《中国女性乳腺癌筛查指南（2022年版）》要点

目前乳腺癌已经成为严重威胁女性健康最常见的恶性肿瘤。大量循证医学证据表明，乳腺癌筛查可以提高乳腺癌早期诊断率、降低病死率。近10余年来，随着中国乳腺癌科普和宣教工作的开展，以及“两癌筛查（宫颈癌和乳腺癌）”试点工作的进行，女性乳腺癌防癌意识逐渐增强，参与乳腺癌早期筛查的女性比例逐年提高，乳腺癌早诊率也在逐年提高。由于中国女性的乳腺癌发病高峰年龄为45岁左右，比欧美女性早10～20岁，而且致密性乳腺的比例高。临床研究和实践都表明，以乳腺X线为主的筛查指南不适合中国女性；乳腺超声检查对中国女性乳腺癌的检出率、准确性和成本效益比都显著优于乳腺X线检查。另外，中国的经济水平和医疗水平发展不均衡，亟需建立适合中国女性的乳腺癌筛查指南。既往陆续有一些中国的乳腺癌筛查指南发表，但大部分都照搬了欧美指南，严重脱离了中国女性乳腺癌发病特点和国情。

一、乳腺癌筛查的定义及意义

乳腺癌筛查是通过有效、简便、经济的乳腺检查方法，对无症状女性开展筛查，以期早期发现、早期诊断及早期治疗，最终降低乳腺癌的病死率，是针对无症状患者的一种早诊措施。乳腺癌筛查的目的是早期发现肿瘤，从而通过早期干预改善乳腺癌患者预后。

  乳腺癌筛查在降低患者病死率的同时也会带来一些潜在的弊端，包括过度诊断以及假阳性导致的不必要的组织活检，增加患者经济负担以及焦虑不安、恐惧等心理负担。除此之外，乳腺X线检查本身具有一定的辐射性，检查时可导致疼痛不适，部分女性接受度较低。

二、乳腺癌筛查的分类

乳腺癌筛查分为机会性筛查和群体筛查。

三、乳腺癌筛查的方法

1. 乳腺癌知识宣教：  我国乳腺癌防治形势不容乐观，公众对乳腺癌防治意识淡薄、相关知识欠缺是导致我国乳腺癌早诊、早治率低，整体疗效欠佳的重要原因。乳腺癌防治知识的宣教刻不容缓。

2. BSE：  BSE是指女性自己进行定期的乳腺手诊检查。BSE由女性自行进行，有利于提高女性乳腺健康和防癌意识，成本低、易操作，便于大规模推广应用。本指南推荐所有女性进行定期的BSE（推荐强度：强，GRADE证据分级：低级）。

3. CBE：  CBE是指由临床医师对女性进行乳腺和腋窝的视诊及触诊。相比BSE，临床医师进行的查体显然更加全面、细致和精准。CBE是乳腺癌筛查的基础，在筛查领域有一定的作用。

4. 乳腺影像检查：  乳腺影像检查主要包括乳腺超声、乳腺X线检查以及乳腺MR成像。大量的研究表明，乳腺影像检查可以提高乳腺癌早期诊断率，并降低乳腺癌病死率。

  我国目前尚缺乏大规模高质量的RCT研究评估乳腺X线筛查乳腺癌的效果（推荐强度：强，GRADE证据分级：中级）。乳腺超声是一种具有无创、无辐射、费用低、操作简便等优点的检查方法。越来越多的研究表明，乳腺超声一定程度上可以弥补乳腺X线检查的不足，作为乳腺X线检查的补充手段可提高乳腺癌筛查的敏感度和检出率，可发现更多早期乳腺癌（推荐强度：强，GRADE证据分级：中级）。乳腺MRI虽然效果好、敏感度高，由于假阳性率高以及应用的限制，目前主要用于乳腺超声、X线的补充检查和基因突变携带者等高危人群的筛查（推荐强度：强，GRADE证据分级：中级）。

