骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。MDS治疗主要解决两大问题：骨髓衰竭及并发症、AML转化。就患者群体而言，MDS患者自然病程和预后的差异性很大，治疗宜个体化。

一、概述

骨髓增生异常综合征是由血细胞形成不良或血细胞无法正常工作引起的一组疾病。骨髓增生异常综合征是由骨骼内形成血细胞的海绵状物质（骨髓）出现问题而引起。

骨髓增生异常综合征的治疗通常是为了减缓病情进展、缓解症状和预防并发症。常见的措施包括输血和使用促进血细胞生成的药物。在某些情况下，建议进行骨髓移植（又称干细胞移植），将您的骨髓替换为捐赠者的健康骨髓。

二、病因

1、禀赋薄弱，因虚致病

或因父母体弱多病，年老体衰，或胎中失养，孕育不足，从而先天不足，禀赋薄弱，易于瞿患疾病，病后易形成久病不复的状态，致脏腑气血阴阳亏虚日甚。经云肾为先天之本，藏五脏六腑之精气肾主骨生髓，肾藏精，精化血，禀赋不足，则生化无源，从而出现气虚、血虚、髓亏诸症。

2、饮食不节，脾胃损伤

暴饮暴食，饥饱不调，嗜食偏食，营养不良，或饮酒过度等原因均能导致脾胃损伤，不能化生水谷精微，则后天失养，气血来源不充，脏脑经络失于播养，而诱发本病。

3、大病久病，失于调理

大病久病后，失于调理，久病必虚，久病必瘀，因虚致实；必气血不足，气滞血瘀，可见痰核、瘰疬、腹中痞块、舌有瘀斑。

4、脏腑虚弱，邪毒侵袭

患者索体虚弱，外感六淫邪毒乘虚侵入，外邪入里化热，灼伤津液及血络，血液停滞于经脉脏腑而瘀。水液代谢失常留滞经脉则成痰湿，痰瘀交阻，故有口唇色暗，皮肤粘膜有瘀斑，腹有癥块。

三、诊断

一）诊断原则

1、本病起病隐袭，临床多以贫血、出血和感染就医，缺乏特殊表现，本病的邪毒侵袭型在发病前可有外感史，或发病前有咽喉肿痛、口腔溃疡等表现。而痰阻血瘀型发病前必有但欲饮水不欲咽、腹中癥块之表现，致于肾精亏虚、脾胃亏虚型临床起病多以贫血乏力见症，多未引起重视。

2、本病绝大多数患者以不同程度贫血为主要临床表现，如面色无华，头晕肢倦，心悸失眠。

3、半数以上患者有出血，多为皮肤粘膜出血、牙齦出血或鼻衄，严重者出现脑出血，通常为死亡的重要原因。

3、由于机体正气亏虚，免疫力低下，易引起不同程度的感染，其中口腔溃疡，牙龈肿胀，呼吸系统和泌尿系统感染是常见表现。到后期易引起败血症等严重并发症。

4、部分患者可并发骨髓纤维化，临床骨穿时会出现干抽。有的患者可有肝脾、淋巴结不同程度肿大。

二）诊断依据

1、本病起病隐袭，临床多以贫血、出血和感染就医，缺乏特殊表现，本病的邪毒侵袭型在发病前可有外感史，或发病前有咽喉肿痛、口腔溃疡等表现。而痰阻血瘀型发病前必有但欲饮水不欲咽、腹中癥块之表现，致于肾精亏虚、脾胃亏虚型临床起病多以贫血乏力见症，多未引起重视。

2、本病绝大多数患者以不同程度贫血为主要临床表现，如面色无华，头晕肢倦，心悸失眠。

3、半数以上患者有出血，多为皮肤粘膜出血、牙齦出血或鼻衄，严重者出现脑出血，通常为死亡的重要原因。

3、由于机体正气亏虚，免疫力低下，易引起不同程度的感染，其中口腔溃疡，牙龈肿胀，呼吸系统和泌尿系统感染是常见表现。到后期易引起败血症等严重并发症。

4、部分患者可并发骨髓纤维化，临床骨穿时会出现干抽。有的患者可有肝脾、淋巴结不同程度肿大。

四、治疗

治疗本病，应针耐产生本病的原因及损伤脏腑的不同，结合证候虚实及病情轻重而辨证论治。经云：“实则泻之，虚则补之。”实即邪气实，虚即正气虚。虚证当根据脾肾亏虚的不同填补肾精生髓或健胂益气生血。实证当根据邪毒炽盛或痰阻血瘀不同采取清热解毒或化痰逐瘀等不同措施。

五、预防

预防措施

1、注意精神调摄，消除其紧张、恐惧、忧虑等不良情绪。

2、注意休息，重者应卧床休息。

3、注意饮食有节，起居有常，劳逸有度。宜进食易于消化、富有营养的食物。

4、注意口腔、皮肤、肛周、泌尿系统卫生，减少户外活动，预防交叉感染。

5、注意室内卫生，要定期进行室内消毒。

6、注意尽量避免接触电离辐射及X线透视。

7、尽量避免使用对骨髓具有抑制作用的药物及对肾肝功能损害的药物。

六、类型

世界卫生组织根据骨髓增生异常综合征涉及的血细胞类型（红细胞、白细胞和血小板）将其分为不同亚型。

骨髓增生异常综合征的亚型包括：

·         骨髓增生异常综合征伴单系发育异常异型增生。一种血细胞类型（白细胞、红细胞或血小板）数量少，并且在显微镜下出现异常。

·         骨髓增生异常综合征伴多系发育异常 异型增生。在这种亚型中，有两到三种血细胞类型是异常的。

·         骨髓增生异常综合征伴环状铁粒幼细胞。这种亚型包括少量的一种或多种血细胞类型。一个典型特征是骨髓中现存的红细胞含有过量铁形成的环。

·         骨髓增生异常综合征伴孤立 del(5q) 染色体异常。患这种亚型的人的红细胞数量很少，并且这些细胞的 DNA 存在特定突变。

·         骨髓增生异常综合征伴母细胞过多。在这种亚型中，三种血细胞类型（红细胞、白细胞或血小板）中任意一种的数量都很少，并且在显微镜下呈现异常。在血液和骨髓中发现非常不成熟的血细胞（母细胞）。

·         无法归类的骨髓增生异常综合征。在这种亚型中，一种或多种成熟血细胞的数量减少，并且细胞可能在显微镜下表现异常。有时血细胞看起来正常，但通过化验可能会发现细胞存在与骨髓增生异常综合征相关的 DNA 变化。

七、风险因素

增加患骨髓增生异常综合征的风险的因素包括：

·         年龄较大。大多数骨髓增生异常综合征患者年龄都超过 60 岁。

·         既往做过化疗或放疗。化疗和放射疗法这两种常用的癌症疗法可能增加患骨髓增生异常综合征的风险。

·         接触某些化学物质。包括苯在内的一些化学物质与骨髓增生异常综合征有关。

八、并发症

骨髓增生异常综合征的并发症有：

·         贫血。红细胞数减少可能会导致贫血，可能使您感觉很累。

·         复发性感染。白细胞过少会增加严重感染的风险。

·         流血不止。血液中缺少止血的血小板可能会导致失血过多。

·         增加患癌症的风险。骨髓增生异常综合征可能使一些人最终患上骨髓和血细胞癌（白血病）。