《成人肥厚型心肌病康复和运动管理中国专家共识》（2024）要点

摘要  肥厚型心肌病（HCM）是临床最常见的遗传性心肌病，也是运动诱发猝死的主要疾病之一。但目前临床实践中对于HCM患者运动强度的建议过于谨慎，大多数HCM患者并没有达到最低限度的身体活动标准。越来越多的证据显示，运动对于提高HCM患者的运动能力、生活质量以及预防不良心血管事件具有重要的意义。为了规范我国成人HCM患者的管理流程，由国内多名HCM专家、心脏康复专家、运动医学专家、营养学专家、睡眠专家、心理专家、产科专家组成的专家共识编写委员会制定了《成人肥厚型心肌病康复和运动管理中国专家共识》。本共识针对HCM患者的运动管理、营养管理、睡眠管理、社会心理干预以及休闲、工作指导、家族筛查、妊娠管理等重要问题给出了明确建议。

肥厚型心肌病（HCM）是一种肌小节蛋白编码基因（或肌小节蛋白相关基因）变异或遗传病因不明的、以左心室心肌肥厚为特征的心脏疾病，需要排除高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等后负荷增加因素导致的心室壁增厚和全身性或代谢性疾病所致的心肌肥厚。HCM的患病率为1:500～1:200。HCM患者在进行体育活动时可能会发生心原性猝死（SCD），因此早期的指南不建议HCM患者进行运动训练。近年研究发现，超过50%的HCM患者身体活动不足，从而导致代谢性心血管疾病风险增加。

1  肥厚型心肌病概述

1.1  肥厚型心肌病分型

HCM是最常见的遗传性心肌病，其病理生理机制主要与心肌肥厚相关。HCM患者心力衰竭、恶性室性心律失常、SCD和血栓栓塞性脑卒中的发生风险均增加。HCM分型目前尚无统一标准。根据超声心动图测定的左心室流出道（LVOT）压力阶差（LVOTG），HCM可分为流出道梗阻性（安静时LVOTG≥30 mmHg）、流出道非梗阻性（安静或运动时LVOTG均<30 mmHg）及流出道隐匿梗阻性（安静时LVOTG正常，运动时LVOTG≥30 mmHg）HCM。根据心肌肥厚累及范围，HCM可分为左心室肥厚、右心室肥厚及双心室肥厚的HCM。根据梗阻部位，HCM可分为LVOT梗阻、左心室中部梗阻及左心室心尖部梗阻（心尖闭塞）HCM，少见有右心室流出道梗阻或双心室流出道梗阻HCM。

1.2  肥厚型心肌病的治疗进展

HCM的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和康复治疗。目前指南推荐减轻症状和流出道梗阻的药物主要有无血管扩张作用的β受体阻滞剂、维拉帕米、地尔硫、丙吡胺等。靶向作用于心肌肌球蛋白三磷酸腺苷（ATP）酶的新型药物有望成为梗阻性HCM患者的一线用药。对于药物疗效不佳的梗阻性HCM患者，可通过内科介入治疗和外科手术来改善病情。埋藏式心脏复律除颤器（ICD）是预防SCD的有效手段。

1.3  药物对运动耐量的影响

  β受体阻滞剂可通过影响血液动力学、骨骼肌血液供应以及骨骼肌的糖、脂代谢等降低运动耐量。

  非二氢吡啶类钙拮抗剂也具有负性肌力作用及负性变时效应，可以使体育锻炼期间的心率降低，但不影响心输出量，因此在体育锻炼期间，服用钙拮抗剂后最大摄氧量和运动耐量通常不会受到影响 。

  心肌肌球蛋白 ATP 酶靶点药物可以改善梗阻性 HCM 患者的运动能力、LVOT 梗阻、NYHA 心功能分级和健康状况，且安全性和耐受性良好。

2  肥厚型心肌病患者的综合康复计划

心脏康复通过多学科团队协作，对心血管疾病及其危险因素进行综合干预，可以提高患者的运动耐量，并纠正心血管危险因素。心脏康复还可改善多种心血管疾病患者的预后，提高其生活质量以及降低再住院率、病死率。

目前关于HCM患者的心脏康复研究较少，但仍取得了一定的进展。

2.1  肥厚型心肌病患者的运动康复治疗

2.1.1  肥厚型心肌病患者运动康复治疗的循证医学证据

2.1.2  肥厚型心肌病患者的运动康复评估

HCM患者在接受运动康复治疗前应进行全面的风险评估和筛查，并优化指南推荐的药物治疗。

HCM患者康复风险评估的重点在于识别和评估危险因素。

康复风险评估是制定个体化心脏康复处方的前提，常见的风险评估内容见表1。

心律失常如未控制的房性或室性心律失常、窦性心动过速、未植入起搏器的三度房室阻滞等通常是心脏康复的禁忌证。未控制的自发性心室颤动、心房颤动及非持续性室性心动过速，尤其是在24～48 h内发生频率≥3次、心率≥200次/min的非持续性室性心动过速的HCM患者，不应进行康复干预。HCM患者超声心动图如显示最大心室厚度≥30 mm、LVOT梗阻严重、左心室射血分数＜50%、心尖室壁瘤中的任意一种情况，具有较高的猝死风险，应谨慎对待。此外，猝死风险的高低与心脏磁共振成像显示的钆延迟增强成正比，钆延迟增强≥15%左心室质量的患者更有可能发生SCD。平板运动试验和心肺运动试验（CPET）已被证实能够安全、客观、准确地评估HCM患者的心肺运动功能。