四、乳腺癌筛查的年龄

本指南中建议一般风险人群乳腺癌影像筛查的起始年龄为40岁；从18岁开始就应该进行乳腺癌相关知识的宣教和乳腺查体（推荐强度：强，GRADE证据分级：中级）。对于有乳腺癌家族史的高危女性，开始筛查年龄应比家庭中确诊为乳腺癌时年龄最小者小10岁，但应≥25岁（推荐强度：强，GRADE证据分级：中级）

  因老年人通常依从性较差，对于70岁以上的可以进行机会性筛查，在出现乳腺相关症状和体征时进行影像检查（推荐强度：强，GRADE证据分级：低级）。

五、高风险人群的定义及筛查指南

（一）乳腺癌高风险人群的定义

携带乳腺癌易感基因的人群或存在下列情况之一者：  （1）有直系亲属（父母、子女及兄弟、姐妹）乳腺癌家族史；（2）有乳腺癌病史的女性；（3）有胸部放疗史（30岁之前累积放疗剂量≥10Gy）；（4）40岁以前被诊断为ADH、ALH或LCIS。

（二）高风险人群乳腺癌筛查指南（推荐强度：强，GRADE证据分级：中-低级）

1. 携带乳腺癌易感基因的健康女性：  （1）携带高外显率易感基因（BRCA1、BRCA2、CDH1、PALB2、PTEN 和TP53）的健康女性推荐：18岁开始对乳腺有自我意识的定期BSE；25～29岁，在BSE和CBE（1次/6～12个月）的基础上，1次/年乳腺超声检查；30～75岁，在BSE和 CBE（1次/6～12个月）的基础上，1次/6个月乳腺超声检查，1次/年乳腺X线（TP53有害突变除外）或乳腺MRI（X线和

2. 不携带乳腺癌易感基因的其他高风险人群：  （1）18岁开始有自我意识的定期乳腺自查；（2）从确定其高风险开始，在自查的基础上每6～12个月CBE一次；（3）于家族中乳腺癌最小发病年龄提前10年或确定其高风险开始，但≥25岁，在BSE和CBE（1次/6～12个月）的基础上，1次/年乳腺超声检查。50岁以后1次/年乳腺X线检查，必要时增加乳腺MR检查。

（三）需进行乳腺癌易感基因检测的指征（推荐强度：强，GRADE证据分级：高级）

1. 乳腺癌发病年龄≤45岁。

2. 乳腺癌发病年龄在46～50岁之间并符合下列情况之一：  （1）家族史不详或有限的家族史；（2）任何年龄发病的多原发乳腺癌（异时乳腺癌或同时乳腺癌）；（3）有具有血缘关系的近亲在任何年龄罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌。

3. 乳腺癌发病年龄≥51岁并符合下列情况之一。  （1）具有血缘关系的近亲符合以下条件：乳腺癌发病年龄≤50岁或任何年龄发病的男性乳腺癌；任何年龄发病的卵巢癌；任何年龄发病的胰腺癌；任何年龄的转移性前列腺癌或高危前列腺癌。（2）包括先证者及近亲在内共≥3例乳腺癌患者。（3）近亲关系亲属中≥2例乳腺癌或前列腺癌患者。

4. 任何年龄发病的乳腺癌：  （1）三阴性乳腺癌；（2）小叶乳腺癌患者，同时本人或家族中有弥漫性胃癌病史。

对于明确携带乳腺癌易感基因的中国人群，本指南推荐首选乳腺超声检查，并联合乳腺X线检查及乳腺MR 检查。而对其余高危人群首选乳腺超声检查，可根据患者情况结合乳腺X线检查或者乳腺MR检查。

