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中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心

(2010-12-12 16:19:42)
标签:

神经遗传病

运动障碍

研究

基因检测

健康

分类: 神经遗传病

出诊时间:

 周三下午“神经遗传病”专病门诊  限号:10

出诊医师:顾卫红

 周四下午“运动障碍”专病门诊  限号:25

出诊医师:王国相、顾卫红、王康、金淼、段晓慧、郭改会(中医专家)

 

      收诊病种:

遗传性共济失调、帕金森病/综合征、多系统萎缩、

遗传性运动感觉神经病、遗传性痉挛性截瘫、遗传性舞蹈病、

肌张力障碍、线粒体病、发作性运动障碍

 

      常规开展的基因检测项目:(一项收费100元,根据临床表现进行相应项目的检测)

由专人负责,并建立了严格的实验流程和质控制度,以保证结果的准确性。

1.        常染色体显性遗传共济失调:SCA1SCA2SCA3SCA6SCA7SCA8 

SCA12SCA17DRPLA

2.        常染色体隐性遗传共济失调:FRDA

3.        遗传性舞蹈病:HD-1HD-2

4.        遗传性运动感觉神经病:PMP22CX32

5.        延脊肌萎缩症:SBMA

6.        线粒体病常见突变:线粒体DNA大片段重组、高频点突变

7.        多系统萎缩:FMR1前突变(可能的遗传易感性基因)

基因检测结果咨询时间:取血后3个月

周一下午(请勿在其它时间致电):010-84205767

 

注:我们不接收邮寄血样,主要有3个原因:(1)国家不允许;(2)非专业快递公司有可能因颠簸造成溶血,影响DNA提取;(3)基因检测不同于普通化验,我们出具报告十分慎重,需对患者进行仔细的神经系统检查,尤其是对于患者后代的判断。

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