《青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南》（二）（2023）要点

 

【摘要】  近年来，脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步，明显提升了患者生存期及生活质量。然而，对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作。基于循证医学原则，来自全国多家 SMA 诊疗中心的多学科专家经过充分讨论，达成一致见，为 SMA临床规范化诊疗提供重要依据。

 

6.4  康复医学科诊疗管理

6.4.1  康复评估

在脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的临床治疗中，康复管理和康复治疗是其中重要的一环。不同于幼年SMA患儿，青少年和成人SMA患者对独立生活的需求逐渐增加，对肢体功能和日常生活能力的要求高于SMA患儿。

本康复评估部分在6.4.1.1～6.4.1.10介绍了10种目前适用于SMA患者的评估工具或建议，评估标的包括粗大运动、作业功能、日常生活功能、吞咽功能等。

6.4.1.1  汉默史密斯功能运动量表扩展版

推荐意见：   HFMSE广泛用于SMA患者功能评估，有成熟的验证研究和自然病史数据 (级推荐，B 级证据) 。

6.4.1.2  修订的SMA上肢模块

推荐意见：   RULM在多项研究中作为评估 SMA患者上肢功能的工具，具有较高的评估样本量(级推荐B 级证据)。

6.4.1.3  费城儿童医院成人神经肌肉疾病测试

  推荐意见：   CHOP-ATEND中各项目对肌力弱、功能差的患者较友好，更适用于 SMA 不可独坐患者或长期独坐患者(级推荐，C级证据)。

6.4.1.4  运动功能评估-32项

推荐意见：   MFM-32对患者运动功能可进行全面评估，还提供了表格使用的考核和在线交流的渠道，有助于保持评价结果稳定 (级推荐，C级证据)。

6.4.1.5  “起立-行走”计时测试

  推荐意见：   TUGT 可作为可行走者的随访测试，观察其平衡和行走稳定性(级推荐，D 级证据)。

6.4.1.6  6分钟步行测试

  推荐意见：   6MWT对行走能力判断较精确，为保证评估质量，应严格把控对场地、测试时间、测试者口令和患者体能等因素 (级推荐，C级证据)。

6.4.1.7  关节活动范围

  推荐意见：   ROM描述了患者关节挛缩的状态，起到观察变化和警示挛缩的作用(级推荐，C 级证据)。

6.4.1.8  脊髓性肌萎缩症功能评估量表

  推荐意见：   SMAFRS可对SMA患者生活依赖程度有针对性的评价(级推荐，C级证据)。

6.4.1.9  健康状况调查表

  推荐意见：   SF-36量表的外延较其他量表更广，对描述患者生活能力、认识患者生存状态有很大帮助(级推荐，C级证据)。

6.4.1.10  吞咽评估建议

  推荐意见：   吞咽障碍和误吸应受到重视，适于SMA患者的吞咽评估有待今后验证和研究(级推荐，D级证据) 。

6.4.1.11  运动功能评估组合建议

  推荐意见：   应考虑利用多个量表组合对不同类型SMA患者进行多方位综合评估(级推荐，C级证据)。

6.4.2  康复管理策略

6.4.2.1  ICF框架下的SMA患者康复管理内容

  推荐意见： 依照功能和结构的患者分型来源于SMA国际分型中各类患者的功能特征 (级推荐，D级证据) ，但各类型的定义和边界尚不完整，有待今后在实践中验证补充。

6.4.2.2  不可独坐者的康复管理

    推荐意见：   不可独坐者残疾程度高，对被动运动、肢位摆放和残存功能维持的日常康复要求较高，建议日常生活由专人协助完成，并使用合适的生活辅助设备(级推荐，C级证据)。

6.4.2.3  可独坐者的康复管理

  推荐意见：   可独坐者应以维持和增强坐位下的独立生活能力为基本康复原则(级推荐，C级证据)。根据是否保留站立能力，可独坐者今后还可进一步细化康复管理方案。

6.4.2.4  可行走者的康复管理

  推荐意见：   可行走者坚持主动运动训练有助于增强心肺功能和运动耐力，保持良好身体姿势(级推荐，D级证据) 。

6.5  呼吸科诊疗管理

6.5.1  SMA 呼吸生理的改变和呼吸系统并发症

6.5.2  SMA 呼吸功能评估

6.5.2.1  临床表现和体格检查

  推荐意见：   在青少年和成人SMA中应常规进行呼吸系统症状和体征的评估(级推荐，C级证据)。

6.5.2.2  肺功能的评估

  推荐意见：   在青少年SMA中应常规进行肺功能的监测，尤其是1型和2型SMA(级推荐，A级证据)。

6.5.2.3  呼吸肌力的评估

  推荐意见：   在SMA患者中，常表现为PImax、PEmax下降，其中以PEmax下降为主。而PCF可作为有效清除气道分泌物的评估指标(级推荐，B级证据)。

6.5.2.4  睡眠呼吸监测

  推荐意见：   在青少年和成人SMA中，应进行定期的睡眠呼吸监测，若出现反复感染和睡眠症状，应进行多导睡眠监测(级推荐，B 级证据)。

6.5.2.5  胸部影像学检查

   推荐意见：   在青少年和成人SMA中，若出现反复感染和睡眠症状，应及时进行胸部影像学检查。在常规 SMA 评估中，膈肌超声可以提示有无膈肌受累(级推荐，C级证据)。

6.5.2.6  呼吸系统外的功能评估

6.5.3  SMA 的呼吸管理

6.5.3.1  气道分泌物清除

  推荐意见：   在青少年和成人SMA患者中，应积极应用气道吸入治疗和气道廓清技术进行气道分泌物清除 (级推荐，C级证据)。

6.5.3.2  通气支持治疗

（1）无创正压通气治疗。

（2）机械通气。

推荐意见：   在青少年和成人SMA患者中，对于已出现夜间睡眠呼吸障碍或低通气的患者，应择期开始实施家庭无创 BPAP 治疗，使呼吸肌得到充分休息，纠正高碳酸血症和低氧血症，部分无法应用无创通气治疗的患者可考虑有创机械通气治疗(级推荐，B级证据)。