六、一般风险人群的定义及筛查指南

1. 乳腺癌一般风险人群的定义：  乳腺癌一般风险人群是除乳腺癌高风险人群以外的所有适龄女性。

2. 一般风险人群乳腺癌筛查指南（推荐强度：强，GRADE 证据分级：中-低级）：  （1）18～25岁女性，进行乳腺癌防治知识宣教；1次/个月BSE。（2）对于26～40岁女性，进行乳腺癌防治知识宣教；1次/个月BSE；1次/年CBE。（3）对于41～70岁女性，进行乳腺癌防治知识宣教；1次/个月 BSE；1次/年 CBE；1次/年乳腺影像检查，结合中国国情，检查首选乳腺超声，必要时可以考虑辅助乳腺X线检查。（4）对于70岁以上女性，进行乳腺癌防治知识宣教；1次/个月BSE；1次/年 CBE；机会性筛查（有症状或可疑体征时进行影像学检查）。

对于乳腺MRI筛查，由于检查费用高、时间长、假阳性率高，易导致过度诊断和过度治疗，建议仅用于高危女性的补充检查。对于一般风险的人群，本指南中不推荐常规进行乳腺MRI筛查。

七、筛查后续的随访及处理

（一）BSE的后续处理

BSE后，如发现异常（或可疑异常），均应去医疗机构进一步的检查。

（二）CBE的后续处理

CBE如发现异常（或可疑异常），应进一步行乳腺影像检查明确。

（三）影像筛查的后续随访及处理（推荐强度：强，GRADE证据分级：高级）

乳腺超声、X线检查及MR检查，均应根据“乳腺影像报告及数据系统（BI-RADS），对影像诊断结果进行记录及分析。

1. BI-RADS1类和BI-RADS 2 类：  定期筛查，无需特殊处理。

2. BI-RADS3类： （1）X线检查评估为3类病灶：建议6个月后对患侧乳腺进行乳腺X线复查，第12个月和24个月时对双侧乳腺进行X线复查。如果病灶保持稳定，可继续随诊；2～3年随访无变化者，可以降为BI-RADS2类；如随诊过程中病灶缩小或消失，可降级为BI-RADS2类或BI-RADS1类；如随诊过程中病灶有可疑变化，应考虑活检明确病理性质。（2）超声评估为BI-RADS3类病灶：建议3～6个月后行超声随访复查。如2年随访无变化，可降级为BI-RADS 2类；如随诊过程中病灶有可疑变化，应考虑活检明确病理性质。

3. BI-RADS4类：  密切观察病灶变化，必要时可活检明确病理性质。

4. BI-RADS4B、4C和5类：  推荐进行活检明确病理性质。

5. BI-RADS0类：  评估不完整，需要与以前检查对比并建议重新检查或进行其他影像检查，以综合评估。

乳腺癌的筛查是一个长期的、定期的、习惯性的工作。需要向广大女性传递的理念是：一次筛查阴性并不能完全排除乳腺癌患病的可能，不能完全放松对于乳腺疾病的警惕。一方面，广大女性应该规律接受乳腺癌筛查；另一方面，在两次筛查的间期应该时刻关注乳腺，如果发现异常情况，应及时就医。对于筛查阳性的女性，应根据BI-RADS系统对乳腺异常的分类，进行相应的后续处理。

八、总结

本指南的制定基于中国女性乳腺癌发病特点、中国经济和医疗发展不平衡的国情以及针对中国女性乳腺癌筛查的循证医学证据，广泛征求了工作于临床一线的乳腺外科、内科、超声科以及影像科等多学科的专家意见，最终形成循证医学、卫生经济学和专家经验相结合的乳腺癌筛查临床实践指南。本指南有助于规范目前我国乳腺癌的筛查工作，适用于各级医疗机构，尤其是基层医院开展乳腺癌症筛查的医务工作者。本指南还需要在后期积累更多证据和意见进行完善。

〔本资料由朱明恕主任医师根据《中国女性乳腺癌筛查指南（2022年版）》编写〕

（本指南刊登于《中国研究型医院》2022年第2期。如欲全面详尽了解，请看全文）

  2022.4.30