我国目前对罕见病没有官方的权威定义，疾病种类与患病人群的数据也未见确切报道。按世界卫生组织定义罕见病的发生率计算，我国现阶段罕见病患者就超过千万人之多。但是在罕见病防治救助方面的工作，我国进展缓慢，对罕见病药品的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持，造成国内罕见病药品研制产业存在空白。

　　目前，我国现阶段罕见病患者已超过1000万人。现实的情况却是，由于罕见病患者人数少，发病率低，一直被医疗机构、药企和社会忽视。全国人大代表连续四年在全国人大会议上提出关于罕见病患者救助的四个《建议》，希望把罕见病纳入社会保障系统，并呼吁制定《罕见病防治法》，加强新生儿罕见病筛查。

    罕见病，只不过是就概率而言。按世卫组织定义的“发生率“计算，我国现阶段罕见病患者总数已然超过千万。遗憾的是，如此庞大的人群并未得到适当救治。现实注定如此沉重：面对昂贵的进口特效药，众多患者或“倾其所有”或“无奈等死”。文明时代的悲哀，莫过于见证同胞苦难却不救赎，莫过于容忍贫困、疾病夺去不幸者性命。如果说，全社会无法关注到每个个体悲剧，那么，当“罕见”叠加，直至汇作千万之巨的病患，不论民间还是职能部门，都该拿出更多良心与担当。　

    顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

　　不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。例如，艾滋病一度被定为罕见病。又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在，这两种疾病都已是常见病。

　　根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。

    国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。目前，不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病；美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。

 

　　罕见病是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同。在美国，凡是境内罹病。人数少于二十万人的疾病，都属于罕见疾病；在日本则界定疾病人数少于五万人者属于罕见疾病；而在台湾省，以万分之一以下年盛行率作为中国罕见疾病盛行率之标准。美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。国内较为人熟知的罕见疾病包括：法布雷病（Fabry）、戈谢病、黏多醣症、苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症、白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

 

　　肢端肥大症，是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。

　　特发性肺动脉高压病，是一种罕见的心血管病，发病率每年1~2人／百万，女性发病率较高。60%的病人表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

　　苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。

　　线粒体病，是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等等。

　　即便在全球范围内，“孤儿药”研发亦是长期迟滞。不仅针对性药品开发少之又少，以至“绝大部分罕见病无药可治”，且，就已上市的“孤儿药”而论，普遍价格奇高。继而，反观国内，竟未有任何自主研发的“孤儿药”上市。一旦国人不幸患上罕见病，唯冀望外国高价药救命。鉴于医疗保障制度不善、国民收入水平有限，在巨额医药开支面前，民众获得必要救治的机会微乎其微。由此，罕见病患者几成“社会弃民”。缺乏外界救济的他们，不得不在“听天由命”的原始状态下苦苦挣扎。

　　对于罕见病患的遭遇，如果公众了解如下事实，想必能愈发洞悉制度的不完善：其一，我国对罕见病治疗费用尚无保障政策；其二，我国对“孤儿药”的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持。也就是说，相关单位既未给予患者专门补贴，也没有通过政策工具激励此类药物研发。这些无形间强化着患者的现实无力感。

　　救助特殊病患，是公共部门天然职责。于此事上，职能部门亟待在“直补”与“让利”两方面发力。直接层面，建立特殊人群医疗保障兜底制度。对“孤儿药”消费进行政府补助，降低个体家庭医药负担。更深层面，降低孤儿药进口关税、运用国家科技资源展开联合开发、统一购进相关药品继而低价售给患众……凡此种种，皆是职能部门合格履职的必要之举。

　　此外，在罕见病一事上，我们呼吁民间慈善也参与“埋单”。毕竟，社会的冷暖，固然系于公权机构的依法履职，但也必须诉诸民间的互济互助。健康权是一项最为基本的人权，作为罕见病患者，尽管对整个社会来讲，属于少数群体，但是，少数人的健康权也不容剥夺。对于多数家庭而言，一旦遇到罕见病则很难承受。因此，国家应架构公共政策，让制度的阳光照耀到每一位罕见病患者的身上。

　　尽管从去年开始已经将罕见病纳入慈善救助制度，但笔者觉得，要想让罕见病患者得到及时治疗，光靠慈善救助制度还不够，仍需要从公共政策层面，包括立法以及提供财政支持等方面全方位架构。