(3)氧疗。

推荐意见：   在青少年和成人SMA患者中，氧疗可能加重CO₂潴留，应结合临床情况决定氧疗时机

和实施方法 (级推荐，C级证据)。

(4)SMA合并急性呼吸衰竭。

(5)减少误吸，处理胃食管反流。

(6)呼吸功能锻炼、脊柱侧凸矫形手术、营养支持治疗均与呼吸管理密切相关，详见其他专科部分

(本刊后续报道)。

(7)疫苗。

(8)疾病修正治疗药物对SMA呼吸系统的影响。

6.6  麻醉科诊疗管理

6.6.1  超声辅助定位及实时引导下鞘内给药

推荐意见：   根据临床实践经验，建议青少年及成人SMA患者穿刺前常规行CT、MRI检查，并在超声预扫查过程中进一步评估穿刺条件; 婴幼儿穿刺前并不强制要求行CT、MRI 检查，可利用超声预扫查评估穿刺条件 (级推荐，D级证据) 。

推荐意见： 经影像学评估无严重脊柱畸形、预估可徒手操作完成穿刺注药的患者，推荐穿刺前利用超声辅助定位穿刺间隙并预估穿刺深度(级推荐，B级证据) 。

推荐意见：   经影像学评估存在脊柱畸形患者，建议首选经腰椎椎板间隙纵轴矢状倾斜位入路完成超声实时引导穿刺完成鞘内注射给药(级推荐，A 级证据) 。

推荐意见：   经影像学评估存在脊柱畸形患者，当经腰椎椎板间隙纵轴矢状倾斜位入路穿刺困难时，可尝试选择经椎板间隙横轴位入路超声实时引导穿刺完成鞘内注射给药(级推荐，D级证据)。

推荐意见：   经影像学评估存在脊柱畸形患者，当经腰椎椎板间隙纵轴矢状倾斜位入路或经椎板间隙横轴位入路穿刺均存在困难时，可尝试选择经腰椎椎间孔纵轴入路超声实时引导穿刺完成鞘内注射给药(级推荐，D级证据)。

推荐意见：   经影像学评估存在脊柱畸形患者，当经腰椎各入路穿刺均存在困难时，可尝试选择经颈部寰枢椎椎间隙横轴位入路超声实时引导穿刺完成鞘内注射给药(级推荐，D级证据)。

推荐意见：   合并脊柱畸形患者，穿刺前应常规行脊柱 3D-CT及MRI影像学评估，建议首选经腰椎椎板间隙纵轴矢状倾斜位入路完成超声实时引导穿刺完成鞘内注射给药(级推荐，A级证据)。

推荐意见：   不合并严重脊柱畸形的患者，如经评估可行棘突间隙正中入路穿刺给药，建议在超声辅助定位下完成(级推荐，D级证据) 。

推荐意见：  合并重度肥胖青少年或成人 SMA 患者行鞘内注射给药与非肥胖患者策略一致，但因较厚的体脂可能会影响超声成像质量，建议必要时辅助应用超声穿刺架以提高穿刺成功率(级推荐，C级证据)。

推荐意见：  腰椎矫形植入物置入术后的患者，如腰椎具备可穿刺路径，可行超声实时引导下穿刺给药，反之可尝试经颈椎寰枢椎椎间隙入路完成超声实时引导下穿刺给药(级推荐，D级证据)。

推荐意见：   婴幼儿/儿童SMA患者如无法清醒配合可不行CT及MRI检查，可利用超声评估穿刺条件，根据患者个体情况及操作者个人倾向选择超声辅助定位穿刺或超声实时引导穿刺给药(级推荐，D级证据)。

推荐意见：   SMA患者鞘内注射给药并发症及预防与椎管内穿刺并发症及预防一致(级推荐，A级证据)。

6.6.2  脊柱侧凸矫形手术及其他手术的围术期管理

推荐意见：   SMA患者基础情况复杂，接受脊柱侧凸矫形手术应接受全面的系统性评估(级推荐，C级证据) 。

推荐意见：   SMA患者脊柱矫形融合术范围大、预期创伤大、出血多，应加强术中监测，及时处理病情变化(级推荐，C级证据) 。

推荐意见：   SMA患者脊柱矫形融合手术术后疼痛程度高，推荐采用多模式镇痛技术，加速术后康复(级推荐，B级证据)。

6.7  骨科诊疗管理

6.7.1  脊柱侧凸的治疗

推荐意见：   SMA患者Cobb角度超过20°或最大后凸角超过50°时，可予支具固定(级推荐，D级证据)。

推荐意见：   小于8岁SMA患者 Cobb 角度超过50°时，可行非融合手术(级推荐，D级证据)。

推荐意见：   大于12岁的SMA患者 Cobb 角度超过 50°时，可行脊柱融合手术(级推荐，D 级证据)。

推荐意见：   SMA患者脊柱矫形术中，可通过腰椎椎板间隙“开窗”，为术后诺西那生钠鞘内注射预留通道(级推荐，D级证据)。

6.7.2  其他骨肌畸形的治疗

推荐意见：   SMA患者四肢大关节挛缩影响关节功能及日常生活者，可行关节松解术(级推荐，D级证据)。

〔本资料由朱明恕主任医师根据《青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南》（二）（2023）编写〕

（本指南刊登于《罕见病研究》2023年第2期。如欲全面详尽了解，请看全文）

                 2023.5.9