加载中…罕见病，需要被看见
(2023-04-27 22:13:54)
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分类： 整复札记 |
不参加罕见病培训，不知道这世上，有这么多稀奇古怪的病种。
全世界有7000多种！！！
“渐冻症”很有名，因为有霍金这样的大咖，和“冰桶挑战”。
大部分罕见病，可没有这样的运气。
“石骨症”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝宝”......别说家长懵，医生也会懵。
——发生率才几十万分之一，可能一辈子也遇不到一个！
病人往往辗转多个专科，等到确诊，已经过了最佳治疗时机。
雪上加霜的是，就算得到诊断，也往往得不到治疗。
在全球范围，“只有87种罕见病，有对应的199种药物。”
霜外还有冰雹——就算有药物，也不见得就有希望。
上百万、千万的治疗费用，足以把大多数家庭的希望砸个粉碎。
冰雹之外更有冰冻——有家庭选择“生生不息”，寄希望于概率，以为总有一个会健康，却被患儿接连砸中。
真正的希望，在于科技进步。
利用人工智能强大的数据综合和分析功能，有望能指数级降低罕见病的诊断门槛。
而利用基因编辑，把“肇事”的基因敲掉，或许能从源头上解决治疗问题。
随分子诊断技术的迭代，致病基因不断被解锁，这一天可能不会太遥远。
——伦理争议肯定有。不过，对于活得太过艰难的罕见病患者和家属，就算饮鸩止渴，也未必舍得放弃。
感佩深耕罕见病领域的专家们，砥砺探索。
如77岁的李教授在第一课中所言：“靠谱的人，把不可能的事变成可能，需要知识，更需要智慧，需要情感，更需要情怀。”“只有坚持，才有希望，只有再坚持，才有更大的希望！”
于是，有了疾病专科，有了政府推动，有了公益基金…….
希望有更多的人，参与关注这些罕见的“生命不能承受之病”。
“一例患者至少让9999个以上的人避免了病痛的折磨，同时也为全球常见病的防治研究提供极其重要的借鉴。”
因此，对饱受煎熬的罕见病患者还有家人，伸出帮助之手，持有关爱之心，也算社会对他们的回馈吧！
（PS：文中数据引自培训ppt。）
（参加上海市罕见病防治基金会举办的第26期培训，备好咖啡前排坐）
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