　　在一些国家和地区，已把救助罕见病上升到法治高度。据了解，美国、日本、澳大利亚、新加坡、欧盟、巴西等30多个国家和地区早已拥有各自的罕见病救助专项法律法规。譬如，1983年，美国颁布了《罕见病用药法》，对罕见病临床研究费用减免税金，并提供研究资助，罕见病患者享有政府医疗保健计划和商业保险双重保障。

　 能否出台《罕见病救助法》，对罕见病临床研究、药企，实行国家和地方税费减免，并进行倾斜和支持；对患者所使用的药物，尽早纳入基本药物，及时对现有的医保报销范围进行修改，并提高报销上限等。

　　除此之外，还应尽快实施2009年中华慈善总会建立的罕见病救助公益基金办法；协调相关部门实现罕见病慈善基金最大范围的覆盖；根据当地财力和慈善捐款的缺口情况，鼓励地方为罕见病慈善基金在当地的实施发放提供配套资金支持等。

　　罕见病总计不少，高达上千万人的罕见病患者，这不是一个小数目，绝对不可忽视。但是如果分摊下来的话，每种罕见病的患者，只有五六万人，对于制药企业来讲，生产治疗罕见病的药无异于鸡肋。

　　目前全球的制药研发系统，都严重依赖于专利和竞争，制药企业热衷追求预期利润，而不是满足需求和增加健康。在市场竞争和利润率的压力下，制药企业的行为愈发“理性”，停止研发无利可图的项目，全力发展高利润的畅销产品。于是，治疗罕见病的药就因为市场狭小，利润空间局促，成为被制药企业冷落的“孤儿药”。

　　从报道可以看出，罕见病都是非常少见的疑难杂症，发病概率极低，但是一旦患上，因为无药可医，就等于被判了“死刑”，对于个人和家庭来讲都非常悲惨。而少数罕见病有药可治，却因为“孤儿药”价格昂贵，又会给家庭造成沉重的经济负担。因此，从人道角度出发，非常有必要发展“孤儿药”，并且要想办法降低药价，减轻患者的经济压力，以挽救更多生命。

　　“孤儿药”的尴尬处境，实际上折射出市场经济的局限性，在一味追逐利润的竞争机制下，制药企业的利益导向，必然是淘汰无利或微利产品，角逐高利润的畅销药。因此要大力发展“孤儿药”，就得先迈过“市场失灵关”，不能单纯依赖于制药企业的“道德良心”。而是要通过建立完善税收优惠、政府资助、优先审批等制度，让制药企业有利可图，从而刺激它们加大“孤儿药”的研发投入。

　　由于国产“孤儿药”匮乏，我国罕见病患者只得依赖于进口的昂贵药物，使得许多患者家庭陷入经济困顿之中。因此，政府应尽快实施罕见病药物制度，鼓励企业研发“孤儿药”，并将罕见病纳入医保之列，以减轻患者的经济负担，让罕见病不再无药可救。

    很多罕见病患者无路可走，不外乎三个原因。药物问题：国内药企根本不愿在研发上投入，生产不出所需药品;医疗问题：我国尚未制定罕见病的诊疗规范，甚至还未定义“罕见病”,使罕见病患者筛查、防治困难重重，绝大多数被长期漏诊、误诊及无效检查;最后是医疗费用问题：罕见病药物多数要从国外进口，费用巨大，患者家庭大都无力承担。

　　如何让罕见病患者看到希望曙光?首先，就应仿效发达国家的做法，尽快出台关于罕见病和罕用药物的法律法规，以促进罕见病的临床研究和药物研发。还应尽快组织医疗专家制定这些罕见病的诊疗规范。甚至，或许还很有必要建立专门的罕见病专业医疗机构。

　　其次，政府在政策及资金上扶持研制生产罕见病的治疗药物。日本实施了一部《罕见病用药管理制度》，其中规定，药企研究的全过程可享受基金资助、减税、优先审批、药品再审查时间延长及国家健康保险支付上的优惠。美国药品管理局也为“孤儿药”的注册提供快速通道程序，“孤儿药”还享有减税及7年的市场独占权。

　　最后，还要尽快将罕见病纳入国家医保的制度保障范畴。药物“天价”，但不少患者却必须终身服药，多数家庭根本承担不起。政府应为这些罕见病患者修条法律制度的“路”，以拯救他们的生命。