《高级别子宫内膜间质肉瘤诊治中国专家共识（2023年版）》要点

    子宫内膜间质肉瘤（ESS）为少见的子宫恶性间叶组织源性肿瘤，在所有子宫肿瘤中占比不足1%。依据分化程度，ESS分为低级别子宫内膜间质肉瘤（LGESS）和高级别子宫内膜间质肉瘤（HGESS）。目前，国内外指南对HGESS的诊疗关注相对较少，诊治方案未臻一致，高质量的临床研究不多，诊治策略尚缺乏一致性共识。

1  流行病学与病因学

  美国的数据表明子宫肉瘤占所有子宫恶性肿瘤的8%，ESS约占子宫肉瘤的20%，发病率为子宫平滑肌肉瘤的1/3，平均发病年龄约50岁，其中 HGESS 发病率相对较低，尚无具体发病率统计。

2  临床表现

HGESS的发病年龄为28～67岁（平均为50岁），可表现为异常阴道流血、子宫增大及盆腔肿块等，多数病变位于子宫，临床表现与子宫肌瘤、子宫内膜癌、子宫腺肌病等相似，缺乏特异性的临床表现，肿物较大时可有压迫症状。约83%的患者诊断时已达～期［2009年国际妇产科联盟（FIGO）分期］。

3  影像学检查

  HGESS缺乏典型的超声影像特征，尤其是肌壁间肿物或较小的病灶，超声诊断的敏感度和特异度低，误诊和漏诊率高。

  推荐意见：  HGESS缺乏特异性临床症状、体征及影像学表现，术前诊断难度较高，超声诊断特异度和敏感度均较低，CT和MRI提示混杂密度、“通道征”、坏死、出血、与血管关系密切时需警惕包括HGESS在内的肉瘤类病变（推荐级别：2B类）。

4  病理学及分子分型

4.1  病理学和免疫组化

  HGESS是一种具有形态学、免疫组化和遗传多样性的子宫肉瘤，组织病理学是最终诊断的金标准。

4.2 分子诊断

HGESS包括具有YWHAE-NUTM2融合、ZC3H7B-BCOR融合、BCOR ITD的肿瘤，以及LGESS相关融合的组织学转化肿瘤。

  推荐意见：  病理诊断是 HGESS 诊断的金标准：CyclinD1强阳性、ER和PR阴性、CD10局灶阳性或阴性表达、pan-TRK阳性支持HGESS诊断；基因检测融合基因表达可能是诊断HGESS的决定性手段（推荐级别：2A类）。

5  鉴别诊断

5.1  LGESS

5.2  未分化或低分化子宫内膜癌

5.3  上皮样子宫平滑肌肉瘤

5.4  黏液样平滑肌肉瘤

5.5  炎性肌纤维母细胞瘤

5.6  NTRK 融合阳性的子宫肉瘤

5.7  血管周围上皮样细胞瘤

5.8  高级别腺肉瘤（HGAS）

推荐意见：  HGESS需与LGESS、子宫内膜未分化或低分化癌、上皮样子宫平滑肌肉瘤、黏液性平滑肌肉瘤、IMT、NUS、PEComa、HGAS等相鉴别，鉴别手段应结合组织形态学、免疫组化、分子诊断而综合鉴别（推荐级别：2A类）。

6  临床病理分期

  本共识推荐HGESS临床病理分期沿用2009年FIGO修订的分期标准。见表2。

7  手术治疗

HGESS 的治疗以手术治疗为主，全身治疗、局部放疗为辅的综合治疗。

7.1  术前或术中确诊者

7.2  活检、“肌瘤”剔除或子宫切除术确诊者

推荐意见：  HGESS治疗以手术为主，强调手术范围的全面性。标准术式为全子宫、双附件±转移病灶切除，无肿大或影像学可疑转移淋巴结者，不推荐系统性淋巴结切除术（推荐级别：2A类）。

8  辅助治疗

8.1  术后辅助治疗

期患者术后可观察，～期患者术后接受辅助化疗和（或）体外放疗。

8.2  放射治疗

术后放疗可提高局部控制率，但不改善总生存率。

8.3  靶向和免疫治疗

靶向治疗用于HGESS的治疗多处于临床试验阶段。

推荐意见：  放化疗对HGESS治疗效果有限，TMB≥10mut/Mb 的手术无法切除或全身多处转移的初治或复发患者，在缺乏更满意的治疗方法时可选择免疫治疗如帕姆单抗等。合并NTRK基因融合患者可选择拉罗替尼或恩曲替尼等。晚期复发、常规治疗失败的患者，推荐进行基因检测，尝试个体化靶向治疗，并鼓励患者参加临床试验（推荐级别：2B类）。

8.4  激素治疗

雌激素阻断剂主要用于LGESS，对ER、PR阳性的HGESS患者也可考虑应用。

推荐意见：  激素治疗不作为HGESS患者首选治疗方案，但权衡利弊后可考虑作为激素受体阳性患者的个体化治疗方案（推荐级别：2B类）。

9  复发后的治疗

HGESS复发和转移率高，强调复发性孤立病灶或寡转移患者手术切除的重要性。

  推荐意见：  孤立性或可切除的寡转移复发性HGESS病灶，应尽可能争取手术机会，强调多学科联合切除，术后辅以放化疗综合治疗；无法手术的广泛转移患者，以全身系统功能治疗为主，必要时辅以姑息性放疗；激素治疗作为激素受体阳性患者的备选治疗方案，延长手术间隔（推荐级别：2B类）。

10  预后及随访

HGESS的预后介于LGESS和未分化子宫肉瘤之间。

专家推荐：  HGESS预后较差，晚期、肿瘤体积大、既往有子宫肌瘤、子宫内膜异位症病史以及绝经后患者为复发危险因素，应强调严密随访的重要性（推荐级别：2A类）。

11  声明

本共识旨在为HGESS的规范化诊治提供指导性意见，但并非惟一的实践指南，不排除其他共识、意见与建议的合理性。

〔本资料由朱明恕主任医师根据《高级别子宫内膜间质肉瘤诊治中国专家共识（2023年版）》编写〕

（本公司刊登于《中国实用妇科与产科杂志》2023年第5期。如欲全面详尽了解，请看全文）

             2023.5.29