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隐性遗传共济失调

220162918

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隐性遗传共济失调
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博客介绍
隐性遗传共济失调包括很多种疾病,一般在20岁之前发病,临床表现有相似之处。首先将神经病学教科书中我所编写的相关章节内容分享在这里,普及医学知识是一切的基础。物以类聚,人以群分,患者和家长在面对疾病、治疗疾病和生活中会有一些共同的话题,理性交流总是有益的。大家相互理解,相扶前行吧!    —— 顾大夫
博文
    常染色体隐性遗传小脑共济失调(Autosomal recessive cerebellar ataxia
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遗传特点和发病率:

    在新生儿中,每1000个新生儿就有一个有重度以上的听力障碍。听力下降可以由单基因突变引起,也可以由多基因突变共同作用促成;听力下降还与环境因素有密切关系,常见的原因包括围产期感染、创伤(听觉器官和大脑)或者氨基糖甙类抗生素等耳毒性药物的应用等。

    NSHI可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传及线粒体遗传。在学语前NSHI的致病因素中,遗传因素占50%~60%,其中常染色

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多了解罕见病,多理解罕见病人!
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也是一种隐性遗传病

    亚历山大病(Alexander disease,AD)又称纤维蛋白脑白质营养不良、巨脑性婴儿脑白质营养不良,于1949 年由Alexander 首先报道,是一种少见的致死性中枢神经系统进行性疾病。该病为常染色体隐性遗传病。 

临床表现及分型:

    起病年龄不同,临床表现亦不同,分为婴儿型、少年型和成人型。

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大千世界,疾病也是千变万化。需要医生有一双识别背后真相的慧眼。加油!

如何做好临床工作对每一个医生来讲都是考验,面对复杂的疾病和个体表现,需要不断地学习最新的医学进展,也需要在繁忙嘈杂的临床工作中保持冷静理性的头脑。

 

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这样的平台可以让多方受益。

常见罕见神经遗传病基因检测平台

的构建和应用

航空医学研究所附属医院分子病理中心

中心网站:www.mpc466.com.cn

xuzhang@dbiogene.com

一、背景介绍

  

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自强不息、努力付出的人,总是会有收获。加油!
       给帕金森病友提供全国各地知名医院的帕金森门诊具体医生、具体时间,方便病友去知名医院看帕金森门诊是与帕共舞全国帕金森之旅的重要内容之一。11月11日,在长沙病友聚会完美结束的第二天,我和三位病友一起走访了湖南湘雅医院帕金森门诊。
        很荣幸,我们见到了湘雅医院副院长唐北沙教授。他用自己中午休息时间和我们交流了半小时。我们跟唐教授交流了病
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“趟子手”翟进的动漫梦

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