转（isolated ventricular inversion）”。 “孤立性心室反转”这个名次既不容易理解也没有被广泛应用，最好避免使用。用节段命名法描述这种非常罕见畸形比较合适，可以用一个解剖名词描述心房对位、房室连接、心室大动脉连接、以及其他特性（包括变异结构和合并畸形的空间排列关系）。节段命名的简略语对这种情况的帮助有限，尽管多数情况下心室大动脉连接一致时大动脉排列关系是正常（当心室是正常关系时）或正常排列的镜面相（当心室是正常镜面相时）。这种相对关系的节段命名规则是：D（心室右袢）S（大动脉关系正常）或L（心室左袢）I（大动脉正常镜像）。因此，“心室大动脉连接正常的AV连接异常”的完整节段命名规则常是SLI或者IDS。与cTGA不同的是这种畸形的生理学表现类似于TGA，静脉血经过形态学左室（于主动脉相连）流入体循环，氧和血从形态学右室被引入肺动脉。