新生宝宝遗传病的2道防线
(2009-12-30 10:56:57)
标签:
遗传代谢病防线产前诊断患儿 |
分类: 疾病预防 |
新的一年开始了,许多的宝宝可能在新的一年中诞生。但是我们必须注意遗传疾病的发生!
抗击新生宝宝遗传病的2道防线,
父母有遗传病,或是爷爷、奶奶、姥姥、姥爷,甚至是家族有遗传病,这都会传染给小孩子,那么父母的担忧是无可避免的,在这里告诉您抗击新生宝宝遗传病的2道防线:
新生儿遗传代谢病:
释意:因家族史、染色体异常导致的遗传性疾病
目前已发现的遗传代谢病实际已经超过500种,每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类疾病累积患病率危害极大,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。即将为人父母的你快为宝宝筑起抗击的遗传代谢病防线吧。
第一道防线:产前体检
遗传代谢病跟遗传有关,除婚前要知晓对方的家族疾病史外,高危人群做产前诊断非常重要。崔介绍,遗传代谢病胎儿多数发生流产,只占出生总数的5%左右,但诊断率较高,占产前诊断出的病例中的25~50%。所以,怀孕时做相关检查能发现问题。
孕妇血或尿查特异性代谢产物。羊水分析,测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物。B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等手段都能在产前诊断出遗传代谢病。需要进行这些检查的人是:
1.35岁以上高龄孕妇;
2.曾生育过染色体病儿;
3.夫妇双方之一为染色体易位携带者;
4.曾生育过NTD患儿(神经管畸形)者;
5.原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇;
6.夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿;
7.家族中有严重伴性遗传病者;
8.长期接触对孕妇、胚胎儿有害的放射线、农药等物质。
第二道防线:新生儿遗传代谢病检测
建议每个新生儿都应进行遗传代谢病检测。遗传代谢病患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,医生容易误诊或难以确诊。一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高。
虽然这类疾病很可怕,但通过适当的措施是可治疗、可控制的。所以,别等新生儿出现症状才去寻求医师帮助。此外,统计表明,不进行新生儿筛查,治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。
以上就是抗击新生宝宝遗传病的2道防线,遗传病是上一辈最怕传给下一代的一种病,所以又很多遗传病的父母不敢要小孩,及时出生了也是担心害怕传给孩子,所以所好防御是很关键的.