2.1.3  期运动康复

住院患者在开始运动康复前应进行药物治疗和（或）手术治疗来缓解临床症状、稳定心脏功能并进行专业的风险因素评估。对于接受介入治疗的患者，应注意穿刺部位的制动和伤口愈合情况，尽早开始运动康复干预。

住院期间康复的主要目的是为患者建立运动康复理念，与患者充分讨论运动的获益和风险，尽可能消除患者的顾虑，培养患者参与运动康复的习惯和内驱力，为出院后运动康复的持续奠定基础，故建议HCM患者在病情平稳后尽早参与到院内康复项目中。HCM患者应避免高强度或竞技性的体育活动，低至中等强度的休闲运动有利于改善患者的心肺健康、身体功能和生活质量，并有利于维持整体健康状况。

2.1.4  出院后期运动康复

如患者无运动康复禁忌，建议出院后尽早到专业的心脏康复中心进行运动康复。如患者暂不适宜运动康复，建议定期到心脏康复中心随访，评估适宜运动的时机及运动风险。康复门诊要对患者进行健康教育，帮助患者了解运动康复的获益，建立康复信心。制定运动处方前应重新进行基线评估和风险再评估，并制定监督与随访计划。

2.1.4.1  制定运动康复目标和计划

2.1.4.2  健康教育

2.1.4.3  肥厚型心肌病患者的临床再评估

2.1.4.4  肥厚型心肌病患者的ESC（SCD）风险评分

2.1.4.5  运动处方推荐

2.1.5  居家运动康复

居家心脏康复可通过远程监控间接指导患者进行居家康复训练，可以扩大患者健康教育、康复咨询和康复监督的范围，还可以帮助患者维持已建立的运动习惯，减少运动风险，恢复家庭生活和社会交往等日常活动，更大程度地帮助患者重返工作岗位。在居家运动康复前，建议患者首先在医院或医疗机构门诊进行医学监护下的运动训练。在患者完成一段时间内的规律运动训练后（至少4周12次运动训练），以门诊康复的运动处方为依据，参照其运动强度，选择合适的日常运动，将门诊康复的运动处方转化为家庭日常活动和职业活动，指导患者在社区或家庭进行相应强度的运动训练。

2.2  膳食营养

合理的营养是维持心肌功能及支撑HCM患者康复的物质保障。营养摄入不足和过剩都属于营养不良，因此，对于HCM患者，避免营养不良也是延缓病情进展的重要措施之一。

HCM患者应当均衡饮食，将体重指数保持在合适的范围内，摄入不饱和脂肪酸而非饱和脂肪酸，并减少盐的摄入量，多选择植物性食物等。目前，地中海饮食已被充分证实对心血管疾病患者有益。2.3  睡眠管理

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）在HCM患者中极为常见。针对OSAHS的治疗可以降低HCM患者的静息LVOTG及减轻其症状。夜间低氧血症会诱导交感神经激活，这对HCM患者的临床症状和结局有不利影响，因此建议对HCM患者进行OSAHS筛查，并对结果异常的患者进行适当的管理。

2.4  心理支持

焦虑及抑郁在HCM患者中普遍存在，并且与SCD及HCM相关心力衰竭事件风险增加独立相关，在焦虑合并抑郁情绪时尤为突出。

抑郁症筛查量表（PHQ-9）和焦虑症筛查量表（GAD-7）可作为抑郁及焦虑初步评估量表，PHQ-9评分＞10分或第九题得分≥1分需进一步进行专业评估，GAD-7评分≥8分的患者建议进一步寻求专业帮助来明确诊断及制定治疗计划。

对于症状对其困扰较大的患者，心理治疗应关注患者对慢性症状应对的重要性及个体化管理。常识模型可能有助于支持患者应对HCM相关焦虑。

2.5  戒烟

2.6  戒酒

2.7  中医

3  其他

3.1  休闲旅游

3.2  就业

3.3  肥厚型心肌病患者的家族成员管理

3.3.1  遗传评估

3.3.2  家系筛查

3.4  肥厚型心肌病患者围生育期的照护和康复

4  随访

对于大多数定期锻炼的HCM患者，建议每年随访一次。对于运动相关SCD风险较高的青少年和年轻人，应考虑每6个月随访一次。

5  展望

HCM的治疗干预措施主要目的是改善梗阻症状和预防并发症，早期诊断与解除LVOT梗阻对于改善患者的生活质量和预后至关重要。运动有益于改善HCM患者的左心室舒张功能及心血管危险因素。随着康复团队多学科技术的不断发展，HCM患者的心血管危险因素控制将得到进一步加强。物联网技术和智能可穿戴设备的应用将提高对HCM患者住院、门诊及居家的全程运动指导能力，并将进一步改善HCM患者对运动康复的参与率和依从性以及HCM患者运动康复的安全性和临床效果。

〔本资料由朱明恕主任医师根据《成人肥厚型心肌病康复和运动管理中国专家共识》（2024）编写〕

（本共识刊登于《中国循环杂志》2024年第1期。如欲全面详尽了解，请看全文）

2024.2.4